Clhc1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Clhc1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14122

品系全称

C57BL/6JCya-Clhc1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-73324-Clhc1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Clhc1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14122) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
clathrin heavy chain linker domain containing 1
基因别称
1700034F02Rik
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028504.1 | Ensembl: ENSMUST00000020753
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~8
敲除长度
~7921 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
CLHC1基因,也称为Clathrin heavy chain-like 1,是细胞膜转运和内吞作用中起关键作用的基因之一。CLHC1编码的是一种类似于网格蛋白重链的蛋白,网格蛋白是一种蛋白质复合体,它在细胞内吞作用中发挥重要作用,特别是在细胞摄取营养物质和信号分子过程中。CLHC1的突变可能导致细胞内吞作用的异常,进而影响细胞代谢、信号转导和细胞功能。

CLHC1基因的突变与多种疾病有关,包括神经遗传疾病和癌症。例如,在神经遗传疾病方面,CLHC1基因的突变可能导致神经元内吞作用的异常,进而影响神经元的发育和功能,导致神经遗传疾病的发生。在癌症方面,CLHC1基因的突变可能导致肿瘤细胞内吞作用的异常,进而影响肿瘤细胞的生长、侵袭和转移。

CLHC1基因在细胞内吞作用中发挥重要作用,其突变与多种疾病有关,包括神经遗传疾病和癌症。进一步研究CLHC1基因的生物学功能和突变机制,有助于深入理解疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

在神经遗传疾病方面,一项研究发现,在143个经过预筛选的多重近亲结婚的家庭中进行全外显子测序,共发现69个之前未与疾病相关的隐性基因,其中包括CLHC1基因。这表明CLHC1基因的突变可能与某些神经遗传疾病的发生有关[1]。

在癌症方面,一项研究发现,在罗马尼亚奶牛品种中,CLHC1基因与牛奶体细胞评分有关。这表明CLHC1基因可能与奶牛乳腺炎的发生有关[2]。另一项研究发现,在非小细胞肺癌(NSCLC)患者中,CLHC1基因与ALK融合有关。这表明CLHC1基因的突变可能与NSCLC的发生和发展有关[3]。

此外,一项研究发现,在结直肠癌患者中,CLHC1基因的表达与不良预后相关。这表明CLHC1基因的表达可能与结直肠癌的发生和发展有关[4]。另一项研究发现,在犬类乳腺癌患者中,CLHC1基因的突变是常见的驱动突变热点。这表明CLHC1基因的突变可能与乳腺癌的发生和发展有关[5]。

综上所述,CLHC1基因在细胞内吞作用中发挥重要作用,其突变与多种疾病有关,包括神经遗传疾病和癌症。进一步研究CLHC1基因的生物学功能和突变机制,有助于深入理解疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Alazami, Anas M, Patel, Nisha, Shamseldin, Hanan E, Monies, Dorota M, Alkuraya, Fowzan S. 2014. Accelerating novel candidate gene discovery in neurogenetic disorders via whole-exome sequencing of prescreened multiplex consanguineous families. In Cell reports, 10, 148-61. doi:10.1016/j.celrep.2014.12.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25558065/
2. Ilie, Daniela Elena, Mizeranschi, Alexandru Eugeniu, Mihali, Ciprian Valentin, Carabaș, Mihai, Huțu, Ioan. 2021. Genome-Wide Association Studies for Milk Somatic Cell Score in Romanian Dairy Cattle. In Genes, 12, . doi:10.3390/genes12101495. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34680890/
3. Xia, Huanling, Liang, Binbin, Liu, Guoxiang, Luo, Ningning, Li, Mengmeng. 2022. Effective treatment in lung adenocarcinoma patient with brain metastases harboring novel CLHC1/RNT4 intergenic region- ALK fusion: A case report. In Medicine, 101, e29134. doi:10.1097/MD.0000000000029134. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35446297/
4. Huang, Lingyu, Zou, Tongxiang, Liang, Wenken, Deng, Yecheng, Ou, Minglin. 2023. High-Throughput Sequencing Reveals That Rotundine Inhibits Colorectal Cancer by Regulating Prognosis-Related Genes. In Journal of personalized medicine, 13, . doi:10.3390/jpm13030550. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36983731/
5. Lee, Kang-Hoon, Hwang, Hyeon-Ji, Noh, Hyun Ji, Shin, Tae-Jin, Cho, Je-Yoel. 2019. Somatic Mutation of PIK3CA (H1047R) Is a Common Driver Mutation Hotspot in Canine Mammary Tumors as Well as Human Breast Cancers. In Cancers, 11, . doi:10.3390/cancers11122006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31842489/