Emc7-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Emc7-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14067

品系全称

C57BL/6JCya-Emc7em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-73024-Emc7-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Emc7-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14067) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ER membrane protein complex subunit 7
基因别称
2900064A13Rik,ORF3,c11orf3
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_133749.2 | Ensembl: ENSMUST00000069747
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~5358 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1920274Homozygous mice are not viable. Male heterozygous mice exhibited an increased anxiety-like response during stress-induced hyperthermia testing.
EMC7,全称是ER膜蛋白复合物(EMC)的第七个亚单位,是一个定位于15号染色体上的基因。该基因编码的蛋白质在细胞的内质网(ER)上表达,并参与内质网相关的各种生物学过程。EMC7作为EMC复合物的一部分,在维持内质网的稳态和蛋白质的折叠、修饰以及运输等过程中发挥重要作用。此外,EMC7还与细胞内的其他膜结构如晚期内涵体(LE)和溶酶体等存在相互作用,参与了细胞内物质的转运和信号传递。

在病毒感染过程中,EMC7也扮演着重要角色。例如,在SV40(多瘤病毒SV40)感染细胞的过程中,EMC4和EMC7通过促进病毒从晚期内涵体转移到内质网,从而支持病毒感染[2]。这表明EMC7在病毒入侵和细胞内的转运中可能具有潜在的应用价值。

在遗传疾病方面,EMC7的基因变异与镰状细胞性贫血(SCD)的临床特征相关。镰状细胞性贫血是一种由血红蛋白S基因突变引起的遗传性血液疾病,患者由于血红蛋白S的异常导致红细胞变形,易造成血管阻塞和多种并发症。研究发现,位于15号染色体上与EMC7基因邻近的基因区域存在与镰状细胞性贫血患者血红蛋白F(HbF)水平相关的遗传变异[1]。这些遗传变异可能会影响EMC7基因的表达或功能,进而影响镰状细胞性贫血患者的临床表型。

在肿瘤研究领域,EMC7基因的融合也被发现与某些皮肤肿瘤的发生相关。例如,在YAP1-NUTM1融合的皮肤肿瘤中,EMC7-NUTM1基因融合仅在单个病例中被发现,这表明EMC7可能参与了特定肿瘤的发生和进展[4]。此外,EMC7还被发现是一个在多种皮肤肿瘤中特异性表达的免疫组化标志物,如汗腺瘤和汗腺癌,这可能有助于这些肿瘤的诊断和鉴别诊断[4]。

最后,在RNA测序研究中,EMC7基因也被发现是一个在多种组织中稳定表达的基因,可以作为参考基因用于RNA定量PCR(RT-qPCR)数据的标准化[3]。这表明EMC7的表达稳定性可能与其在细胞内重要的生物学功能相关。

综上所述,EMC7是一个在细胞内具有多种生物学功能的基因,不仅参与了细胞内物质转运和信号传递,还与遗传性疾病和肿瘤的发生发展相关。未来,EMC7的研究有望为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Tsukahara, Katharine, Chang, Xiao, Mentch, Frank, Glessner, Joseph T, Hakonarson, Hakon. 2024. Identification of genetic variants associated with clinical features of sickle cell disease. In Scientific reports, 14, 20070. doi:10.1038/s41598-024-70922-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39209956/
2. Bagchi, Parikshit, Torres, Mauricio, Qi, Ling, Tsai, Billy. 2020. Selective EMC subunits act as molecular tethers of intracellular organelles exploited during viral entry. In Nature communications, 11, 1127. doi:10.1038/s41467-020-14967-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32111841/
3. Scarlet, Dragos, Ertl, Reinhard, Aurich, Christine, Steinborn, Ralf. 2015. The Orthology Clause in the Next Generation Sequencing Era: Novel Reference Genes Identified by RNA-seq in Humans Improve Normalization of Neonatal Equine Ovary RT-qPCR Data. In PloS one, 10, e0142122. doi:10.1371/journal.pone.0142122. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26536597/
4. Macagno, Nicolas, Kervarrec, Thibault, Sohier, Pierre, Frouin, Eric, Battistella, Maxime. . NUT Is a Specific Immunohistochemical Marker for the Diagnosis of YAP1-NUTM1-rearranged Cutaneous Poroid Neoplasms. In The American journal of surgical pathology, 45, 1221-1227. doi:10.1097/PAS.0000000000001693. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33739783/