Spns1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Spns1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14175

品系全称

C57BL/6JCya-Spns1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-73658-Spns1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Spns1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14175) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
SPNS lysolipid transporter 1, lysophospholipid
基因别称
2210013K02Rik,Spin1,Spinl
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_023712.3 | Ensembl: ENSMUST00000032994
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~2.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1920908Homozygous mutation results in lethality before weaning.
SPNS1,也称为Spinster homolog 1,是一种重要的溶酶体跨膜蛋白。SPNS1在溶酶体中发挥关键作用,参与脂质的转运和代谢过程。它能够促进溶酶体中的磷脂酰胆碱(LPC)和磷脂酰乙醇胺(LPE)的释放,从而维持细胞内脂质代谢的平衡。SPNS1的缺失会导致溶酶体中LPC和LPE的积累,进而影响细胞功能和生存。

在多种疾病中,SPNS1发挥着重要作用。例如,在食管鳞状细胞癌(ESCC)中,SPNS1的表达水平显著升高,且与患者的预后不良相关。研究表明,SPNS1的敲低能够抑制ESCC细胞的增殖、迁移和侵袭能力,同时促进细胞凋亡。此外,SPNS1的敲低还能够提高ESCC细胞对5-氟尿嘧啶(5-FU)的敏感性,为ESCC的治疗提供了新的思路[1]。

在斑马鱼模型中,SPNS1的缺失会加剧全氟辛酸(PFOA)等全氟烷基物质(PFAS)介导的肝毒性,并导致肝脏脂肪变性。研究发现,PFOA和七氟丁酸(HFBA)等PFAS能够调节炎症、未折叠蛋白反应、衰老、脂肪生成和自噬等信号通路,而SPNS1的缺失会加剧这些信号通路的激活,进而导致肝毒性。此外,长期暴露于PFOA还会上调肝脏脂肪生成和脂肪变性相关基因的表达,进一步加剧肝脏脂肪变性[2]。

此外,SPNS1还与肝脏癌的发生发展密切相关。研究表明,SPNS1的缺失会促进肝脏癌的发生和发展,并且与不良预后相关。SPNS1的缺失会导致溶酶体中LPC和LPE的积累,进而影响细胞功能和生存。此外,SPNS1的缺失还会影响自噬和线粒体功能,导致细胞凋亡和肌肉萎缩[3]。

综上所述,SPNS1是一种重要的溶酶体跨膜蛋白,在细胞内脂质代谢和信号传导中发挥着重要作用。SPNS1的缺失会导致溶酶体中LPC和LPE的积累,进而影响细胞功能和生存。此外,SPNS1还与多种疾病的发生发展密切相关,包括食管鳞状细胞癌、肝脏癌和肌肉萎缩等。深入研究SPNS1的功能和作用机制,有助于我们更好地理解疾病的发生发展机制,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Yang, Xin, Jiao, Ye, Zhang, Yingying, Zhang, Ling, Kong, Pengzhou. 2024. Oseltamivir enhances 5-FU sensitivity in esophageal squamous carcinoma with high SPNS1. In Biomedicine & pharmacotherapy = Biomedecine & pharmacotherapie, 173, 116367. doi:10.1016/j.biopha.2024.116367. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38460365/
2. Gadi, Sashi, Niture, Suryakant, Hoang, Hieu, Levine, Keith E, Kumar, Deepak. 2023. Deficiency of spns1 exacerbates per- and polyfluoroalkyl substances mediated hepatic toxicity and steatosis in zebrafish (Danio rerio). In Toxicology, 499, 153641. doi:10.1016/j.tox.2023.153641. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37806615/
3. Zhang, Xianzhong, Zhang, Fengmin, Wu, Haofan, Yu, Zhen, Zhuang, Chengle. 2023. SPNS1 ablation drives skeletal muscle atrophy by disrupting mitophagy, mitochondrial function, and apoptosis in mice. In Genes & diseases, 11, 101083. doi:10.1016/j.gendis.2023.101083. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38831980/