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Npl-KO 基因敲除小鼠

Npl-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Npl-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14276

品系全称

C57BL/6JCya-Nplem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-74091-Npl-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Npl-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14276) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
N-acetylneuraminate pyruvate lyase
基因别称
0610033B02Rik
染色体号
Chr 1 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_028749.1 | Ensembl: ENSMUST00000041874
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~9437 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1921341Homozygous mutation of this gene results in increased serum cholesterol levels and immunological abnormalities. Homozygosity for the p.R63C mutation or KO leads to impaired mitochondrial respiration, leading to reduced skeletal muscle strength, endurance and regeneration capacity.
更多信息
Npl，也称为N-乙酰神经氨酸吡喃酸裂解酶，是一种重要的酶，负责催化N-乙酰神经氨酸（唾液酸）的代谢。唾液酸是一种广泛存在于脊椎动物细胞表面和分泌的糖蛋白上的碳水化合物。Npl通过将唾液酸转化为N-乙酰甘露糖和丙酮酸，在唾液酸的代谢过程中发挥关键作用。

在多种疾病中，Npl的表达和功能发生了改变。在神经肌肉疾病中，Npl的表达水平与疾病的发生和进展有关。例如，在脊髓性肌萎缩（SMA）患者中，Npl的表达水平显著升高。SMA是一种常见的遗传性神经肌肉疾病，导致肌肉无力和萎缩。研究表明，Npl的表达水平与SMA的严重程度和进展速度相关[1]。

此外，Npl在代谢性心肌病中也发挥了重要作用。代谢性心肌病是一类由遗传性代谢障碍引起的心肌病，常伴有心脏结构和功能的异常。研究表明，Npl的表达水平与代谢性心肌病的发生和进展相关。Npl的突变可能导致唾液酸的代谢异常，进而影响心脏的正常功能[2]。

除了在神经肌肉疾病和代谢性心肌病中的作用外，Npl还与其他疾病相关。例如，在T细胞大颗粒淋巴细胞性白血病（T-LGLL）中，Npl与DHX9基因融合，导致疾病的发生。NPL-DHX9基因融合是一种罕见的基因变异，与T-LGLL的发生和进展相关[3]。

在生殖系统中，Npl的表达也受到激素的调节。研究表明，孕酮受体（PR）可以调节Npl的表达。在妊娠早期，Npl的表达水平升高，可能参与胚胎植入的过程。然而，在Npl基因敲除小鼠中，Npl的缺失对子宫功能和胚胎发育没有显著影响，表明Npl在子宫功能中可能具有非必需的作用[4]。

综上所述，Npl是一种重要的酶，参与唾液酸的代谢和多种疾病的发生和进展。在神经肌肉疾病和代谢性心肌病中，Npl的表达水平与疾病的发生和进展相关。此外，Npl还与其他疾病相关，如T-LGLL和生殖系统疾病。研究Npl的表达和功能有助于深入理解唾液酸代谢的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Megarbane, Andre, Bizzari, Sami, Deepthi, Asha, Delague, Valérie, Urtizberea, J Andoni. . A 20-year Clinical and Genetic Neuromuscular Cohort Analysis in Lebanon: An International Effort. In Journal of neuromuscular diseases, 9, 193-210. doi:10.3233/JND-210652. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34602496/
2. Conte, Federica, Sam, Juda-El, Lefeber, Dirk J, Passier, Robert. 2023. Metabolic Cardiomyopathies and Cardiac Defects in Inherited Disorders of Carbohydrate Metabolism: A Systematic Review. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms24108632. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37239976/
3. Hu, Qin, Li, Yunfei, Zhang, Ying, Jiang, Zhiping, Deng, Sheng. 2022. Case Report: First Report of T-Cell Large Granular Lymphocytic Leukemia With NPL-DHX9 Gene Fusion Successfully Treated With Cladribine: Clinical Experience and Literature Review. In Frontiers in oncology, 12, 824393. doi:10.3389/fonc.2022.824393. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35600388/
4. Xiao, Shuo, Li, Rong, Diao, Honglu, Zhao, Fei, Ye, Xiaoqin. 2013. Progesterone receptor-mediated regulation of N-acetylneuraminate pyruvate lyase (NPL) in mouse uterine luminal epithelium and nonessential role of NPL in uterine function. In PloS one, 8, e65607. doi:10.1371/journal.pone.0065607. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23741500/

资料下载

S-KO-14276_6J_74091_Npl_Exon 3~5_A_strategy.pdf
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