Katnb1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Katnb1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14327

品系全称

C57BL/6JCya-Katnb1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-74187-Katnb1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Katnb1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14327) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
katanin p80 (WD40-containing) subunit B 1
基因别称
2410003J24Rik,KAT
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028805 | Ensembl: ENSMUST00000034239
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1921437Nullizygous mice exhibit embryonic lethality, small embryo, brain and limb bud size, variable eye defects, holoprosencephaly, and thin cerebral cortex with fewer cortical progenitors and post-mitotic neurons. Mutant MEFs form multiple centrioles, multipolar spindles, and supernumerary primary cilia.
Katnb1,全称为Katanin p80,是Katanin微管切割酶复合物中的非催化调节亚基,与Katanin p60亚基(由KATNA1基因编码)共同构成该复合物。Katanin复合物在细胞中发挥着重要的微管切割功能,参与调节细胞分裂、细胞迁移、细胞器定位和细胞骨架重构等过程。Katnb1的异常表达或功能缺陷与多种人类疾病相关,包括心脏发育异常、神经发育障碍、不孕症等。

在心脏发育方面,Katnb1基因的突变导致小鼠胚胎期左-右信号传导受损,从而引发心脏畸形,如心脏发育不良[1]。这一发现提示Katnb1在心脏正常发育中的关键作用,以及其在人类心脏疾病发生中的潜在影响。此外,Katnb1还在人类精子发生过程中发挥重要作用。研究发现,KATNB1基因的突变会导致精子数量减少、形态异常和运动能力下降,从而引起男性不孕症[2,3]。这些研究揭示了Katnb1在人类生殖过程中的重要性,以及其在不孕症治疗中的潜在价值。

在神经发育方面,Katnb1基因的突变与严重的脑部畸形,如微脑回和神经元细胞死亡相关[5,6]。这些研究揭示了Katnb1在神经发育中的关键作用,以及其在神经系统疾病发生中的潜在影响。此外,Katnb1还与血-睾屏障的动态调节相关。研究发现,KATNB1基因的表达与血-睾屏障的完整性相关,其功能缺陷会导致血-睾屏障的破坏和精子发生障碍[4]。这些研究揭示了Katnb1在维持血-睾屏障完整性和精子发生过程中的重要作用,以及其在男性生殖系统疾病治疗中的潜在价值。

综上所述,Katnb1基因在心脏发育、神经发育和生殖过程中发挥着重要作用。Katnb1基因的突变或功能缺陷与多种人类疾病相关,包括心脏发育异常、神经发育障碍和男性不孕症等。深入研究Katnb1基因的功能和调控机制,有助于我们更好地理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Furtado, Milena B, Merriner, D Jo, Berger, Silke, Jamsai, Duangporn, O'Bryan, Moira K. 2017. Mutations in the Katnb1 gene cause left-right asymmetry and heart defects. In Developmental dynamics : an official publication of the American Association of Anatomists, 246, 1027-1035. doi:10.1002/dvdy.24564. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28791777/
2. O'Donnell, L, McLachlan, R I, Merriner, D Jo, O'Bryan, M K, Jamsai, D. 2014. KATNB1 in the human testis and its genetic variants in fertile and oligoasthenoteratozoospermic infertile men. In Andrology, 2, 884-91. doi:10.1111/andr.276. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25280067/
3. Pleuger, Christiane, Fietz, Daniela, Hartmann, Katja, Dorresteijn, Adriaan, Bergmann, Martin. 2016. Expression of katanin p80 in human spermatogenesis. In Fertility and sterility, 106, 1683-1690.e1. doi:10.1016/j.fertnstert.2016.08.043. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27717557/
4. Mao, Bai-Ping, Pan, Mingdong, Shan, Yuanyuan, Cheng, C Yan, Shangguan, Wangning. . Katanin regulatory subunit B1 (KATNB1) regulates BTB dynamics through changes in cytoskeletal organization. In FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology, 38, e70049. doi:10.1096/fj.202400966R. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39275889/
5. Hu, Wen F, Pomp, Oz, Ben-Omran, Tawfeg, Reversade, Bruno, Walsh, Christopher A. . Katanin p80 regulates human cortical development by limiting centriole and cilia number. In Neuron, 84, 1240-57. doi:10.1016/j.neuron.2014.12.017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25521379/
6. Yigit, Gökhan, Wieczorek, Dagmar, Bögershausen, Nina, Nürnberg, Peter, Wollnik, Bernd. 2015. A syndrome of microcephaly, short stature, polysyndactyly, and dental anomalies caused by a homozygous KATNB1 mutation. In American journal of medical genetics. Part A, 170, 728-33. doi:10.1002/ajmg.a.37484. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26640080/