Bmper-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Bmper-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14105

品系全称

C57BL/6JCya-Bmperem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-73230-Bmper-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Bmper-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14105) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
BMP-binding endothelial regulator
基因别称
3110056H04Rik,CV-2,Crim3,Cv2
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028472 | Ensembl: ENSMUST00000071982
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1920480Mice homozygous for a knock-out mutation exhibit neonatal lethality associated with abnormal lung and skeleton development. Mice heterozygous for a null allele exhibit abnromal lung development.
BMPER(bone morphogenetic protein-binding endothelial regulator)是一种重要的基因,编码一种内皮细胞前体来源的调节蛋白。BMPER在多种生物学过程中发挥作用,包括血管重塑、骨骼发育、肾脏纤维化和细胞分化等。BMPER通过与其他蛋白质相互作用,影响信号通路的活性和基因表达,从而调节细胞功能和组织发育。

BMPER基因突变可导致多种骨骼发育不良疾病,如Diaphanospondylodysotosis(DSD)和ischiospinal dysostosis(ISD)。DSD和ISD是一种罕见的骨骼发育不良,具有脊柱和肋骨异常等临床特征。DSD是一种严重的骨骼发育不良,而ISD则相对较轻。这两种疾病都是由BMPER基因的致病变异引起的。BMPER基因突变导致的骨骼发育不良疾病具有临床表现的连续性,从新生儿期的死亡到19年的存活都有可能[1]。

除了骨骼发育,BMPER还参与血管重塑和适应高海拔等生物学过程。研究发现,在适应高海拔环境的岛蜥蜴中,BMPER基因经历了选择性清除,这表明BMPER基因在适应低氧环境方面发挥着重要作用[2]。此外,BMPER基因突变还与肾脏结构和功能异常有关,如肾囊肿和肾母细胞瘤等。肾脏结构和功能异常可能是由于BMPER基因突变导致的血管重塑和细胞分化异常引起的[3]。

BMPER基因突变还与呼吸系统疾病有关。研究发现,BMPER基因突变导致的骨骼发育不良疾病患者中,呼吸衰竭是一种常见且致命的症状。然而,呼吸衰竭的评估和管理尚未得到充分研究。因此,对于BMPER基因突变导致的骨骼发育不良疾病患者,定期评估呼吸功能并进行有效的管理至关重要[3]。

除了上述疾病,BMPER基因还与其他疾病的发生和发展有关。研究发现,BMPER基因突变与遗传性铁负荷过多症(hemochromatosis)的发生有关。BMPER基因突变可能通过CIRBP/BMPER信号通路影响铁代谢,导致铁负荷过多[4]。此外,BMPER基因突变还与肥胖症的发生和发展有关。研究发现,BMPER基因在肥胖症患者的脂肪组织中表达上调,这表明BMPER基因可能在肥胖症的发病机制中发挥作用[5]。

综上所述,BMPER基因是一种重要的基因,参与调节多种生物学过程,包括血管重塑、骨骼发育、肾脏纤维化和细胞分化等。BMPER基因突变可导致多种疾病,如DSD、ISD、遗传性铁负荷过多症和肥胖症等。因此,深入研究BMPER基因的功能和突变机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的诊断和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Batey, Natalie, Spiller, Michael, Balasubramanian, Meena. 2022. Further evidence for attenuated phenotype with variants in the BMPER gene causing DSD: Case report and literature review. In European journal of medical genetics, 65, 104470. doi:10.1016/j.ejmg.2022.104470. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35240322/
2. Serén, Nina, Pinho, Catarina, Megía-Palma, Rodrigo, Andrade, Pedro, Carretero, Miguel A. 2024. Selection on the vascular-remodeling BMPER gene is associated with altitudinal adaptation in an insular lizard. In Evolution letters, 9, 41-50. doi:10.1093/evlett/qrae047. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39906579/
3. Park, Ho Eun, Yoon, Jin A, Shin, Yong Beom. 2022. Successfully Managed Respiratory Insufficiency in a Patient with a Novel Pathogenic Variant of the BMPER Gene: A Case Report. In Diagnostics (Basel, Switzerland), 12, . doi:10.3390/diagnostics12030626. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35328179/
4. Li, Yanmeng, Xu, Anjian, Liu, Susu, Jia, Jidong, Huang, Jian. 2024. SUGP2 p.(Arg639Gln) variant is involved in the pathogenesis of hemochromatosis via the CIRBP/BMPER signaling pathway. In American journal of hematology, 99, 1691-1703. doi:10.1002/ajh.27377. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38800953/
5. Pérez, Laura M, de Lucas, Beatriz, Gálvez, Beatriz G. 2020. BMPER is upregulated in obesity and seems to have a role in pericardial adipose stem cells. In Journal of cellular physiology, 236, 132-145. doi:10.1002/jcp.29829. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32468615/