Slc7a13-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc7a13-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14273

品系全称

C57BL/6JCya-Slc7a13em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-74087-Slc7a13-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc7a13-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14273) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 7, (cationic amino acid transporter, y+ system) member 13
基因别称
0610009O04Rik,AGT-1,AGT1,XAT2
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028746 | Ensembl: ENSMUST00000035890
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~0.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Slc7a13,也称为AGT1(氨基酸转运蛋白1),是一种重要的氨基酸转运蛋白。它主要在肾近端小管细胞中表达,与rBAT(SLC3A1)形成异源二聚体,共同参与胱氨酸和二价氨基酸的重吸收。胱氨酸尿症是一种由SLC3A1和SLC7A9基因突变引起的遗传性氨基酸尿症,患者肾小管对胱氨酸和二价氨基酸的重吸收功能受损,导致胱氨酸结石的形成。Slc7a13作为rBAT的潜在伴侣,在胱氨酸尿症的发生发展中可能发挥重要作用。

研究表明,Slc7a13在胱氨酸尿症中的作用存在争议。一方面,一些研究发现Slc7a13可能与胱氨酸尿症的发生发展有关。例如,Mayayo-Vallverdú等人(2023)通过小鼠模型和回顾性队列研究发现,AGT1/rBAT可能对胱氨酸结石形成具有保护作用[1]。另一方面,也有研究发现Slc7a13在胱氨酸尿症中的作用并不显著。例如,Olschok等人(2018)通过对17例胱氨酸尿症患者的SLC7A13基因进行筛查,未发现该基因突变与胱氨酸尿症之间存在相关性[2]。

除了与胱氨酸尿症相关,Slc7a13还与其他一些疾病有关。例如,Wang等人(2023)通过对肾结石大鼠肾脏进行单核测序和空间结构分析,发现Slc7a13在受损的近端小管细胞中表达上调,并参与了受损细胞与免疫细胞之间的相互作用[3]。此外,le Roex等人(2013)研究发现,SLC7A13基因多态性与非洲水牛对牛结核病的易感性相关[4]。Ding等人(2022)研究发现,Slc7a13参与了顺铂诱导的急性肾损伤中的ceRNA调控网络[5]。Lu等人(2021)研究发现,Slc7a13在多囊肾病的发生发展中发挥重要作用[6]。Szmatoła等人(2020)研究发现,Slc7a13在波兰猪品种中的ROH热点区域中表达[7]。

综上所述,Slc7a13作为一种重要的氨基酸转运蛋白,在胱氨酸尿症的发生发展中可能发挥重要作用。然而,目前关于Slc7a13在胱氨酸尿症中的作用还存在争议,需要进一步研究来明确。此外,Slc7a13还与其他一些疾病有关,如肾结石、牛结核病、急性肾损伤和多囊肾病等。深入研究Slc7a13的功能和调控机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Mayayo-Vallverdú, Clara, Prat, Esther, Vecino-Pérez, Marta, Errasti-Murugarren, Ekaitz, Nunes, Virginia. 2023. Exploring the Contribution of the Transporter AGT1/rBAT in Cystinuria Progression: Insights from Mouse Models and a Retrospective Cohort Study. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms242417140. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38138969/
2. Olschok, Kathrin, Vester, Udo, Lahme, Sven, Kurth, Ingo, Eggermann, Thomas. 2018. No evidence for point mutations in the novel renal cystine transporter AGT1/SLC7A13 contributing to the etiology of cystinuria. In BMC nephrology, 19, 278. doi:10.1186/s12882-018-1080-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30342472/
3. Wang, Zhu, Deng, Qiong, Gu, Yanli, Wang, Xisheng, Liang, Hui. 2023. Integrated single-nucleus sequencing and spatial architecture analysis identified distinct injured-proximal tubular types in calculi rats. In Cell & bioscience, 13, 92. doi:10.1186/s13578-023-01041-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37208718/
4. le Roex, Nikki, Koets, Ad P, van Helden, Paul D, Hoal, Eileen G. 2013. Gene polymorphisms in African buffalo associated with susceptibility to bovine tuberculosis infection. In PloS one, 8, e64494. doi:10.1371/journal.pone.0064494. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23691232/
5. Ding, Yun, Wan, Shengfeng, Liu, Wenna, Cao, Huixia, Shao, Fengmin. 2022. Regulation Networks of Non-Coding RNA-Associated ceRNAs in Cisplatin-Induced Acute Kidney Injury. In Cells, 11, . doi:10.3390/cells11192971. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36230932/
6. Lu, Ling, Liu, Qiuling, Zhi, Lei, Zhang, Jingjing, Zhang, Bo. 2021. Establishment of a Ciliogenesis-Associated Signaling Model for Polycystic Kidney Disease. In Kidney & blood pressure research, 46, 693-701. doi:10.1159/000517408. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34469896/
7. Szmatoła, Tomasz, Jasielczuk, Igor, Semik-Gurgul, Ewelina, Skrzypczak, Ewa, Gurgul, Artur. 2020. Detection of runs of homozygosity in conserved and commercial pig breeds in Poland. In Journal of animal breeding and genetics = Zeitschrift fur Tierzuchtung und Zuchtungsbiologie, 137, 571-580. doi:10.1111/jbg.12482. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32362048/