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Ttc29-KO 基因敲除小鼠

Ttc29-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ttc29-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14118

品系全称

C57BL/6JCya-Ttc29em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-73301-Ttc29-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ttc29-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14118) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
tetratricopeptide repeat domain 29
基因别称
1700031F13Rik
染色体号
Chr 8 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_183096 | Ensembl: ENSMUST00000049395
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 6~7
敲除长度
~7.9 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1920551Homozygous knockout leads to sperm flagellum malformations, resulting in reduced male fertility.
更多信息
Ttc29基因，全称为tetratricopeptide repeat domain 29，编码一个四肽重复结构域蛋白，属于四肽重复结构域家族。该基因在生殖系统中，尤其是在睾丸中高度表达，其编码的蛋白质参与精子鞭毛的结构和功能，对男性生育力至关重要。Ttc29基因的突变会导致精子鞭毛的形态和功能异常，进而引发男性不育症。

在人类和鼠类中，Ttc29基因的突变已被证实是导致精子鞭毛多形态异常（MMAF）的一个重要原因。MMAF是一种罕见的遗传性疾病，表现为精子鞭毛的严重形态异常，如鞭毛缺失、短小、弯曲、卷曲或粗细不均等，导致精子活动力低下，从而影响生育能力。研究发现，Ttc29基因的突变会导致精子鞭毛内微管结构的紊乱，影响鞭毛的正常运动和功能。

例如，一项研究发现，在80例MMAF受影响的汉族男性中，有3.8%的个体携带Ttc29基因的双等位基因截断突变。这些突变导致Ttc29蛋白的缺失或功能受损，进而影响精子鞭毛的形态和功能。免疫荧光实验结果显示，这些突变个体的精子中Ttc29蛋白的表达明显减少，同时与鞭毛相关蛋白（如TTC30A和IFT52）的表达也显著降低。此外，研究人员还构建了Ttc29基因突变的鼠模型，发现突变鼠也表现出精子活动力下降、鞭毛超微结构异常和生育能力降低等表型。这些研究结果表明，Ttc29基因的突变是导致MMAF相关精子活动力低下的重要原因[2]。

除了在生殖系统中发挥作用外，Ttc29基因的表达还受到促卵泡激素（FSH）的调控。研究发现，在成熟的大鼠睾丸中，Ttc29基因的表达主要在精母细胞中进行。促卵泡激素可以上调Ttc29基因的表达，进而影响精子鞭毛的形成和功能。这些研究结果表明，Ttc29基因的表达和功能受到内分泌激素的调控，并与生殖系统的发育和功能密切相关[1]。

此外，Ttc29基因的表达还与某些疾病的发生和发展有关。例如，在胃癌中，Ttc29基因的表达水平升高与患者的预后不良相关。研究发现，Ttc29基因的高表达与胃癌患者的死亡风险增加相关。这些研究结果表明，Ttc29基因可能参与了胃癌的发生和发展，并可能成为胃癌的潜在治疗靶点[3]。

综上所述，Ttc29基因是一个重要的生殖相关基因，其编码的蛋白质参与精子鞭毛的结构和功能，对男性生育力至关重要。Ttc29基因的突变会导致精子鞭毛的形态和功能异常，进而引发男性不育症。此外，Ttc29基因的表达还受到内分泌激素的调控，并与某些疾病的发生和发展有关。深入研究Ttc29基因的功能和调控机制，有助于揭示男性不育症的发病机制，并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Ohta, Masanori, Ohyama, Kenji, Asano, Atsushi, Khalid, Ahmed Magzoub, Yamano, Yoshiaki. 2012. Regulation of rat tetratricopeptide repeat domain 29 gene expression by follicle-stimulating hormone. In Bioscience, biotechnology, and biochemistry, 76, 1540-3. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22878202/
2. Liu, Chunyu, He, Xiaojin, Liu, Wangjie, Cao, Yunxia, Zhang, Feng. 2019. Bi-allelic Mutations in TTC29 Cause Male Subfertility with Asthenoteratospermia in Humans and Mice. In American journal of human genetics, 105, 1168-1181. doi:10.1016/j.ajhg.2019.10.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31735294/
3. Wang, Haifeng, Shen, Liyijing, Li, Yaoqing, Lv, Jieqing. 2020. Integrated characterisation of cancer genes identifies key molecular biomarkers in stomach adenocarcinoma. In Journal of clinical pathology, 73, 579-586. doi:10.1136/jclinpath-2019-206400. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32034058/

资料下载

S-KO-14118_6J_73301_Ttc29_Exon 6~7_strategy.pdf
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