Lins1-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Lins1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13996

品系全称

C57BL/6JCya-Lins1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-72635-Lins1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Lins1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13996) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
lines homolog 1
基因别称
2700083B01Rik,Lins,Lins2,Wins2
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_152815.2 | Ensembl: ENSMUST00000121777
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~8
敲除长度
~6532 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Lins1基因,也称为WNT信号通路的调节因子,是人类基因中的一个重要基因。它编码的蛋白质在多种生物学过程中发挥作用,包括神经发育、细胞分化和肿瘤发生等。Lins1基因的突变与多种疾病相关,包括智力障碍、精神疾病和癌症等。

Lins1基因的突变会导致智力障碍,这是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。在已报道的病例中,患者表现为不同程度的智力障碍、精神疾病和面部畸形等症状。例如,一篇研究报道了两个患有智力障碍、精神分裂症和焦虑症的姐妹,她们携带了一个新的Lins1基因的终止突变[1]。这项研究首次在台湾发现了Lins1相关神经发育障碍的病例,并表明除了智力障碍外,精神疾病也可能是Lins1突变相关的临床表现之一。

除了智力障碍外,Lins1基因的突变还与心脏和血液系统的疾病相关。例如,一篇研究报道了一个中国家庭中的两个兄弟,他们患有儿童期运动障碍、轻微智力障碍、心理症状、眼部问题、泌尿和肠道功能障碍、二尖瓣脱垂和Q-T间期延长等症状。这些病例中发现了Lins1基因的终止突变,表明Lins1基因的突变与心脏和血液系统的疾病相关[2]。

Lins1基因的突变还与肿瘤的发生相关。例如,一篇研究报道了Lins1基因的终止突变与前列腺癌的发生相关[3]。这项研究表明,Lins1基因的突变与肿瘤的发生相关,并可能成为癌症治疗的新靶点。

此外,Lins1基因的突变还与药物敏感性相关。例如,一篇研究报道了Lins1基因的单核苷酸多态性与结直肠癌患者对化疗药物的敏感性相关[4]。这项研究结果表明,Lins1基因的突变可能影响化疗药物的治疗效果,并为个体化治疗提供新的思路。

综上所述,Lins1基因在多种生物学过程中发挥作用,其突变与多种疾病相关,包括智力障碍、精神疾病、心脏和血液系统的疾病以及肿瘤等。Lins1基因的研究有助于深入理解Lins1基因的功能和突变导致的疾病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Chen, Chia-Hsiang, Huang, Yu-Shu, Fang, Ting-Hsuan. 2021. Identification of a novel nonsense homozygous mutation of LINS1 gene in two sisters with intellectual disability, schizophrenia, and anxiety. In Biomedical journal, 44, 748-751. doi:10.1016/j.bj.2021.08.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34450347/
2. Li, Xu-Ying, Wang, Zhanjun, Yang, Yanping, Lin, Ruichai, Wang, Chaodong. 2024. Domain-specific phenotypes in LINS1-related disorder-A Chinese family with the Q92X variant and literature review. In American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics, 196, e32085. doi:10.1002/ajmg.c.32085. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38563234/
3. Wen, Pei, Lei, Huiyan, Deng, Hua, Zheng, Yonggang, Pan, Duojia. 2024. Hyd/UBR5 defines a tumor suppressor pathway that links Polycomb repressive complex to regulated protein degradation in tissue growth control and tumorigenesis. In Genes & development, 38, 675-691. doi:10.1101/gad.351856.124. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39137945/
4. Kim, Jin C, Kim, Seon Y, Cho, Dong H, Ju, Hyoungseok, Kim, Yong S. 2011. Novel chemosensitive single-nucleotide polymorphism markers to targeted regimens in metastatic colorectal cancer. In Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research, 17, 1200-9. doi:10.1158/1078-0432.CCR-10-1907. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21239504/