Exoc3l4-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Exoc3l4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14330

品系全称

C57BL/6JCya-Exoc3l4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-74190-Exoc3l4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Exoc3l4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14330) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
exocyst complex component 3-like 4
基因别称
1200009I06Rik,1600013K19Rik
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028807.4 | Ensembl: ENSMUST00000223050
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~13
敲除长度
~8771 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
EXOC3L4,即外排体复合物组分3类似物4,是一个重要的基因,其编码的蛋白可能是外排体复合物的一部分。外排体复合物是一个由多个蛋白亚基组成的复合物,参与细胞内囊泡的运输和定位,对细胞内物质运输和信号传递具有重要作用。EXOC3L4在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括细胞生长、发育、代谢和疾病发生。

根据一项研究,EXOC3L4基因中罕见变异与阿尔茨海默病(AD)患者的脑葡萄糖代谢相关。该研究使用全基因组测序(WGS)数据,在阿尔茨海默病神经影像学倡议(ADNI)队列中寻找与AD相关的生物标志物。研究发现,EXOC3L4基因中的罕见变异与AD患者全脑皮层葡萄糖代谢显著相关。该研究还发现,EXOC3L4基因中的三个位点可能影响剪接,进而影响囊泡运输,导致AD相关表型[1]。

另一项研究使用蛋白质结构为基础的方法,即蛋白质优化错义核苷酸评估(POKEMON),评估了罕见错义变异与表型之间的关联。研究发现,EXOC3L4是一个新的AD风险基因,其在Sec6结构域周围的变异簇主要存在于AD病例中,并在独立数据集和更大样本量的验证数据集中得到验证[2]。

还有研究表明,EXOC3L4基因可能与山羊的免疫抵抗、黑色素生物合成过程和光敏感性等功能相关。在一项对海南黑山羊的全基因组重测序研究中,选择性清除分析发现EXOC3L4基因与免疫抵抗相关,同时与黑色素生物合成过程和光敏感性相关的基因也得到了富集[3]。此外,在分析意大利西西里岛山羊品种的拷贝数变异(CNVs)研究中,EXOC3L4基因被发现在与免疫反应相关的CNV区域中[4]。

在一项关于镉对胎盘基因组DNA甲基化影响的研究中,EXOC3L4基因被发现与镉相关的差异甲基化位点相关。研究还发现,EXOC3L4基因的DNA甲基化水平与其表达相关,且其表达水平与出生体重相关,提示炎症过程可能在镉相关的生殖毒性中发挥作用[5]。

综上所述,EXOC3L4基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括阿尔茨海默病、免疫抵抗、黑色素生物合成过程和光敏感性等。EXOC3L4基因中的罕见变异和DNA甲基化水平可能影响其表达,进而影响相关生物学过程和疾病发生。研究EXOC3L4基因有助于深入理解其在不同生物学过程中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Miller, Jason E, Shivakumar, Manu K, Lee, Younghee, Nho, Kwangsik, Kim, Dokyoon. 2018. Rare variants in the splicing regulatory elements of EXOC3L4 are associated with brain glucose metabolism in Alzheimer's disease. In BMC medical genomics, 11, 76. doi:10.1186/s12920-018-0390-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30255815/
2. Jin, Bowen, Capra, John A, Benchek, Penelope, Crawford, Dana C, Bush, William S. 2022. An association test of the spatial distribution of rare missense variants within protein structures identifies Alzheimer's disease-related patterns. In Genome research, 32, 778-790. doi:10.1101/gr.276069.121. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35210353/
3. Chen, Qiaoling, Chai, Yuan, Zhang, Wencan, Zhang, Wenguang, Wang, Fengyang. 2022. Whole-Genome Sequencing Reveals the Genomic Characteristics and Selection Signatures of Hainan Black Goat. In Genes, 13, . doi:10.3390/genes13091539. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36140707/
4. Di Gerlando, Rosalia, Mastrangelo, Salvatore, Moscarelli, Angelo, Portolano, Baldassare, Sardina, Maria Teresa. 2020. Genomic Structural Diversity in Local Goats: Analysis of Copy-Number Variations. In Animals : an open access journal from MDPI, 10, . doi:10.3390/ani10061040. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32560248/
5. Everson, Todd M, Punshon, Tracy, Jackson, Brian P, Karagas, Margaret R, Marsit, Carmen J. 2018. Cadmium-Associated Differential Methylation throughout the Placental Genome: Epigenome-Wide Association Study of Two U.S. Birth Cohorts. In Environmental health perspectives, 126, 017010. doi:10.1289/EHP2192. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29373860/