Sdr42e1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Sdr42e1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14260

品系全称

C57BL/6JCya-Sdr42e1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-74032-Sdr42e1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sdr42e1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14260) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
short chain dehydrogenase/reductase family 42E, member 1
基因别称
4632417N05Rik
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028725.4 | Ensembl: ENSMUST00000037955
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~2334 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Sdr42e1,也称为短链脱氢酶/还原酶家族42E成员1,是一种重要的酶。Sdr42e1属于短链脱氢酶/还原酶(SDR)超家族,该家族的酶在类固醇激素和脂质的代谢中发挥着重要作用。Sdr42e1在皮肤角质形成细胞和类似的HaCaT人角质形成细胞系中表现出显著的基因表达[3]。此外,Sdr42e1在多种生物学过程中发挥作用,包括维生素D的生物合成、类固醇激素的合成以及胆固醇的代谢。

在维生素D的生物合成中,Sdr42e1起着重要的作用。研究发现,Sdr42e1的缺失会导致类固醇生物合成途径的显著破坏,从而影响维生素D的生物合成[3]。此外,Sdr42e1与维生素D3及其关键前体8-脱氢胆固醇和7-脱氢胆固醇之间存在强烈的结合亲和力[4]。这些发现表明,Sdr42e1在维生素D的生物合成中发挥着重要的调节作用。

Sdr42e1还与类固醇激素的合成有关。研究发现,Sdr42e1的突变会影响类固醇激素的合成,并与眼皮肤生殖综合征的发生有关[2]。此外,Sdr42e1的基因表达在雄性生殖形态中存在差异,这可能与类固醇激素的合成和分泌有关[1]。

此外,Sdr42e1还与胆固醇的代谢有关。研究发现,Sdr42e1的突变会导致胆固醇水平的降低[2]。这表明,Sdr42e1在胆固醇的代谢中发挥着重要的调节作用。

除了上述功能外,Sdr42e1还与多种疾病的发生和发展有关。研究发现,Sdr42e1的表达与先天性心脏病的发生有关[6]。此外,Sdr42e1的异常甲基化可能与异位妊娠的发生有关[5]。这些发现表明,Sdr42e1在疾病的发生和发展中发挥着重要的调节作用。

综上所述,Sdr42e1是一种重要的酶,参与调节维生素D的生物合成、类固醇激素的合成、胆固醇的代谢以及多种生物学过程。Sdr42e1在多种疾病的发生和发展中发挥着重要的调节作用。对Sdr42e1的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Loveland, Jasmine L, Lank, David B, Küpper, Clemens. 2021. Gene Expression Modification by an Autosomal Inversion Associated With Three Male Mating Morphs. In Frontiers in genetics, 12, 641620. doi:10.3389/fgene.2021.641620. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34149796/
2. Bouhouche, Ahmed, Albaroudi, Nada, El Alaoui, My Abdelaziz, El Fahime, Elmostafa, Belmekki, Mohammed. 2021. Identification of the novel SDR42E1 gene that affects steroid biosynthesis associated with the oculocutaneous genital syndrome. In Experimental eye research, 209, 108671. doi:10.1016/j.exer.2021.108671. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34133966/
3. Hendi, Nagham Nafiz, Bengoechea-Alonso, Maria Teresa, Ericsson, Johan, Nemer, Georges. 2024. Functional characterization of the SDR42E1 reveals its role in vitamin D biosynthesis. In Heliyon, 10, e36466. doi:10.1016/j.heliyon.2024.e36466. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39263177/
4. Hendi, Nagham Nafiz, Nemer, Georges. 2023. In silico characterization of the novel SDR42E1 as a potential vitamin D modulator. In The Journal of steroid biochemistry and molecular biology, 238, 106447. doi:10.1016/j.jsbmb.2023.106447. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38160768/
5. Cai, Wen, Yang, Liu, Zhang, Ruiqing, Li, Shuangdi, Zhang, Jiarong. 2021. Abnormally increased DNA methylation in chorionic tissue might play an important role in development of ectopic pregnancy. In Reproductive biology and endocrinology : RB&E, 19, 101. doi:10.1186/s12958-021-00785-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34215268/
6. de Oliveira, Fabyanne Guimarães, Foletto, João Vitor Pacheco, Medeiros, Yasmin Chaves Scimczak, Schuler-Faccini, Lavínia, Kowalski, Thayne Woycinck. 2024. Bioinformatic Multi-Strategy Profiling of Congenital Heart Defects for Molecular Mechanism Recognition. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms252212052. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39596121/