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Arhgef6-KO 基因敲除小鼠

Arhgef6-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Arhgef6-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14126

品系全称

C57BL/6JCya-Arhgef6em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-73341-Arhgef6-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Arhgef6-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14126) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
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KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6
基因别称
1600028C08Rik，1700038J06Rik，4930592P22Rik，alpha-PIX
染色体号
Chr X (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_152801 | Ensembl: ENSMUST00000033468
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 10
敲除长度
~1.6 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1920591Mice homozygous for a truncated allele exhibit decreased mature lymphocyte cell numbers, decreased B and T cell proliferation, and defective humeral response. Mice homozygous for a reporter allele exhibit abnormal dendrite morphology and synaptic plasticity and cognitive defects.
更多信息
ARHGEF6，也称为alphaPIX或Cool-2，是一种编码鸟嘌呤核苷酸交换因子（GEF）的基因，该GEF特异地激活Rho GTPases CDC42和RAC1。ARHGEF6在细胞迁移、粘着斑形成、细胞骨架重构和信号转导等生物学过程中发挥重要作用。它在多种组织中广泛表达，包括脑、心脏、肾脏、肺和骨骼肌。ARHGEF6的突变与多种疾病相关，包括X连锁智力障碍、先天性肾脏和尿路异常（CAKUT）和听力损失等。

研究发现，ARHGEF6的突变可以导致X连锁智力障碍。X连锁智力障碍是一种遗传性疾病，表现为智力低下和发育迟缓。ARHGEF6在神经元发育和突触形成中发挥重要作用，其突变可能导致突触网络的异常，从而影响智力发育。研究发现，ARHGEF6的突变与小鼠模型中的树突棘形态异常和认知障碍相关，这进一步支持了ARHGEF6在智力发育中的重要作用[5]。

此外，ARHGEF6的突变还与先天性肾脏和尿路异常（CAKUT）相关。CAKUT是一种常见的儿童慢性肾病病因，表现为肾脏和尿路的发育异常。研究发现，ARHGEF6的突变可以导致小鼠模型中的肾脏发育异常和尿路结构异常，这与人类CAKUT患者的表型相似[1]。进一步的研究发现，ARHGEF6的突变可以影响细胞迁移和粘着斑形成，从而影响肾脏和尿路的正常发育。

ARHGEF6的突变还与听力损失相关。听力损失是一种常见的感音神经性耳聋病因，表现为内耳毛细胞的损伤或死亡。研究发现，ARHGEF6在维持内耳毛细胞静纤毛的完整性中发挥重要作用，其突变可以导致小鼠模型中的静纤毛损伤和听力损失[2]。

除了与疾病相关的突变外，ARHGEF6的表达水平与肿瘤的发生和发展也有关。研究发现，ARHGEF6在肺癌、胃癌和胶质瘤等多种肿瘤中表达下调。ARHGEF6的表达水平与肿瘤的预后、肿瘤微环境、免疫细胞浸润和免疫治疗反应等密切相关。例如，研究发现，ARHGEF6的表达水平与肺癌患者的预后呈负相关，低表达ARHGEF6的患者预后较差[3]。此外，ARHGEF6的表达水平还与肿瘤微环境中的免疫细胞浸润和免疫检查点表达相关，这表明ARHGEF6可能参与调节肿瘤免疫微环境[4]。

综上所述，ARHGEF6是一种重要的基因，参与调控细胞迁移、粘着斑形成、细胞骨架重构和信号转导等生物学过程。ARHGEF6的突变与多种疾病相关，包括X连锁智力障碍、先天性肾脏和尿路异常（CAKUT）和听力损失等。此外，ARHGEF6的表达水平与肿瘤的发生和发展也有关，可能参与调节肿瘤免疫微环境。深入研究ARHGEF6的功能和调控机制，有助于理解相关疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Klämbt, Verena, Buerger, Florian, Wang, Chunyan, Zegers, Mirjam M P, Hildebrandt, Friedhelm. 2023. Genetic Variants in ARHGEF6 Cause Congenital Anomalies of the Kidneys and Urinary Tract in Humans, Mice, and Frogs. In Journal of the American Society of Nephrology : JASN, 34, 273-290. doi:10.1681/ASN.2022010050. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36414417/
2. Zhu, Chengwen, Cheng, Cheng, Wang, Yanfei, Xu, Zhigang, Chai, Renjie. 2018. Loss of ARHGEF6 Causes Hair Cell Stereocilia Deficits and Hearing Loss in Mice. In Frontiers in molecular neuroscience, 11, 362. doi:10.3389/fnmol.2018.00362. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30333726/
3. Wang, Ning, Li, Yuanyuan, Zhou, Xue, Wang, Xue, Yang, Guoyue. 2022. Comprehensive analysis identifies ARHGEF6 as a potential prognostic and immunological biomarker in lung adenocarcinoma. In Computers in biology and medicine, 153, 106448. doi:10.1016/j.compbiomed.2022.106448. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36586227/
4. Nodé-Langlois, Roxanne, Muller, Dominique, Boda, Bernadett. 2006. Sequential implication of the mental retardation proteins ARHGEF6 and PAK3 in spine morphogenesis. In Journal of cell science, 119, 4986-93. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17105769/
5. Lower, K M, Gecz, J. . Characterization of ARHGEF6, a guanine nucleotide exchange factor for Rho GTPases and a candidate gene for X-linked mental retardation: mutation screening in Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome and MRX27. In American journal of medical genetics, 100, 43-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11337747/

资料下载

S-KO-14126_6J_73341_Arhgef6_Exon 10_strategy.pdf
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