Arpp21-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Arpp21-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14281

品系全称

C57BL/6JCya-Arpp21em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-74100-Arpp21-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Arpp21-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14281) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cyclic AMP-regulated phosphoprotein, 21
基因别称
0710001E13Rik,ARPP-21,D9Bwg1012e,R3hdm3,Tarpp
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001177615 | Ensembl: ENSMUST00000178410
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~3.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:107562Homozygous null mice are viable and display normal brain anatomy and no obvious behavioral or morphological defects. However, in medium spiny neurons from mutant mice, the ability of both M1 and D2 receptor activation to modulate L-type calcium channel currents is enhanced by nearly 2-fold.
Arpp21,全称为Cyclic AMP Regulated Phosphoprotein 21,是一种RNA结合蛋白。Arpp21主要在神经系统中表达,特别是在大脑皮层和海马体中。Arpp21的功能与其在RNA代谢中的调控作用有关,它能够与RNA结合,影响RNA的稳定性和翻译效率。Arpp21的RNA结合活性受cAMP水平的调控,cAMP是一种重要的第二信使,参与多种细胞信号传导过程。Arpp21还与神经发育和神经可塑性有关,它能够影响神经元树突的形成和分支。此外,Arpp21还参与炎症反应和细胞凋亡的调控。

Arpp21在多种神经系统疾病中发挥重要作用,包括阿尔茨海默病(AD)和肌萎缩侧索硬化症(ALS)。在AD中,Arpp21的表达水平与β-淀粉样蛋白的沉积和认知功能下降有关。Arpp21可能通过影响RNA的稳定性和翻译效率,进而影响β-淀粉样蛋白的产生和清除,从而参与AD的发病机制[4]。在ALS中,Arpp21的表达水平与神经元损伤和疾病进展有关。Arpp21可能通过影响RNA的稳定性和翻译效率,进而影响神经元的存活和功能,从而参与ALS的发病机制[1]。

Arpp21还与肌力相关。研究发现,Arpp21的基因多态性与肌力相关,携带特定基因型的人群可能具有更高的肌力水平[2]。此外,Arpp21还与牙周组织有关。研究发现,Arpp21在牙周组织中的表达水平与牙周的炎症反应和细胞凋亡有关[3]。

综上所述,Arpp21是一种重要的RNA结合蛋白,参与调控RNA的稳定性和翻译效率,影响基因表达和生物学过程。Arpp21在多种疾病中发挥重要作用,包括阿尔茨海默病、肌萎缩侧索硬化症和牙周疾病。此外,Arpp21还与肌力相关。Arpp21的研究有助于深入理解RNA代谢和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Dols-Icardo, Oriol, Carbayo, Álvaro, Jericó, Ivonne, Gelpi, Ellen, Rojas-García, Ricard. 2025. Identification of a pathogenic mutation in ARPP21 in patients with amyotrophic lateral sclerosis. In Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 96, 132-139. doi:10.1136/jnnp-2024-333834. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38960585/
2. Moreland, Ethan, Borisov, Oleg V, Semenova, Ekaterina A, Williams, Alun G, Ahmetov, Ildus I. 2020. Polygenic Profile of Elite Strength Athletes. In Journal of strength and conditioning research, 36, 2509-2514. doi:10.1519/JSC.0000000000003901. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33278272/
3. Song, Je Seon, Hwang, Dong Hwan, Kim, Seong-Oh, Park, Wonse, Choi, Hyung-Jun. 2013. Comparative gene expression analysis of the human periodontal ligament in deciduous and permanent teeth. In PloS one, 8, e61231. doi:10.1371/journal.pone.0061231. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23593441/
4. Insel, Philip S, Kumar, Atul, Hansson, Oskar, Mattsson-Carlgren, Niklas. 2023. Genetic Moderation of the Association of β-Amyloid With Cognition and MRI Brain Structure in Alzheimer Disease. In Neurology, 101, e20-e29. doi:10.1212/WNL.0000000000207305. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37085326/