Ppp1r21-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Ppp1r21-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14217

品系全称

C57BL/6JCya-Ppp1r21em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-73825-Ppp1r21-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ppp1r21-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14217) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protein phosphatase 1, regulatory subunit 21
基因别称
1110018J12Rik,Ccdc128,Fy-2,Klraq1
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028658.4 | Ensembl: ENSMUST00000038551
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~7
敲除长度
~7912 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Ppp1r21,全称是蛋白磷酸酶1调节亚基21(Protein phosphatase 1 regulatory subunit 21),是蛋白磷酸酶1(PP1)的一种调节亚基。PP1是一种在细胞信号转导中起关键作用的丝氨酸/苏氨酸蛋白磷酸酶,它通过去磷酸化作用来调节多种细胞过程,包括基因表达、细胞周期、信号转导、细胞骨架重组、神经元可塑性等。Ppp1r21作为PP1的调节亚基,可以影响PP1的活性,进而影响这些细胞过程。

PP1在神经系统中尤为重要,它参与调控突触可塑性和神经元功能,这两个过程对学习和记忆至关重要。Ppp1r21通过调节PP1的活性,可能影响这些神经过程。此外,PP1还在维持细胞内稳态中发挥作用,包括调节细胞内pH和离子平衡,这些都是细胞正常功能所必需的。

Ppp1r21基因的突变与多种疾病有关。例如,研究发现Ppp1r21的突变与智力障碍有关,表现为患者出现智力障碍、发育迟缓、肌无力、共济失调等症状[1]。此外,Ppp1r21的突变还与缺血性卒中后的功能恢复有关,研究发现Ppp1r21的变异与卒中后的功能恢复有关[2]。这些发现表明Ppp1r21在神经系统的发育和功能中起着重要作用。

除了神经系统疾病,Ppp1r21的突变还与乳腺癌的风险有关。研究发现,Ppp1r21的某些多态性可以增加乳腺癌的风险,尤其是在肥胖女性中[3][4]。这些发现表明Ppp1r21可能在乳腺癌的发生发展中起着重要作用。

Ppp1r21的突变还与结直肠癌的风险有关。研究发现,Ppp1r21的某些多态性与结直肠癌的风险有关,尤其是在东亚人群中[5]。这些发现表明Ppp1r21可能在结直肠癌的发生发展中起着重要作用。

此外,研究发现Ppp1r21与TBCK基因存在相互作用,TBCK基因的突变会导致神经退行性疾病。研究发现,TBCK与PPP1R21、C12orf4和Cryzl1存在相互作用,这些基因的突变会导致神经元功能异常[6]。这些发现表明Ppp1r21可能在神经元功能中起着重要作用。

总的来说,Ppp1r21作为PP1的一种调节亚基,在细胞信号转导、神经系统发育和功能、乳腺癌和结直肠癌的发生发展中起着重要作用。Ppp1r21的突变与多种疾病有关,包括智力障碍、缺血性卒中、乳腺癌和结直肠癌。因此,深入研究Ppp1r21的功能和作用机制,对于理解这些疾病的发病机制和寻找新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Anazi, Shams, Maddirevula, Sateesh, Salpietro, Vincenzo, Faqeih, Eissa, Alkuraya, Fowzan S. 2017. Expanding the genetic heterogeneity of intellectual disability. In Human genetics, 136, 1419-1429. doi:10.1007/s00439-017-1843-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28940097/
2. Söderholm, Martin, Pedersen, Annie, Lorentzen, Erik, Lindgren, Arne, Jern, Christina. 2019. Genome-wide association meta-analysis of functional outcome after ischemic stroke. In Neurology, 92, e1271-e1283. doi:10.1212/WNL.0000000000007138. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30796134/
3. Ponomarenko, Irina, Pasenov, Konstantin, Churnosova, Maria, Reshetnikov, Evgeny, Churnosov, Mikhail. 2024. Sex-Hormone-Binding Globulin Gene Polymorphisms and Breast Cancer Risk in Caucasian Women of Russia. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms25042182. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38396861/
4. Ponomarenko, Irina, Pasenov, Konstantin, Churnosova, Maria, Reshetnikov, Evgeny, Churnosov, Mikhail. 2024. Obesity-Dependent Association of the rs10454142 PPP1R21 with Breast Cancer. In Biomedicines, 12, . doi:10.3390/biomedicines12040818. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38672173/
5. Lu, Yingchang, Kweon, Sun-Seog, Tanikawa, Chizu, Matsuda, Koichi, Zheng, Wei. 2018. Large-Scale Genome-Wide Association Study of East Asians Identifies Loci Associated With Risk for Colorectal Cancer. In Gastroenterology, 156, 1455-1466. doi:10.1053/j.gastro.2018.11.066. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30529582/
6. Flores-Mendez, Marco, Tintos-Hernández, Jesus A, Ramos-Rodriguez, Leonardo, Song, Yuanquan, Ortiz-González, Xilma R. 2025. TBCK-deficiency leads to compartment-specific mRNA and lysosomal trafficking defects in patient-derived neurons. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2025.03.02.641041. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40093117/