Sppl2b-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Sppl2b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14103

品系全称

C57BL/6JCya-Sppl2bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-73218-Sppl2b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Sppl2b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14103) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
signal peptide peptidase like 2B
基因别称
3110056O03Rik,PSL1
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_175195.3 | Ensembl: ENSMUST00000035597
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~15
敲除长度
~6294 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1920468Mice homozygous for a gene trapped allele are viable and overtly normal with no apparent defects in B cell and dendritic cell homeostasis.
Sppl2b,也称为信号肽肽酶样2B,是信号肽肽酶家族的一员。该家族包括信号肽肽酶(SPP)和同源的SPP样(SPPL)蛋白酶,包括SPPL2a、SPPL2b、SPPL2c和SPPL3。这些蛋白酶属于GxGD跨膜蛋白酶家族,具有独特的跨膜域切割功能。与SPP和SPPLs相关的多种生物过程包括细胞内信号转导、细胞凋亡、炎症和肿瘤发生等[2]。Sppl2b在多种细胞类型和组织中表达,并在不同的细胞器中定位,包括内质网、高尔基体、细胞质膜和溶酶体/晚期内体等[2]。Sppl2b具有高度保守的结构和活性位点,可以切割多种底物,包括信号肽、膜蛋白和受体等[2]。

Sppl2b在多种疾病的发生发展中发挥重要作用。研究表明,Sppl2b与多种疾病相关,包括癫痫、房颤、帕金森病、癌症和NCLs等。Sppl2b与癫痫和房颤的因果关系尚未明确,但已有研究表明,Sppl2b的基因多态性与这些疾病的风险相关。例如,一项研究发现,Sppl2b的基因多态性与房颤的风险相关,表明Sppl2b可能参与了房颤的发病机制[1]。此外,Sppl2b还与帕金森病和癌症的发生发展相关。例如,一项研究发现,Sppl2b的基因多态性与中国汉族人群帕金森病的风险相关[3]。另一项研究发现,Sppl2b的基因多态性与乳腺癌的发生发展相关,表明Sppl2b可能参与了乳腺癌的发病机制[4]。

Sppl2b在NCLs的发生发展中发挥重要作用。NCLs是一组儿童遗传性疾病,其特征包括视力丧失、共济失调、认知退化和过早死亡等。CLN5基因突变是芬兰变异晚婴儿型NCL(Finnish vLINCL)的主要原因。CLN5是一种跨膜蛋白,通过SPPL3和SPPL2b的切割作用产生成熟的可溶性蛋白[5]。Sppl2b的基因多态性与NCLs的风险相关,表明Sppl2b可能参与了NCLs的发病机制[5]。

综上所述,Sppl2b是一种重要的信号肽肽酶样蛋白酶,参与调控多种生物过程和疾病的发生发展。Sppl2b的基因多态性与多种疾病的风险相关,包括癫痫、房颤、帕金森病、癌症和NCLs等。Sppl2b的研究有助于深入理解信号肽肽酶家族的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zheng, Zequn, Chen, Haohao, Chen, Yanbin, Tan, Xuerui. 2024. Causal association between epilepsy and its DNA methylation profile and atrial fibrillation. In Heart rhythm, , . doi:10.1016/j.hrthm.2024.09.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39260664/
2. Voss, Matthias, Schröder, Bernd, Fluhrer, Regina. . Mechanism, specificity, and physiology of signal peptide peptidase (SPP) and SPP-like proteases. In Biochimica et biophysica acta, 1828, 2828-39. doi:10.1016/j.bbamem.2013.03.033. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24099004/
3. Chang, Kuo-Hsuan, Wu, Yih-Ru, Chen, Yi-Chun, Lee-Chen, Guey-Jen, Chen, Chiung-Mei. . STK39, But Not BST1, HLA-DQB1, and SPPL2B Polymorphism, Is Associated With Han-Chinese Parkinson's Disease in Taiwan. In Medicine, 94, e1690. doi:10.1097/MD.0000000000001690. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26469904/
4. Cho, Youngkyung, Kim, Sang Bum, Kim, Jiyoon, Kim, Moon Gyo, Kim, Chungho. 2020. Intramembrane proteolysis of an extracellular serine protease, epithin/PRSS14, enables its intracellular nuclear function. In BMC biology, 18, 60. doi:10.1186/s12915-020-00787-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32493324/
5. Jules, Felix, Sauvageau, Etienne, Dumaresq-Doiron, Karine, Costantino, Santiago, Lefrancois, Stephane. 2017. CLN5 is cleaved by members of the SPP/SPPL family to produce a mature soluble protein. In Experimental cell research, 357, 40-50. doi:10.1016/j.yexcr.2017.04.024. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28442266/