Camkmt-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Camkmt-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14165

品系全称

C57BL/6JCya-Camkmtem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-73582-Camkmt-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Camkmt-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14165) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
calmodulin-lysine N-methyltransferase
基因别称
1700106N22Rik,CLNMT,CaM KMT
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028576 | Ensembl: ENSMUST00000095188
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1920832Mice homozygous for a knock-out allele exhibit reduced body weight, reduced muscle strength and altered somatosensory development and brain function.
CAMKMT,也称为钙调蛋白激酶MT,是一种编码钙调蛋白依赖性激酶的基因。钙调蛋白激酶是一类重要的蛋白质激酶,它们在细胞内信号传导过程中发挥关键作用。CAMKMT基因的表达和活性受到细胞内钙离子的调控,当细胞内钙离子浓度升高时,CAMKMT会被激活,进而参与多种生物学过程,包括细胞增殖、分化、迁移和凋亡等。

在动物生长和发育方面,CAMKMT基因的研究主要集中在绵羊等家畜上。例如,一项全基因组关联研究(GWAS)发现,绵羊CAMKMT基因内含子8中的SNP31位点与断奶后增重显著相关[1]。进一步的研究发现,CAMKMT基因中的其他SNPs位点也与绵羊的生长性状有关,如胸围、体重和体高[5]。这些研究结果表明,CAMKMT基因可能是影响绵羊经济性状的关键候选基因之一。

除了在动物生长和发育方面的研究,CAMKMT基因还与人类疾病相关。例如,一项研究调查了与抑郁症相关的基因表达,发现CAMKMT基因在抑郁症患者中的表达水平显著低于对照组[2]。此外,全基因组关联研究发现,CAMKMT基因中的SNPs位点与焦虑症的遗传易感性相关[4]。这些研究结果表明,CAMKMT基因可能参与调控人类的精神健康。

此外,CAMKMT基因的突变也与某些遗传性疾病相关。例如,一项研究发现,2p21缺失综合征的患者中,部分基因的缺失包括CAMKMT基因,这些患者表现出生长迟缓、神经肌肉特征和智力障碍等症状[3]。另一项研究发现,PREPL缺陷的患者中,CAMKMT基因的缺失会导致新生儿肌张力低下、喂养困难、儿童肥胖和生长激素缺乏等症状[6]。

综上所述,CAMKMT基因是一个重要的基因,参与调控动物生长和发育以及人类疾病的发生。CAMKMT基因的表达和活性受到细胞内钙离子的调控,参与多种生物学过程,包括细胞增殖、分化、迁移和凋亡等。在动物生长和发育方面,CAMKMT基因的研究主要集中在绵羊等家畜上,发现其与绵羊的经济性状相关。在人类疾病方面,CAMKMT基因与抑郁症、焦虑症等精神疾病相关,并且其突变与某些遗传性疾病相关。因此,深入研究CAMKMT基因的功能和机制,对于理解其生物学作用以及疾病发生机制具有重要意义。

参考文献:
1. Ma, Xiaomeng, Guan, Long, Xuan, Junli, Du, Lixin, Zhang, Li. 2016. Effect of polymorphisms in the CAMKMT gene on growth traits in Ujumqin sheep. In Animal genetics, 47, 618-22. doi:10.1111/age.12455. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27435482/
2. Mahmood, Nailah, Nawaz, Rukhsana, Kadir, Hidaya Abdul, Al Mughairbi, Fadwa. 2021. Genetic Biomarkers in Association with Depressive Disorder in UAE Residents: A Pilot Case Study. In Oman medical journal, 36, e293. doi:10.5001/omj.2021.89. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34548933/
3. Bartholdi, Deborah, Asadollahi, Reza, Oneda, Beatrice, Baumer, Alessandra, Rauch, Anita. 2013. Further delineation of genotype-phenotype correlation in homozygous 2p21 deletion syndromes: first description of patients without cystinuria. In American journal of medical genetics. Part A, 161A, 1853-9. doi:10.1002/ajmg.a.35994. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23794250/
4. Hettema, John M, Verhulst, Brad, Chatzinakos, Chris, Jain, Sonia, Stein, Murray B. 2019. Genome-wide association study of shared liability to anxiety disorders in Army STARRS. In American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 183, 197-207. doi:10.1002/ajmg.b.32776. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31886626/
5. Zhang, Li, Liu, Jiasen, Zhao, Fuping, Zheng, Youmin, Du, Lixin. 2013. Genome-wide association studies for growth and meat production traits in sheep. In PloS one, 8, e66569. doi:10.1371/journal.pone.0066569. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23825544/
6. Régal, Luc, Mårtensson, Emma, Maystadt, Isabelle, Kamsteeg, Erik-Jan, Creemers, John W M. 2017. PREPL deficiency: delineation of the phenotype and development of a functional blood assay. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 20, 109-118. doi:10.1038/gim.2017.74. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28726805/