Phactr3-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Phactr3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14329

品系全称

C57BL/6JCya-Phactr3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-74189-Phactr3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Phactr3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14329) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
phosphatase and actin regulator 3
基因别称
1500003N10Rik,4930415A02Rik,H17739,Scapin1,Scapinin,mKIAA4224
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001177791.1 | Ensembl: ENSMUST00000108915
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~6
敲除长度
~4288 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Phactr3(Phosphatase and Actin Regulator 3)是一种重要的蛋白质,它参与调控细胞内的多种生物学过程,包括细胞骨架的构建和蛋白质磷酸化。Phactr3的基因在哺乳动物中高度保守,具有复杂的基因组结构和组织特异性表达模式。在人类和鼠类中,Phactr3基因都表现出四种不同的启动子外显子,并且存在选择性剪接现象。Phactr3蛋白主要在脑组织中表达,并且与细胞质肌动蛋白和蛋白磷酸酶-1(PP1)结合。此外,Phactr3还与核基质-中间丝(NM-IF)结合,并在肿瘤细胞分化过程中下调[1]。

Phactr3基因的表达和功能与多种疾病的发生和发展密切相关。研究表明,Phactr3基因的突变和表达异常与多种癌症的发生有关。例如,在非小细胞肺癌(NSCLC)中,Phactr3基因的突变与MYC基因的过表达密切相关。MYC基因是一种重要的细胞癌基因,其过表达与非小细胞肺癌的发生和进展密切相关。研究发现,在NSCLC患者中,MYC基因的过表达与PHACTR3和E2F4基因的突变存在显著的相关性。此外,Phactr3基因的突变还与结直肠癌和宫颈癌的发生和发展有关。研究发现,在结直肠癌患者中,PHACTR3基因的甲基化水平显著升高,可以作为结直肠癌的潜在生物标志物[2,3]。在宫颈癌患者中,PHACTR3基因的甲基化水平也显著升高,并且与疾病的进展相关[4]。

除了在癌症中的作用外,Phactr3基因还与遗传病的发生有关。研究发现,Phactr3基因的突变与帕金森病的发生相关。帕金森病是一种常见的神经退行性疾病,其特征是黑质多巴胺能神经元的变性。研究发现,Phactr3基因的突变可以导致黑质多巴胺能神经元的死亡和功能障碍,从而引发帕金森病[5]。

此外,Phactr3基因还与猪的肉质性状有关。研究发现,Phactr3基因的多态性与猪的肉质性状相关,包括肉色、滴水损失和pH值。这些发现表明,Phactr3基因可能在猪的肉质性状的调控中发挥重要作用[6]。

综上所述,Phactr3基因是一种重要的蛋白质,参与调控细胞内的多种生物学过程。Phactr3基因的表达和功能与多种疾病的发生和发展密切相关,包括癌症、神经退行性疾病和遗传病。此外,Phactr3基因还与猪的肉质性状有关。对Phactr3基因的研究有助于深入理解其在疾病发生和发展中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Worch, S, Fiedler, E, Hansmann, I, Schlote, D. . Genomic organization and expression pattern of scapinin (PHACTR3) in mouse and human. In Cytogenetic and genome research, 115, 23-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16974080/
2. Bosch, Linda J W, Oort, Frank A, Neerincx, Maarten, Carvalho, Beatriz, Meijer, Gerrit A. 2011. DNA methylation of phosphatase and actin regulator 3 detects colorectal cancer in stool and complements FIT. In Cancer prevention research (Philadelphia, Pa.), 5, 464-72. doi:10.1158/1940-6207.CAPR-11-0315. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22135045/
3. Steenbergen, Renske D M, Ongenaert, Maté, Snellenberg, Suzanne, Snijders, Peter J F, Van Criekinge, Wim. 2013. Methylation-specific digital karyotyping of HPV16E6E7-expressing human keratinocytes identifies novel methylation events in cervical carcinogenesis. In The Journal of pathology, 231, 53-62. doi:10.1002/path.4210. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23674368/
4. Schütze, Denise M, Kooter, Jan M, Wilting, Saskia M, Snijders, Peter J F, Steenbergen, Renske D M. 2015. Longitudinal assessment of DNA methylation changes during HPVE6E7-induced immortalization of primary keratinocytes. In Epigenetics, 10, 73-81. doi:10.4161/15592294.2014.990787. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25580631/
5. Fan, B, Glenn, K L, Geiger, B, Mileham, A, Rothschild, M F. . Investigation of QTL regions on Chromosome 17 for genes associated with meat color in the pig. In Journal of animal breeding and genetics = Zeitschrift fur Tierzuchtung und Zuchtungsbiologie, 125, 240-7. doi:10.1111/j.1439-0388.2008.00749.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18717966/
6. Liang, Liang, Zeng, Jiang-Hui, Qin, Xin-Gan, Luo, Dian-Zhong, Chen, Gang. 2018. Distinguishable Prognostic Signatures of Left- and Right-Sided Colon Cancer: a Study Based on Sequencing Data. In Cellular physiology and biochemistry : international journal of experimental cellular physiology, biochemistry, and pharmacology, 48, 475-490. doi:10.1159/000491778. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30016783/