Atp6v1d-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Atp6v1d-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14223

品系全称

C57BL/6JCya-Atp6v1dem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-73834-Atp6v1d-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Atp6v1d-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14223) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
mTOR信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ATPase, H+ transporting, lysosomal V1 subunit D
基因别称
1110004P10Rik,Atp6m,VATD,Vma8
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_023721 | Ensembl: ENSMUST00000021536
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
ATP6V1D基因编码的是一种ATP酶的亚单位,这种酶参与维持细胞内外的离子平衡,尤其是质子梯度的建立,这对细胞的能量代谢、信号传导和物质的转运至关重要。ATP6V1D是ATP酶V型(V-ATPase)的一个组成部分,V-ATPase是一种质子泵,在细胞内的多个区室如溶酶体、内质网、质膜和突触小泡中发挥作用。它负责将质子泵出细胞或细胞器,维持pH梯度,这对于许多细胞过程,如自噬、内吞作用和蛋白质的折叠与转运都是必不可少的。

ATP6V1D基因的表达和功能异常与多种疾病的发生发展有关。例如,在阿尔茨海默病(AD)的研究中,ATP6V1D基因的表达水平被发现与疾病的进展有关。在Duan等人(2022)的研究中,通过加权基因共表达网络分析(WGCNA)发现ATP6V1D基因是阿尔茨海默病相关模块中的核心基因之一,且在阿尔茨海默病患者的样本中表达上调。这一发现表明ATP6V1D可能参与了阿尔茨海默病的病理过程[1]。

在卵巢癌的研究中,Mikhael等人(2024)发现ATP6V1D基因的表达水平在卵巢癌细胞中下调,这可能与卵巢癌细胞对药物治疗的反应性有关。他们使用转录组分析技术,发现ATP6V1D基因在联合使用二甲双胍和辛伐他汀治疗卵巢癌细胞后表达下调。这表明ATP6V1D可能参与了卵巢癌细胞的代谢和药物敏感性[2]。

在肾脏毒性研究中,Ozaki等人(2009)通过微阵列技术发现ATP6V1D基因的表达在肾脏毒性模型中上调,这与溶酶体磷脂酶的积累有关。这一发现提示ATP6V1D可能在肾脏疾病的病理过程中发挥了作用[3]。

在动脉粥样硬化研究方面,Zhu等人(2023)发现ATP6V1D基因与巨噬细胞的自噬溶酶体功能有关,并在动脉粥样硬化的过程中表达上调。这表明ATP6V1D可能在动脉粥样硬化的发生发展中起到了重要作用[4]。

在黑色素瘤的研究中,Gao等人(2010)发现ATP6V1D基因在获得性伊立替康耐药性细胞中扩增,这表明ATP6V1D可能与黑色素瘤细胞对化疗药物的耐药性有关[5]。

在多发性硬化症的研究中,Göttle等人(2018)发现ATP6V1D基因与少突胶质细胞前体细胞的成熟有关,其功能受损可能导致髓鞘再生障碍。研究显示,ATP6V1D与p57kip2蛋白相互作用,可能影响少突胶质细胞的分化和髓鞘的形成[6]。

最后,在细胞对重力的适应性研究中,Vahlensieck等人(2021)发现ATP6V1D基因的表达在模拟高重力条件下发生改变,这表明ATP6V1D可能参与了细胞对重力变化的转录适应性反应[7]。

综上所述,ATP6V1D基因作为一种ATP酶的亚单位,在维持细胞内环境稳定和多种细胞过程中发挥着重要作用。其表达和功能的异常与阿尔茨海默病、卵巢癌、肾脏疾病、动脉粥样硬化、黑色素瘤和多发性硬化症等多种疾病的发生发展有关。ATP6V1D的研究有助于我们深入理解这些疾病的病理机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Duan, KeFei, Ma, Yuan, Tan, Jin, Miao, Yuyang, Zhang, Qiang. 2022. Identification of genetic molecular markers and immune infiltration characteristics of Alzheimer's disease through weighted gene co-expression network analysis. In Frontiers in neurology, 13, 947781. doi:10.3389/fneur.2022.947781. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36071897/
2. Mikhael, Sara, Kurdi, Abdullah, Khoueiry-Zgheib, Nathalie, Nasr, Rihab, Hilal, George. 2024. Evaluating synergistic effects of metformin and simvastatin on ovarian cancer cells. In PloS one, 19, e0298127. doi:10.1371/journal.pone.0298127. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38489280/
3. Ozaki, N, Matheis, K A, Gamber, M, Kalkuhl, A, Deschl, U. 2009. Identification of genes involved in gentamicin-induced nephrotoxicity in rats--a toxicogenomic investigation. In Experimental and toxicologic pathology : official journal of the Gesellschaft fur Toxikologische Pathologie, 62, 555-66. doi:10.1016/j.etp.2009.07.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19664912/
4. Zhu, Meirong, Jin, Tongyu, Wu, Ding, Zhang, Shanchao, Wang, Aihua. 2023. Transcriptomics Analysis Revealed Key Genes Associated with Macrophage Autophagolysosome in Male ApoE-/- Mice Aortic Atherosclerosis. In Journal of inflammation research, 16, 5125-5144. doi:10.2147/JIR.S426155. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37965353/
5. Gao, Kai, Lockwood, William W, Li, Jun, Lam, Wan, Li, Gang. . Genomic analyses identify gene candidates for acquired irinotecan resistance in melanoma cells. In International journal of oncology, 32, 1343-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18497997/
6. Göttle, Peter, Förster, Moritz, Gruchot, Joel, Perron, Hervé, Küry, Patrick. 2018. Rescuing the negative impact of human endogenous retrovirus envelope protein on oligodendroglial differentiation and myelination. In Glia, 67, 160-170. doi:10.1002/glia.23535. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30430656/
7. Vahlensieck, Christian, Thiel, Cora S, Adelmann, Jan, Polzer, Jennifer, Ullrich, Oliver. 2021. Rapid Transient Transcriptional Adaptation to Hypergravity in Jurkat T Cells Revealed by Comparative Analysis of Microarray and RNA-Seq Data. In International journal of molecular sciences, 22, . doi:10.3390/ijms22168451. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34445156/