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Tymp-KO 基因敲除小鼠

Tymp-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tymp-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14059

品系全称

C57BL/6NCya-Tympem1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-72962-Tymp-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Tymp-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14059) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
thymidine phosphorylase
基因别称
2900072D10Rik，Ecgf1，PD-ECGF，PDECGF，Pdgfec，TP
染色体号
Chr 15 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_138302 | Ensembl: ENSMUST00000023285
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~1.4 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1920212Mice homozygous for a null allele exhibit reduced thymidine phosphorylase activity and increased thymidine levels.
更多信息
TYMP（Thymidine Phosphorylase）基因位于人类染色体22q13.33上，编码胸苷磷酸化酶（TP）蛋白。TP是一种细胞质代谢酶，参与核苷酸代谢和血管生成。TP的主要功能是将胸苷（一种核苷）转化为胸腺嘧啶和D-核糖-1-磷酸。这一过程对于细胞内的能量代谢和DNA合成至关重要。此外，TP还参与细胞信号传导和血管生成，对维持正常细胞功能和组织生长具有重要意义。

TYMP基因突变会导致胸苷磷酸化酶活性降低或丧失，进而引发多种疾病。其中最显著的是线粒体神经胃肠脑病（MNGIE），这是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要影响消化系统和神经系统。MNGIE的临床表现包括严重消瘦、肌无力、眼睑下垂、复视、腹部痉挛或消化道疾病、听力下降和感觉异常等。目前，已有约200例不同种族的MNGIE病例被报道，其中大多数病例与TYMP基因的突变有关[1]。

除了MNGIE，TYMP基因突变还与其他一些疾病相关。例如，TYMP基因突变可导致线粒体DNA（mtDNA）维持缺陷（MDMDs），这是一种由核基因突变引起的疾病，导致mtDNA合成受损，进而引发器官功能障碍。MDMDs具有广泛的表型谱，从轻微的成人起病的眼肌麻痹到严重的婴儿期致命性肝衰竭。目前，已发现20个与MDMDs相关的核基因，包括编码mtDNA复制机器的酶基因（如POLG、POLG2、TWNK、TFAM、RNASEH1、MGME1和DNA2）、编码维持线粒体核苷酸池的蛋白质基因（如TK2、DGUOK、SUCLG1、SUCLA2、ABAT、RRM2B、TYMP、SLC25A4、AGK和MPV17）以及编码参与线粒体融合的蛋白质基因（如OPA1、MFN2和FBXL4）[2]。

除了mtDNA复制和维持，TYMP基因突变还可能影响其他代谢途径。研究发现，TYMP缺陷会导致核苷代谢紊乱、胆固醇和脂肪酸代谢抑制，以及SREBP调节途径的改变[3]。这些发现表明，TYMP基因突变的影响可能超出线粒体功能障碍，涉及更广泛的代谢紊乱。

在临床诊断方面，TYMP基因突变可通过基因测序和生物标志物检测进行诊断。基因测序可以检测到TYMP基因的突变，而生物标志物检测可以评估mtDNA含量和代谢产物的变化。此外，TYMP基因突变的遗传模式为常染色体隐性遗传，这意味着患者需要从父母双方各继承一个突变基因才能发病。

目前，针对TYMP基因突变引起的疾病尚无特效治疗方法。治疗主要针对症状进行，如营养支持、对症治疗和器官移植等。然而，一些研究显示，线粒体移植和基因治疗可能为这些疾病的治疗提供新的希望。

总之，TYMP基因编码胸苷磷酸化酶，参与核苷酸代谢和血管生成，对维持正常细胞功能和组织生长具有重要意义。TYMP基因突变会导致多种疾病，包括MNGIE和MDMDs。研究TYMP基因突变及其相关疾病有助于深入理解核苷酸代谢和线粒体功能的生物学机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Mojtabavi, Helia, Fatehi, Farzad, Shahkarami, Sepideh, Rezaei, Nima, Nafissi, Shahriar. 2021. Novel Mutations of the TYMP Gene in Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy: Case Series and Literature Review. In Journal of molecular neuroscience : MN, 71, 2526-2533. doi:10.1007/s12031-021-01822-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33825174/
2. El-Hattab, Ayman W, Craigen, William J, Scaglia, Fernando. 2017. Mitochondrial DNA maintenance defects. In Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease, 1863, 1539-1555. doi:10.1016/j.bbadis.2017.02.017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28215579/
3. Du, Jixiang, Zhang, Chao, Liu, Fuchen, Zhao, Yuying, Yan, Chuanzhu. 2023. Distinctive metabolic remodeling in TYMP deficiency beyond mitochondrial dysfunction. In Journal of molecular medicine (Berlin, Germany), 101, 1237-1253. doi:10.1007/s00109-023-02358-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37603049/

资料下载

S-KO-14059_6N_72962_Tymp_Exon 2~4_strategy.pdf
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