Tbc1d21-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Tbc1d21-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14371

品系全称

C57BL/6JCya-Tbc1d21em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-74286-Tbc1d21-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tbc1d21-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14371) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
TBC1 domain family, member 21
基因别称
1700095K08Rik,MgcRabGAP
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028854.4 | Ensembl: ENSMUST00000040217
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~341 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1921536Homozygous inactivation of this gene causes male infertility associated with abnormal sperm flagellum morphology. Mice homozygous for a knock-out allele exhibit decreased sperm progressive motility and sperm tail defects including mitochondrial and axonemal abnormalities.
Tbc1d21,也称为TBC1 domain family member 21,是一种在哺乳动物睾丸中特异表达的基因。该基因编码的蛋白质包含一个保守的RabGAP催化结构域,能够与微管相互作用,通过诱导GDP/GTP交换来激活Rab蛋白[6]。Rab蛋白是一类小GTP酶,参与调节细胞内的囊泡运输、细胞骨架重塑、细胞迁移等多种生理过程。Tbc1d21在哺乳动物精子的形成过程中发挥着重要作用,其表达与精子的运动能力密切相关[5]。

研究表明,Tbc1d21在精子的尾部分布,特别是在精子鞭毛的轴丝和线粒体鞘中。Tbc1d21基因的缺失会导致精子尾部结构异常,包括轴丝的破坏和线粒体鞘的异常卷曲,从而影响精子的运动能力,导致雄性不育[1]。此外,Tbc1d21还与精子线粒体的发育和功能密切相关。在Tbc1d21基因缺失的小鼠中,精子线粒体的形态和排列发生异常,导致精子运动能力下降[4]。

Tbc1d21与多种蛋白质相互作用,共同参与调节精子尾部的发育和功能。例如,Tbc1d21与RAB10相互作用,RAB10是一种小GTP酶,参与调节细胞内的囊泡运输和细胞骨架重塑。Tbc1d21的缺失会导致RAB10在精子尾部的分布发生异常,从而影响精子的运动能力[4]。此外,Tbc1d21还与TEKT1相互作用,TEKT1是一种中间丝蛋白,对于稳定鞭毛和纤毛的微管结构至关重要。Tbc1d21的缺失会导致TEKT1在精子尾部的分布发生异常,从而影响精子的运动能力[4]。

除了在精子形成中的作用外,Tbc1d21还与其他疾病的发生发展密切相关。例如,Tbc1d21基因的多态性与人类特发性男性不育有关[3]。此外,Tbc1d21基因的多态性还与猪的乳头数量有关[2]。在猪中,Tbc1d21基因的突变会导致乳头数量的减少[2]。

总之,Tbc1d21是一种在哺乳动物睾丸中特异表达的基因,其编码的蛋白质参与调节精子尾部的发育和功能。Tbc1d21的缺失会导致精子尾部结构异常,影响精子的运动能力,从而导致雄性不育。此外,Tbc1d21还与其他疾病的发生发展密切相关,例如特发性男性不育和猪的乳头数量减少。

参考文献:
1. Wang, Ya-Yun, Ke, Chih-Chun, Chen, Yen-Lin, O'Bryan, Moira K, Lin, Ying-Hung. 2020. Deficiency of the Tbc1d21 gene causes male infertility with morphological abnormalities of the sperm mitochondria and flagellum in mice. In PLoS genetics, 16, e1009020. doi:10.1371/journal.pgen.1009020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32976492/
2. Jin, S, Lee, J B, Kang, K, Maharani, D, Lee, J H. . The Possibility of TBC1D21 as a Candidate Gene for Teat Numbers in Pigs. In Asian-Australasian journal of animal sciences, 26, 1374-8. doi:10.5713/ajas.2013.13140. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25049720/
3. Ma, Yi-Nu, Xie, Ting-Yu, Chen, Xue-Yi. 2019. Multiple Gene Polymorphisms Associated with Exfoliation Syndrome in the Uygur Population. In Journal of ophthalmology, 2019, 9687823. doi:10.1155/2019/9687823. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31192002/
4. Pan, Pei-Yi, Ke, Chih-Chun, Wang, Ya-Yun, Huang, Chia-Yen, Lin, Ying-Hung. 2024. Proteomic profiling of TBC1 domain family member 21-null sperms reveals the critical roles of TEKT 1 in their tail defects. In Developmental dynamics : an official publication of the American Association of Anatomists, 253, 1024-1035. doi:10.1002/dvdy.716. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38822685/
5. Raut, Sanketa, Khambata, Kushaan, Singh, Dipty, Balasinor, Nafisa H. . Dopamine receptor D2 regulates genes involved in germ cell movement and sperm motility in rat testes†. In Biology of reproduction, 110, 377-390. doi:10.1093/biolre/ioad153. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37956402/
6. Lin, Y-H, Lin, Y-M, Kuo, Y-C, Wang, Y-Y, Kuo, P-L. 2010. Identification and characterization of a novel Rab GTPase-activating protein in spermatids. In International journal of andrology, 34, e358-67. doi:10.1111/j.1365-2605.2010.01126.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21128978/