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Plce1-KO 基因敲除小鼠

Plce1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Plce1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14268

品系全称

C57BL/6JCya-Plce1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-74055-Plce1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Plce1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14268) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
phospholipase C, epsilon 1
基因别称
4933403A21Rik，PLCepsilon，Plce，mKIAA1516
染色体号
Chr 19 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_019588 | Ensembl: ENSMUST00000169713
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.3 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1921305Homozygous mutation of this gene results in a congenital semilunar valvulogenesis defect which causes regurgitation and stenosis, and decreased incidence of induced skin tumors. Another mutant exhibits decreased cardiac contraction and increased hypertrophy in response to chronic stress.
更多信息
Plce1，即磷脂酶C epsilon 1（Phospholipase C epsilon 1），是一种在细胞信号传导中发挥重要作用的酶。Plce1参与多种生物学过程，包括细胞增殖、分化和凋亡。在细胞内，Plce1负责将磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸（PIP2）分解为肌醇-1,4,5-三磷酸（IP3）和二酰甘油（DAG），这两个产物分别激活钙信号和蛋白激酶C信号，从而影响细胞的多种功能。

Plce1在肿瘤发生发展过程中也扮演着重要的角色。研究表明，Plce1在多种癌症中表达上调，如食管癌、结直肠癌等，并且与肿瘤的侵袭性和不良预后相关。Plce1通过多种途径促进肿瘤进展。例如，Plce1可以激活蛋白激酶C alpha（PKCα）介导的E2F1磷酸化，进而激活MCM7和miR-106b-5p的表达，抑制自噬和凋亡，促进细胞周期进程[1]。此外，Plce1还可以通过增强RIOK2介导的MCM7磷酸化，促进MCM复合体组装、染色质加载和细胞周期进程[1]。

Plce1的基因多态性也与多种疾病的发生发展相关。例如，Plce1基因的rs2274223位点突变与结直肠癌的发生风险增加相关[4]。此外，Plce1基因突变也是特发性肾病综合征（SRNS）的重要病因之一，约29.5%的SRNS患者存在Plce1基因突变[2]。Plce1基因突变也与先天性肾病综合征（CNS）相关，约33%的CNS患者存在Plce1基因突变[3]。

Plce1的研究不仅有助于深入理解肿瘤发生发展的分子机制，还为多种疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。例如，通过抑制Plce1的表达或活性，可以抑制肿瘤细胞的增殖和侵袭，有望成为治疗癌症的新靶点。此外，Plce1基因突变检测也有助于SRNS和CNS的诊断和遗传咨询，为患者提供更精准的治疗方案。

综上所述，Plce1是一种重要的磷脂酶C家族成员，参与细胞信号传导、肿瘤发生发展和多种疾病的发生。Plce1的研究有助于深入理解这些生物学过程，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Shi, Qi, Xu, Guixuan, Jiang, Yuliang, Cui, Xiaobin, Li, Feng. . Phospholipase PLCE1 Promotes Transcription and Phosphorylation of MCM7 to Drive Tumor Progression in Esophageal Cancer. In Cancer research, 84, 560-576. doi:10.1158/0008-5472.CAN-23-1633. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38117512/
2. Sadowski, Carolin E, Lovric, Svjetlana, Ashraf, Shazia, Soliman, Neveen A, Hildebrandt, Friedhelm. 2014. A single-gene cause in 29.5% of cases of steroid-resistant nephrotic syndrome. In Journal of the American Society of Nephrology : JASN, 26, 1279-89. doi:10.1681/ASN.2014050489. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25349199/
3. AbuMaziad, Asmaa S, Abusaleh, Rami, Bhati, Shanti. 2022. Congenital nephrotic syndrome. In Journal of perinatology : official journal of the California Perinatal Association, 41, 2704-2712. doi:10.1038/s41372-021-01279-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34983935/
4. Wang, Qi, Chen, Ping, Chen, Dafang, Liu, Fanlong, Pan, Weihuo. 2014. Association between phospholipase C epsilon gene (PLCE1) polymorphism and colorectal cancer risk in a Chinese population. In The Journal of international medical research, 42, 270-81. doi:10.1177/0300060513492484. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24496148/

资料下载

S-KO-14268_6J_74055_Plce1_Exon 2_strategy.pdf
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