Slc25a16-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Slc25a16-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14087

品系全称

C57BL/6JCya-Slc25a16em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-73132-Slc25a16-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc25a16-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14087) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, Graves disease autoantigen), member 16
基因别称
3110021G18Rik,GDA,GDC,HGT.1,ML7
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_175194.2 | Ensembl: ENSMUST00000044977
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~9244 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Slc25a16基因,也称为磷酸盐载体蛋白家族成员16,编码一种位于线粒体内膜的蛋白质,该蛋白质负责将脱磷酸辅酶A(dPCoA)转运到线粒体基质中。dPCoA是辅酶A(CoA)的前体,CoA在细胞代谢中扮演着核心角色,参与多种生化反应,包括脂肪酸代谢、糖酵解和三羧酸循环。因此,Slc25a16基因的功能对维持细胞能量代谢至关重要。

Slc25a16基因的表达和功能在多种生物学过程中发挥重要作用,包括生殖、神经系统和视觉功能。在生殖系统中,Slc25a16基因的表达与猪精子的冷冻保存能力有关。一项研究发现,Slc25a16基因启动子区域的单核苷酸多态性(SNPs)与猪精子冷冻保存能力差异相关。具体来说,在冷冻保存能力较差的猪精子中,Slc25a16基因启动子区域的SNPs导致了对特定转录因子的结合亲和力降低,进而影响了基因的表达水平[1]。

在神经系统中,Slc25a16基因与刺激物依赖性有关。一项全基因组关联研究(GWAS)发现,Slc25a16基因的一个SNP(rs2394476)与非洲裔美国人群中的刺激物依赖性显著相关。这一发现表明,Slc25a16基因可能参与了刺激物依赖性的遗传易感性[2]。

此外,Slc25a16基因的突变与一些疾病相关。例如,一项研究发现,Slc25a16基因的一个错义突变与一个巴基斯坦家庭中的常染色体隐性孤立指(趾)甲发育不良相关[3]。另一项研究发现,Slc25a16基因的突变与牛的卵母细胞质量有关,影响胚胎发育潜能[4]。

Slc25a16基因的表达和功能在多种生物学过程中发挥重要作用,包括生殖、神经系统和视觉功能。该基因的表达与猪精子的冷冻保存能力有关,与刺激物依赖性的遗传易感性相关,并与一些疾病相关,如孤立指(趾)甲发育不良和卵母细胞质量。进一步研究Slc25a16基因的功能和表达调控机制将有助于深入理解其在生物学过程中的作用,并为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Brym, Paweł, Wasilewska-Sakowska, Karolina, Mogielnicka-Brzozowska, Marzena, Kondracki, Stanisław, Fraser, Leyland. 2021. Gene promoter polymorphisms in boar spermatozoa differing in freezability. In Theriogenology, 166, 112-123. doi:10.1016/j.theriogenology.2021.02.018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33735665/
2. Cox, Jiayi, Sherva, Richard, Wetherill, Leah, Gelernter, Joel, Farrer, Lindsay A. 2021. Genome-wide association study of stimulant dependence. In Translational psychiatry, 11, 363. doi:10.1038/s41398-021-01440-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34226506/
3. Khan, S, Ansar, M, Khan, A K, Leal, S M, Ahmad, W. 2017. A homozygous missense mutation in SLC25A16 associated with autosomal recessive isolated fingernail dysplasia in a Pakistani family. In The British journal of dermatology, 178, 556-558. doi:10.1111/bjd.15661. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28504827/
4. Angulo, Leslie, Guyader-Joly, Catherine, Auclair, Sylvain, Humblot, Patrice, Dalbies-Tran, Rozenn. 2015. An integrated approach to bovine oocyte quality: from phenotype to genes. In Reproduction, fertility, and development, , . doi:10.1071/RD14353. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25689671/