智鼠故事 
C57BL/6JCya-Vitem1/Cya 基因敲除小鼠
复苏/繁育服务
产品名称：
Vit-KO
产品编号：
S-KO-14336
品系背景：
C57BL/6JCya
* 使用本品系发表的文献需注明：Vit-KO mice (Strain S-KO-14336) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
只
基本信息
品系名称
C57BL/6JCya-Vitem1/Cya
品系编号
KOCMP-74199-Vit-B6J-VA
产品编号
S-KO-14336
基因名
Vit
品系背景
C57BL/6JCya
基因别称
AKH；akhirin；1700052E02Rik；1700110E08Rik；2810429K11Rik
NCBI号
修饰方式
全身性基因敲除
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
小鼠表型
MGI:1921449 Embryos homozygous for a knock-out allele show decreased spinal cord size associated with reduced cell proliferation and altered cell differentiation in the central canal.
质控标准
精子检测
① 冷冻前验证精子活力观察
② 冷冻验证每批次进行复苏验证
品系状态
在研小鼠
环境标准
SPF
供应地区
中国
品系详情
Vit位于小鼠的17号染色体，采用基因编辑技术，通过应用高通量电转受精卵方式，获得Vit基因敲除小鼠，性成熟后取精子冻存。
Vit-KO小鼠模型是由赛业生物（Cyagen）采用基因编辑技术构建的全基因组基因敲除小鼠。该模型基于Vit基因的遗传信息构建，Vit基因位于小鼠的17号染色体上，包含14个外显子，其中ATG起始密码子在2号外显子，TAG终止密码子在14号外显子。Vit-KO小鼠模型的构建过程包括将核糖核蛋白（RNP）和靶向载体共同注入受精卵。出生的小鼠通过PCR和测序分析进行基因型鉴定。结果显示，胚胎纯合子敲除基因的Vit-KO小鼠表现出脊髓体积减少，与细胞增殖减少和中央管细胞分化改变相关。Vit基因编码序列的4号外显子被选为基因编辑的目标区域，该区域覆盖了8.05%的编码序列，大小约为157个碱基对。Vit-KO小鼠模型可用于研究Vit基因在小鼠体内的功能，特别是其在细胞增殖和分化中的作用。
基因研究概述
Vit基因，也称为vitiligo基因，是小鼠中一种与人类白癜风相似的基因。在小鼠中，vit基因导致渐进性脱色，影响皮毛、皮肤和眼睛。该基因作为常染色体隐性遗传，在小鼠的mi（microphthalmia）位点上有定位，这表明vit基因可能与眼睛大小和色素沉着有关[1]。vit基因的突变导致了一种类似于人类白癜风的表型，即皮毛、皮肤和眼睛的脱色。研究人员通过经典育种和同工酶标记分析，将vit基因定位于小鼠第6号染色体上的mi（microphthalmia）位点，进一步证实了vit基因与色素沉着和眼睛大小的关联[1]。
在人类中，维生素D（Vit D）和维生素D受体（VDR）基因多态性被认为与儿童肥胖有关。Vit D缺乏和VDR基因多态性，如单核苷酸多态性（SNPs），如TaqI、BsmI、ApaI、FokI和Cdx2，与儿童肥胖及其后果有关[3]。研究表明，Vit D缺乏和VDR基因多态性与儿童肥胖、心血管疾病、2型糖尿病、血脂异常、癌症、自身免疫性疾病、女孩多囊卵巢综合征（PCOS）、哮喘、骨骼畸形等的发生和发展有关[3]。因此，研究Vit D水平、VDR基因多态性与儿童肥胖之间的关联，对于确定相关因素和风险人群，以及预防和治疗肥胖相关综合征具有重要意义[3]。
维生素D（Vit D）和有氧训练（AT）被认为是改善2型糖尿病（T2DM）患者脂质谱和肝脏酶的两种方法。研究表明，AT和Vit D补充剂可以显著降低总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白、天冬氨酸转氨酶（AST）、丙氨酸转氨酶（ALT）和γ-谷氨酰转肽酶（GGT）水平，同时增加高密度脂蛋白水平[2]。此外，AT和Vit D补充剂还可以显著下调炎症相关基因的表达，如IL-6、IL-10、CD27、CXCL13、IFN-γ和TGF-β1[2]。这些研究表明，AT和Vit D补充剂可以改善T2DM患者的脂质谱和肝脏酶，并抑制炎症反应，为T2DM的治疗和管理提供了新的思路和策略[2]。
综上所述，Vit基因在小鼠中与色素沉着和眼睛大小有关，是人类白癜风研究的模型。Vit D和VDR基因多态性与儿童肥胖有关，而AT和Vit D补充剂可以改善T2DM患者的脂质谱和肝脏酶，并抑制炎症反应。这些研究结果有助于深入理解Vit基因、Vit D和AT在疾病发生和发展中的作用，为相关疾病的治疗和管理提供新的思路和策略[1,2,3]。
参考文献：
1. Lamoreux, M L, Boissy, R E, Womack, J E, Nordlund, J J. . The vit gene maps to the mi (microphthalmia) locus of the laboratory mouse. In The Journal of heredity, 83, 435-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1460250/
2. Hoseini, Rastegar, Rahim, Hiwa Ahmed, Ahmed, Jalal Khdhr. 2022. Decreased inflammatory gene expression accompanies the improvement of liver enzyme and lipid profile following aerobic training and vitamin D supplementation in T2DM patients. In BMC endocrine disorders, 22, 245. doi:10.1186/s12902-022-01152-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36209084/
3. Akter, Raushanara, Afrose, Afrina, Sharmin, Shahana, Rahman, Md Rashidur, Neelotpol, Sharmind. 2022. A comprehensive look into the association of vitamin D levels and vitamin D receptor gene polymorphism with obesity in children. In Biomedicine & pharmacotherapy = Biomedecine & pharmacotherapie, 153, 113285. doi:10.1016/j.biopha.2022.113285. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35728355/
