Gtf2e1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gtf2e1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14334

品系全称

C57BL/6JCya-Gtf2e1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-74197-Gtf2e1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gtf2e1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14334) were purchased from Cyagen.
交付类型
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性别
基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
general transcription factor II E, polypeptide 1 (alpha subunit)
基因别称
2610024P03Rik,56kDa,FE,TFIIE-A
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028812.4 | Ensembl: ENSMUST00000023525
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~202 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Gtf2e1基因编码转录因子TFIIH的E亚基,TFIIH是一个多亚基的复合物,在真核生物的转录过程中发挥重要作用,包括转录起始和核苷酸切除修复(NER)。Gtf2e1基因的突变与多种疾病相关,包括结直肠癌、三核苷酸修复缺陷性脱发综合征(TTD)和妊娠期高血压综合征(preeclampsia)。

在一项关于奥氮平或阿瑞匹坦在预防化疗引起的恶心和呕吐(CINV)中基因多态性的临床观察研究中,发现Gtf2e1基因的基因型分布符合哈迪-温伯格平衡。在奥氮平组中,延迟期完全保护(TP)与ABCB1 rs1045642非-TT基因型相关。这表明Gtf2e1基因可能参与了化疗引起的恶心和呕吐的发生,为后续分析中国患者中CINV相关的高危因素提供了科学依据[1]。

在另一项研究中,通过对正常和妊娠期高血压综合征的胎盘进行核苷酸切除修复/转录基因缺陷的分析,发现Gtf2e1是TFIIH的一个组成部分,TFIIH在转录中发挥重要作用。在妊娠期高血压综合征的胎盘中,Gtf2e1的表达水平显著下调,这可能是导致妊娠期高血压综合征的一个机制[2]。

此外,研究发现microRNA 452(MIR452)在早期人类结直肠癌组织中特异性上调,并且能够直接下调Gtf2e1的表达。Gtf2e1蛋白表达在结直肠癌组织中较邻近非肿瘤组织下调,这表明MIR452可能通过下调Gtf2e1的表达直接或间接地调节与结直肠癌相关的基因转录[3]。

在一项基于多组学的结直肠癌预后剂量敏感基因识别研究中,发现Gtf2e1基因在结直肠癌中扩增,与不良预后相关。Gtf2e1基因的表达与SCNA呈正相关,表明Gtf2e1基因在结直肠癌的发生和发展中可能发挥重要作用[4]。

另一项研究通过RNA测序分析了Gtf2e1敲低对HCT116细胞系转录水平的影响,发现Gtf2e1敲低导致细胞活力下降,并影响与动脉粥样硬化、结直肠癌和B细胞慢性淋巴细胞白血病(B-CLL)相关的基因表达。这表明Gtf2e1在细胞过程中发挥重要作用,并与某些疾病相关[5]。

综上所述,Gtf2e1基因在多种疾病中发挥重要作用,包括化疗引起的恶心和呕吐、妊娠期高血压综合征、结直肠癌等。Gtf2e1基因的突变、表达和调控与这些疾病的发生和发展密切相关。因此,深入研究Gtf2e1基因的生物学功能和调控机制,对于理解相关疾病的发病机制和开发新的治疗策略具有重要意义。

参考文献:
1. Jin, Yilan, Jin, Gaowa, Zhao, Jun, Li, Xiaomei, Li, Quanfu. 2021. Clinical Observation of Gene Polymorphism of Olanzapine or Aprepitant in Prevention of CINV. In Pharmacogenomics and personalized medicine, 14, 867-875. doi:10.2147/PGPM.S317229. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34290520/
2. Moslehi, Roxana, Ambroggio, Xavier, Nagarajan, Vijayaraj, Kumar, Anil, Dzutsev, Amiran. 2014. Nucleotide excision repair/transcription gene defects in the fetus and impaired TFIIH-mediated function in transcription in placenta leading to preeclampsia. In BMC genomics, 15, 373. doi:10.1186/1471-2164-15-373. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24885447/
3. Su Mo, Ji, Cheon Chae, Soo. . MicroRNA 452 regulates GTF2E1 expression in colorectal cancer cells. In Journal of genetics, 100, . doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34553694/
4. Chang, Zhiqiang, Miao, Xiuxiu, Zhao, Wenyuan. 2020. Identification of Prognostic Dosage-Sensitive Genes in Colorectal Cancer Based on Multi-Omics. In Frontiers in genetics, 10, 1310. doi:10.3389/fgene.2019.01310. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31998369/
5. Baysal, Serdar. 2024. Characterization of TFIIE-regulated genes by transcriptome analysis. In Turkish journal of biology = Turk biyoloji dergisi, 48, 442-455. doi:10.55730/1300-0152.2718. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39758846/