Eif4enif1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Eif4enif1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14340

品系全称

C57BL/6JCya-Eif4enif1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-74203-Eif4enif1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Eif4enif1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14340) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
eukaryotic translation initiation factor 4E nuclear import factor 1
基因别称
2610509L04Rik,A930019J01Rik,Clast4,D11Ertd166e
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001166549 | Ensembl: ENSMUST00000110048
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~2.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因EIF4ENIF1,也称为eIF4ENIF1,编码真核翻译起始因子4E核输入因子1(eIF4E-T),这是一种重要的蛋白质,在翻译调控中发挥作用。eIF4E-T是翻译起始复合物的一部分,该复合物负责将mRNA从细胞质转移到细胞核中,并促进其翻译。EIF4ENIF1的表达和活性受到多种因素的调控,包括RNA结合蛋白、microRNA和翻译后修饰等。eIF4E-T在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。

EIF4ENIF1在女性生殖系统中发挥重要作用。研究发现,EIF4ENIF1基因的突变与早发性卵巢功能不全(POI)有关。POI是一种导致女性生育能力下降的疾病,其特征是卵巢中卵泡的耗竭。EIF4ENIF1基因的突变会影响eIF4E-T的功能,导致mRNA的翻译效率降低,从而影响卵巢的发育和功能。研究发现,EIF4ENIF1基因的突变会导致卵巢中某些基因的表达水平降低,包括AMH、SERPINE1和THBS1等与生育能力相关的基因[1,2,7]。

EIF4ENIF1基因的突变也与某些疾病的发生和发展有关。例如,研究发现,EIF4ENIF1基因的突变与某些肿瘤的发生和发展有关,包括神经母细胞瘤和结直肠癌等。EIF4ENIF1基因的突变会影响eIF4E-T的功能,导致mRNA的翻译效率降低,从而影响肿瘤细胞的生长和扩散[3,5]。

EIF4ENIF1基因的突变也与高海拔肺水肿(HAPE)的发生有关。HAPE是一种在高海拔地区发生的肺水肿,其特征是肺血管通透性增加和肺泡液体积累。研究发现,EIF4ENIF1基因的突变会影响eIF4E-T的功能,导致mRNA的翻译效率降低,从而影响肺血管的发育和功能[4]。

EIF4ENIF1基因的突变也与某些神经精神疾病的发生有关,包括精神分裂症等。研究发现,EIF4ENIF1基因的突变会影响eIF4E-T的功能,导致mRNA的翻译效率降低,从而影响神经细胞的生长和功能[6]。

综上所述,EIF4ENIF1基因是一种重要的翻译调控因子,其突变与多种疾病的发生和发展有关。 EIF4ENIF1基因的研究有助于深入理解翻译调控的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ding, Yuxi, Chen, Shuya, Jin, Jing, Xin, Mingwei, Li, Lin. 2024. POI-associated EIF4ENIF1 mutations exhibit impaired translation regulation abilities. In Gene, 917, 148456. doi:10.1016/j.gene.2024.148456. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38604507/
2. Shang, Lingyue, Ren, Shuting, Yang, Xi, Zhang, Xiaojin, Wu, Yanhua. 2022. EIF4ENIF1 variants in two patients with non-syndromic premature ovarian insufficiency. In European journal of medical genetics, 65, 104597. doi:10.1016/j.ejmg.2022.104597. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36030004/
3. Liang, Manqi, Suresh, Beena, Bareke, Eric, Majewski, Jacek, Slim, Rima. . A homozygous stop codon in HORMAD2 in a patient with recurrent digynic triploid miscarriage. In Molecular genetics & genomic medicine, 12, e2402. doi:10.1002/mgg3.2402. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38400599/
4. Yang, Ying-zhong, Wang, Ya-ping, Xu, Jin, Ge, Ri-li. . The susceptibility gene screening in a Chinese high-altitude pulmonary edema family by whole-exome sequencing. In Yi chuan = Hereditas, 39, 135-142. doi:10.16288/j.yczz.16-288. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28242600/
5. Ramon Y Cajal, Santiago, Castellvi, Josep, Hümmer, Stefan, Pelletier, Jerry, Sonenberg, Nahum. 2018. Beyond molecular tumor heterogeneity: protein synthesis takes control. In Oncogene, 37, 2490-2501. doi:10.1038/s41388-018-0152-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29463861/
6. Zhang, Fuquan, Chen, Yaguang, Liu, Chenxing, Wang, Lifang, Zhang, Dai. 2012. Systematic association analysis of microRNA machinery genes with schizophrenia informs further study. In Neuroscience letters, 520, 47-50. doi:10.1016/j.neulet.2012.05.028. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22595464/
7. Zhao, Minying, Feng, Fan, Chu, Chunfang, Yue, Wentao, Li, Lin. 2019. A novel EIF4ENIF1 mutation associated with a diminished ovarian reserve and premature ovarian insufficiency identified by whole-exome sequencing. In Journal of ovarian research, 12, 119. doi:10.1186/s13048-019-0595-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31810472/