Arsg-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Arsg-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14250

品系全称

C57BL/6JCya-Arsgem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-74008-Arsg-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Arsg-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14250) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
arylsulfatase G
基因别称
6330406P08Rik,ASG
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028710.3 | Ensembl: ENSMUST00000020928
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~6
敲除长度
~4463 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1921258Mice homozygous for a null mutation display lysosomal storage pathology in the nervous system and peripheral tissues, including the liver and kidneys, resulting in Purkinje cell loss and age dependent cognitive impairment. Mice show a progressive degeneration of photoreceptor cells with age.
ARSG基因编码了一种称为芳基硫酸酯酶G(Arylsulfatase G)的蛋白质,该酶属于硫酸酯酶家族,是一类重要的溶酶体酶。硫酸酯酶负责催化硫酸基团从硫酸化底物上的水解释放,参与多种生物化学过程,包括糖胺聚糖(GAGs)和硫酸酯化甾体激素的代谢。ARSG基因的突变与多种疾病相关,包括Usher综合征IV型、某些类型的肌张力障碍以及可能的帕金森病。

Usher综合征是一种遗传性视网膜和听力疾病,ARSG基因的突变已被证明与Usher综合征IV型相关[2,3,4,5]。Usher综合征IV型的特点是视网膜色素变性和感觉神经性听力丧失,通常在患者生命的第四个十年开始出现症状。这些突变会导致芳基硫酸酯酶G的硫酸酯酶活性丧失,并影响蛋白质的正确溶酶体定位,使其滞留在内质网中,从而引起疾病表型。

肌张力障碍是一组运动障碍疾病,其特征是持续或反复的肌肉收缩,导致不自主的运动或姿势。有研究表明,ARSG基因的罕见变异可能在特定类型的肌张力障碍中发挥作用[1]。例如,一项研究在患有音乐家肌张力障碍和书写痉挛的患者中发现,ARSG基因中的罕见变异频率增加,这表明该基因可能与这些特定类型的肌张力障碍有关。

此外,ARSG基因与帕金森病的关联性也得到了一定的研究。一项在中国东部地区进行的研究发现,ARSG基因中的单核苷酸多态性(SNP)与帕金森病的风险相关[6]。该研究指出,ARSG基因中的C等位基因可能与帕金森病的风险增加相关,而G等位基因可能是一种保护因素。

ARSG基因的突变也可能与其他疾病有关。例如,ARSG基因的突变与一种称为粘多糖病III型的代谢性疾病相关[7]。粘多糖病是一组溶酶体储存疾病,由于溶酶体中缺乏特定的酶,导致糖胺聚糖在细胞内积累。然而,ARSG基因突变在人类中主要与Usher综合征IV型相关,而不是粘多糖病III型。

总的来说,ARSG基因是一个重要的溶酶体酶编码基因,其突变与多种疾病相关,包括Usher综合征IV型、肌张力障碍和可能的帕金森病。研究ARSG基因的变异和功能对于理解这些疾病的发病机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Nibbeling, Esther, Schaake, Susen, Tijssen, Marina A, Verbeek, Dineke S, Lohmann, Katja. 2015. Accumulation of rare variants in the arylsulfatase G (ARSG) gene in task-specific dystonia. In Journal of neurology, 262, 1340-3. doi:10.1007/s00415-015-7718-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25825126/
2. Peter, Virginie G, Quinodoz, Mathieu, Sadio, Silvia, Damme, Markus, Rivolta, Carlo. 2020. New clinical and molecular evidence linking mutations in ARSG to Usher syndrome type IV. In Human mutation, 42, 261-271. doi:10.1002/humu.24150. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33300174/
3. Velde, Hedwig M, Reurink, Janine, Held, Sebastian, Damme, Markus, Pennings, Ronald J E. 2022. Usher syndrome type IV: clinically and molecularly confirmed by novel ARSG variants. In Human genetics, 141, 1723-1738. doi:10.1007/s00439-022-02441-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35226187/
4. Abad-Morales, Víctor, Navarro, Rafael, Burés-Jelstrup, Anniken, Pomares, Esther. 2020. Identification of a novel homozygous ARSG mutation as the second cause of Usher syndrome type 4. In American journal of ophthalmology case reports, 19, 100736. doi:10.1016/j.ajoc.2020.100736. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32455177/
5. Bauwens, Miriam, De Man, Vincent, Audo, Isabelle, De Baere, Elfride, Damme, Markus. 2024. Expanding the genetic landscape of Usher syndrome type IV caused by pathogenic ARSG variants. In Clinical genetics, 107, 44-55. doi:10.1111/cge.14614. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39199020/
6. Yang, Wen-Yi, Jiang, Si-Si, Pu, Jia-Li, Tian, Jun, Zhang, Bao-Rong. 2022. Association Between Dystonia-Related Genetic Loci and Parkinson's Disease in Eastern China. In Frontiers in neurology, 12, 711050. doi:10.3389/fneur.2021.711050. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35273550/
7. Wiśniewska, Karolina, Wolski, Jakub, Żabińska, Magdalena, Pierzynowska, Karolina, Węgrzyn, Grzegorz. 2024. Mucopolysaccharidosis Type IIIE: A Real Human Disease or a Diagnostic Pitfall? In Diagnostics (Basel, Switzerland), 14, . doi:10.3390/diagnostics14161734. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39202222/