Fam117b-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Fam117b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-14026

品系全称

C57BL/6NCya-Fam117bem1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-72750-Fam117b-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fam117b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-14026) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
family with sequence similarity 117, member B
基因别称
2810425F24Rik,6330416D14Rik,Als2cr13
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001037725 | Ensembl: ENSMUST00000036540
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~4.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
FAM117B基因,也称为ZC3H18,位于人类染色体2q33.2区域。FAM117B基因编码的蛋白质功能尚不完全清楚,但已有研究表明,FAM117B基因的表达与多种生物学过程和疾病发生发展相关。例如,研究发现FAM117B基因的表达与脑小血管疾病的发生发展相关[1,2]。脑小血管疾病是一类以脑部小血管病变为主要特征的疾病,包括腔隙性脑梗死、脑白质高信号等。FAM117B基因的表达与脑小血管疾病的遗传风险相关,可能是未来治疗脑小血管疾病的重要靶点。

此外,FAM117B基因的表达还与自闭症谱系障碍和发育迟缓相关[3]。研究发现,FAM117B基因的拷贝数变异与自闭症谱系障碍和发育迟缓的发生相关。拷贝数变异是指染色体上某一段DNA序列的缺失或重复,可能导致基因表达的改变,进而影响个体的发育和行为。

除了与脑小血管疾病和自闭症谱系障碍相关外,FAM117B基因的表达还与肉芽肿性疾病的遗传风险相关[4]。肉芽肿性疾病是一类以肉芽肿形成为特征的炎症性疾病,包括结节病、类风湿性关节炎等。研究发现,FAM117B基因的表达与肉芽肿性疾病的遗传风险相关,可能参与调节免疫系统的功能。

综上所述,FAM117B基因的表达与多种生物学过程和疾病发生发展相关,包括脑小血管疾病、自闭症谱系障碍、发育迟缓和肉芽肿性疾病。FAM117B基因的研究有助于深入理解这些疾病的遗传机制和发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Traylor, Matthew, Persyn, Elodie, Tomppo, Liisa, Lewis, Cathryn M, Markus, Hugh S. 2021. Genetic basis of lacunar stroke: a pooled analysis of individual patient data and genome-wide association studies. In The Lancet. Neurology, 20, 351-361. doi:10.1016/S1474-4422(21)00031-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33773637/
2. Chung, Jaeyoon, Marini, Sandro, Pera, Joanna, Rosand, Jonathan, Anderson, Christopher D. . Genome-wide association study of cerebral small vessel disease reveals established and novel loci. In Brain : a journal of neurology, 142, 3176-3189. doi:10.1093/brain/awz233. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31430377/
3. Roberts, Jennifer L, Hovanes, Karine, Dasouki, Majed, Manzardo, Ann M, Butler, Merlin G. 2013. Chromosomal microarray analysis of consecutive individuals with autism spectrum disorders or learning disability presenting for genetic services. In Gene, 535, 70-8. doi:10.1016/j.gene.2013.10.020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24188901/
4. Fischer, Annegret, Ellinghaus, David, Nutsua, Marcel, Franke, Andre, Schreiber, Stefan. . Identification of Immune-Relevant Factors Conferring Sarcoidosis Genetic Risk. In American journal of respiratory and critical care medicine, 192, 727-36. doi:10.1164/rccm.201503-0418OC. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26051272/