Nme8-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Nme8-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14139

品系全称

C57BL/6JCya-Nme8em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-73412-Nme8-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nme8-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14139) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
NME/NM23 family member 8
基因别称
1700056P15Rik,Sptrx-2,Txndc3
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_181591.3 | Ensembl: ENSMUST00000091763
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 6~7
敲除长度
~1.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1920662Homozygous mutant displays normal reproductive system phenotype
NME8(也称为NME7)是一种编码核苷二磷酸激酶(NDPK)的基因,属于NME蛋白家族。NDPK是一种重要的酶,参与细胞内的多种生物学过程,包括信号转导、DNA修复、细胞骨架的组装和细胞周期的调控。NME8蛋白在细胞中主要定位于细胞质和细胞核,其在细胞核中的功能可能与DNA损伤修复和基因转录调控相关。

NME8基因在多种疾病中发挥重要作用,包括阿尔茨海默病(AD)。研究表明,NME8基因的单核苷酸多态性(SNP)与AD的风险相关。例如,一个位于NME8基因附近的SNP(rs2718058)被发现与晚发性AD(LOAD)的风险相关[1,4,5]。然而,这一关联在不同人群中可能存在差异。例如,一项研究发现,rs2718058与北汉中国人LOAD风险无显著相关性[3]。

除了AD,NME8基因还与慢性髓系白血病(CML)相关。CML是一种恶性血液肿瘤,NME8基因被认为是CML的候选基因之一。研究发现,NME8基因在CML细胞中表达上调,可能参与CML的发生和发展[6]。

此外,NME8基因还与特发性正常压力性脑积水(iNPH)相关。iNPH是一种以脑室扩大、步态障碍、认知障碍和尿失禁为特征的疾病。研究发现,NME8基因的等位基因变异与iNPH的发生相关[2]。

综上所述,NME8基因在多种疾病中发挥重要作用,包括AD、CML和iNPH。NME8基因的功能可能与DNA损伤修复、基因转录调控和细胞信号转导相关。深入研究NME8基因的功能和机制,有助于理解相关疾病的发生和发展,并为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Karch, Celeste M, Goate, Alison M. 2014. Alzheimer's disease risk genes and mechanisms of disease pathogenesis. In Biological psychiatry, 77, 43-51. doi:10.1016/j.biopsych.2014.05.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24951455/
2. Leinonen, Ville, Kuulasmaa, Teemu, Hiltunen, Mikko. 2021. iNPH-the mystery resolving. In EMBO molecular medicine, 13, e13720. doi:10.15252/emmm.202013720. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33555136/
3. Liu, Shu-Lei, Wang, Xue-Chun, Tan, Meng-Shan, Yu, Jin-Tai, Tan, Lan. . NME8 rs2718058 polymorphism with Alzheimer's disease risk: a replication and meta-analysis. In Oncotarget, 7, 36014-36020. doi:10.18632/oncotarget.9086. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27144521/
4. Kim, Jong Hun. 2019. Genetics of Alzheimer's Disease. In Dementia and neurocognitive disorders, 17, 131-136. doi:10.12779/dnd.2018.17.4.131. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30906402/
5. Chouraki, Vincent, Seshadri, Sudha. . Genetics of Alzheimer's disease. In Advances in genetics, 87, 245-94. doi:10.1016/B978-0-12-800149-3.00005-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25311924/
6. Zhong, Fangmin, Yao, Fangyi, Xu, Shuai, Liu, Jing, Wang, Xiaozhong. 2024. Identification and validation of hub genes and molecular classifications associated with chronic myeloid leukemia. In Frontiers in immunology, 14, 1297886. doi:10.3389/fimmu.2023.1297886. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38283355/