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Tubgcp2-KO 基因敲除小鼠

Name: Tubgcp2-KO小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-KO-14351

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复苏/繁育服务

产品名称

Tubgcp2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14351

品系全称

C57BL/6JCya-Tubgcp2^em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-74237-Tubgcp2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Tubgcp2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14351) were purchased from Cyagen.

交付类型

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性别

基因型

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KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Tubgcp2

基因全称

基因别称

染色体号

Chr 7 (Mouse)

NCBI ID

74237 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_133755.2 | Ensembl: ENSMUST00000026547

修饰方式

全身性基因敲除

靶向范围

Exon 3~5

敲除长度

~2421 bp

下载方案

S-KO-14351_6J_74237_Tubgcp2_Exon 3~5_A_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:1921487Mice homozygous for a knock-out allele show complete embryonic lethality prior to organogenesis. In vitro, embryos hatch from the zona pellucida but form outgrowths with small/no ICM colony after 3 days in culture.

Tubgcp2，即γ-tubulin complex protein 2，是γ-tubulin ring complex（γ-TuRC）的一个关键成分，γ-TuRC是微管组织中心（MTOC）的一个保守复合体，负责微管的成核。微管是细胞骨架的主要组成部分，对于细胞分裂、细胞运输、细胞形态维持以及细胞内信号传导等过程至关重要。γ-TuRC的功能对于维持细胞正常的微管网络和组织结构是不可或缺的。

在神经发育过程中，TUBGCP2的突变会导致一系列的疾病，如小头症和脑发育不全。小头症是一种脑部发育异常，其特征是出生后头围生长不足，导致脑体积小于正常。脑发育不全则包括一系列脑皮层发育异常，如无脑回（agyria）、巨脑回（pachygyria）和皮质下带异位（subcortical band heterotopia）。这些疾病通常伴随着智力障碍和其他神经发育问题。

研究表明，TUBGCP2的突变会导致微管成核功能的紊乱，进而影响神经前体细胞的增殖和分化。例如，在一项关于TUBGCP2突变导致小头症和脑发育不全的研究中，研究人员通过外显子测序和家族分析，发现TUBGCP2的双等位基因变异与这些神经发育障碍相关[1]。脑成像显示，受影响的个体表现出不同程度的脑皮层畸形，这可能是由于神经元迁移的障碍所导致的。

此外，TUBGCP2的突变还与某些癌症的发生发展有关。例如，在一项关于TUBGCP2与急性髓系白血病（AML）的研究中，研究人员发现TUBGCP2的表达水平与AML细胞中异常中心体的数量相关[2]。中心体是细胞分裂过程中染色体正确分离的关键结构，中心体的异常可能导致染色体非整倍性，从而促进肿瘤的发生。

此外，TUBGCP2的表达与乳腺癌对化疗药物紫杉醇的敏感性有关。紫杉醇是一种通过稳定微管结构来抑制细胞分裂的化疗药物，而TUBGCP2的表达水平与乳腺癌细胞对紫杉醇的敏感性呈负相关[3]。这表明TUBGCP2可能在乳腺癌的化疗耐药性中发挥作用。

综上所述，TUBGCP2是一种重要的γ-tubulin complex protein，参与微管的成核过程，其突变与多种神经发育障碍和癌症的发生发展有关。研究TUBGCP2的功能和突变机制有助于深入理解这些疾病的发生机制，为疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献：

1. Mitani, Tadahiro, Punetha, Jaya, Akalin, Ibrahim, Kahrizi, Kimia, Gawlinski, Pawel. 2019. Bi-allelic Pathogenic Variants in TUBGCP2 Cause Microcephaly and Lissencephaly Spectrum Disorders. In American journal of human genetics, 105, 1005-1015. doi:10.1016/j.ajhg.2019.09.017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31630790/

2. Neben, Kai, Tews, Björn, Wrobel, Gunnar, Krämer, Alwin, Lichter, Peter. . Gene expression patterns in acute myeloid leukemia correlate with centrosome aberrations and numerical chromosome changes. In Oncogene, 23, 2379-84. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14767474/

3. Nami, Babak, Wang, Zhixiang. 2018. Genetics and Expression Profile of the Tubulin Gene Superfamily in Breast Cancer Subtypes and Its Relation to Taxane Resistance. In Cancers, 10, . doi:10.3390/cancers10080274. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30126203/

资料下载

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精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Tubgcp2-KO 基因敲除小鼠

Tubgcp2-KO 基因敲除小鼠

S-KO-14351

C57BL/6JCya-Tubgcp2em1/Cya

C57BL/6JCya

KOCMP-74237-Tubgcp2-B6J-VA

基本信息

基因研究概述

质控标准

资料下载

C57BL/6JCya-Tubgcp2^em1/Cya