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C9orf72-KO 基因敲除小鼠

C9orf72-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

C9orf72-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14101

品系全称

C57BL/6JCya-C9orf72em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-73205-C9orf72-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： C9orf72-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14101) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
C9orf72, member of C9orf72-SMCR8 complex
基因别称
3110043O21Rik，Dennd9
染色体号
Chr 4 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001081343.2 | Ensembl: ENSMUST00000108127
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~636 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1920455Nullizygous mice show splenomegaly and lymphadenopathy. Homozygotes for one allele show reduced body weight, hematocrit and hemoglobin content, lymphopenia, neutrophilia, social interaction deficits and premature death. Homozygotes for another allele show altered macrophage and microglia physiology.
更多信息
C9orf72，也称为开放阅读框72基因，是一个在2011年被发现的基因，其非编码区域的六核苷酸重复扩张被发现是额颞叶痴呆（FTD）和肌萎缩侧索硬化症（ALS）的最常见原因。C9orf72基因位于9号染色体上，其编码的蛋白质C9orf72在细胞中发挥着重要的功能。研究发现，C9orf72基因突变会导致蛋白质功能丧失和毒性产物积累，从而引发FTD和ALS等神经退行性疾病[5]。

研究发现，C9orf72基因突变会导致蛋白质表达减少，这种功能丧失被称为单倍不足。同时，突变还会导致异常RNA和二肽重复蛋白（DPRs）的积累，这些产物具有毒性，会引发神经退行性疾病。在C9orf72基因突变的患者中，DPRs的积累会引发神经元的死亡和功能丧失[1]。

针对C9orf72基因突变的治疗策略正在开发中。基因调控疗法，包括基因沉默、基因纠正和基因增强，被用于抑制C9orf72基因突变引起的毒性产物积累和功能丧失。这些疗法具有巨大的潜力，有望为FTD和ALS等神经退行性疾病的治疗提供新的策略[2,3]。

此外，C9orf72基因突变还与自身免疫疾病的发生有关。研究发现，C9orf72基因突变会导致免疫细胞中的炎症反应增加，从而引发自身免疫疾病。这可能是因为C9orf72基因突变会导致免疫细胞中的STING蛋白活性增加，进而引发炎症反应[4]。

总之，C9orf72基因突变是FTD和ALS等神经退行性疾病的重要病因。C9orf72基因突变会导致蛋白质功能丧失和毒性产物积累，从而引发神经退行性疾病。针对C9orf72基因突变的治疗策略正在开发中，有望为FTD和ALS等神经退行性疾病的治疗提供新的策略。此外，C9orf72基因突变还与自身免疫疾病的发生有关，这为自身免疫疾病的研究和治疗提供了新的思路。

参考文献：
1. Smeyers, Julie, Banchi, Elena-Gaia, Latouche, Morwena. 2021. C9ORF72: What It Is, What It Does, and Why It Matters. In Frontiers in cellular neuroscience, 15, 661447. doi:10.3389/fncel.2021.661447. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34025358/
2. Meijboom, Katharina E, Brown, Robert H. 2022. Approaches to Gene Modulation Therapy for ALS. In Neurotherapeutics : the journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics, 19, 1159-1179. doi:10.1007/s13311-022-01285-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36068427/
3. Fang, Ton, Je, Goun, Pacut, Peter, Gao, Jeff, Ghasemi, Mehdi. 2022. Gene Therapy in Amyotrophic Lateral Sclerosis. In Cells, 11, . doi:10.3390/cells11132066. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35805149/
4. McCauley, Madelyn E, O'Rourke, Jacqueline Gire, Yáñez, Alberto, Jefferies, Caroline, Baloh, Robert H. 2020. C9orf72 in myeloid cells suppresses STING-induced inflammation. In Nature, 585, 96-101. doi:10.1038/s41586-020-2625-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32814898/
5. DeJesus-Hernandez, Mariely, Mackenzie, Ian R, Boeve, Bradley F, Graff-Radford, Neill R, Rademakers, Rosa. 2011. Expanded GGGGCC hexanucleotide repeat in noncoding region of C9ORF72 causes chromosome 9p-linked FTD and ALS. In Neuron, 72, 245-56. doi:10.1016/j.neuron.2011.09.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21944778/

资料下载

S-KO-14101_6J_73205_C9orf72_Exon 4~5_strategy.pdf
S-KO-14101_6J_73205_C9orf72_Exon 4~5_strategy.pdf
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