Ppp2r2b-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ppp2r2b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14052

品系全称

C57BL/6JCya-Ppp2r2bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-72930-Ppp2r2b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ppp2r2b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14052) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型
AMPK信号通路
Hippo信号通路
PI3K-Akt信号通路

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
protein phosphatase 2, regulatory subunit B, beta
基因别称
2900026H06Rik,6330404L05Rik,E130009M08Rik,PP2A-PR55B,PR55-BETA,SCA12
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028392 | Ensembl: ENSMUST00000025377
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因PPP2R2B,也称为Bβ,是蛋白磷酸酶2A(PP2A)的一个调节亚基,参与多种生物学过程,包括细胞周期调控、信号转导和基因表达。PP2A是一种丝氨酸/苏氨酸蛋白磷酸酶,在细胞中广泛分布,参与调控许多重要的生理和病理过程。PPP2R2B通过结合PP2A的催化亚基,调节其活性和底物特异性,从而影响细胞的功能。

PPP2R2B在多种疾病中发挥重要作用,包括神经退行性疾病、癌症和心脏病等。研究发现,PPP2R2B的基因突变与多种疾病的发生发展相关,例如,PPP2R2B基因中的CAG重复扩张与脊髓小脑性共济失调12型(SCA12)的发生相关[1,2,7]。SCA12是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病,患者表现为进行性的共济失调、震颤和认知障碍等症状。研究发现,PPP2R2B基因中的CAG重复扩张导致其编码的Bβ蛋白表达增加,进而影响PP2A的活性,导致神经细胞功能障碍和死亡,最终导致SCA12的发生。

除了神经退行性疾病,PPP2R2B还与癌症的发生发展相关。研究发现,PPP2R2B在膀胱癌中表达下调,与患者预后不良相关[3,5]。进一步研究发现,PPP2R2B的表达下调与Wnt信号通路活性增加相关,Wnt信号通路是肿瘤发生发展的重要信号通路之一。PPP2R2B通过抑制Wnt信号通路活性,抑制膀胱癌细胞的增殖、迁移和侵袭,从而发挥抑癌作用。此外,PPP2R2B还与免疫逃逸相关,其在三阴性乳腺癌中表达下调,导致免疫抑制细胞浸润增加,从而促进肿瘤免疫逃逸和患者预后不良[6]。

PPP2R2B还与心脏病的发生发展相关。研究发现,PPP2R2B在心脏衰竭患者中表达下调,与患者预后不良相关[4]。进一步研究发现,PPP2R2B的表达下调与心脏衰竭相关的信号通路活性增加相关,PPP2R2B通过抑制这些信号通路活性,保护心脏功能,从而发挥抗心脏衰竭作用。

综上所述,基因PPP2R2B在多种疾病中发挥重要作用,包括神经退行性疾病、癌症和心脏病等。PPP2R2B的基因突变或表达下调与疾病的发生发展相关,提示PPP2R2B可能成为疾病诊断、预后评估和治疗的潜在靶点。

参考文献:
1. Zhou, Chengqian, Liu, Hans B, Bakhsh, Fatemeh J, Margolis, Russell L, Li, Pan P. 2023. Bidirectional transcription at the PPP2R2B gene locus in spinocerebellar ataxia type 12. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2023.04.02.535298. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37066173/
2. Zhou, Chengqian, Liu, Hans B, Jahanbakhsh, Fatemeh, Margolis, Russell L, Li, Pan P. 2023. Bidirectional Transcription at the PPP2R2B Gene Locus in Spinocerebellar Ataxia Type 12. In Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society, 38, 2230-2240. doi:10.1002/mds.29605. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37735923/
3. Huang, Gaowei, Liu, Jinwen, Yu, Anze, Chen, Wei, Chen, Zhenhua. 2024. Nuclear translocation of ISG15 regulated by PPP2R2B inhibits cisplatin resistance of bladder cancer. In Cellular and molecular life sciences : CMLS, 81, 292. doi:10.1007/s00018-024-05320-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38976080/
4. Kolur, Vijayakrishna, Vastrad, Basavaraj, Vastrad, Chanabasayya, Kotturshetti, Shivakumar, Tengli, Anandkumar. 2021. Identification of candidate biomarkers and therapeutic agents for heart failure by bioinformatics analysis. In BMC cardiovascular disorders, 21, 329. doi:10.1186/s12872-021-02146-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34218797/
5. Shen, Du, Kang, Shaosan. 2024. Comprehensive analysis of mitochondria-related genes indicates that PPP2R2B is a novel biomarker and promotes the progression of bladder cancer via Wnt signaling pathway. In Biology direct, 19, 17. doi:10.1186/s13062-024-00461-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38409085/
6. Li, Zheng, Li, Yaming, Wang, Xiaolong, Yang, Qifeng. 2021. PPP2R2B downregulation is associated with immune evasion and predicts poor clinical outcomes in triple-negative breast cancer. In Cancer cell international, 21, 13. doi:10.1186/s12935-020-01707-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33407498/
7. O'Hearn, Elizabeth, Holmes, Susan E, Margolis, Russell L. . Spinocerebellar ataxia type 12. In Handbook of clinical neurology, 103, 535-47. doi:10.1016/B978-0-444-51892-7.00034-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21827912/