Mvb12b-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Mvb12b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13972

品系全称

C57BL/6JCya-Mvb12bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-72543-Mvb12b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mvb12b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13972) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
multivesicular body subunit 12B
基因别称
2610200O14Rik,2610528K11Rik,Fam125b
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_175184.4 | Ensembl: ENSMUST00000041555
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~5730 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MVB12B,也称为多泡体亚基12B,是一种重要的多泡体(MVB)相关蛋白。多泡体是细胞内的一种膜结构,负责细胞内物质的转运和降解。MVB12B在多泡体的形成和功能中发挥着关键作用,参与细胞内物质的分拣、运输和降解过程。

MVB12B在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞内细菌感染、癌症发生和神经系统疾病。研究发现,MVB12B在细胞内细菌感染中发挥着重要作用。例如,在李斯特菌感染过程中,MVB12B被TANK结合激酶1(TBK1)磷酸化,从而促进细胞内细菌DNA的排序和转运,进而刺激旁观细胞中的cGAS-STING信号通路,导致细胞免疫反应的异常激活,从而可能促进细菌感染的病理发生[1]。此外,MVB12B还与多种癌症的发生和发展密切相关。例如,研究发现,MVB12B的表达与胶质瘤的发生风险相关,可能是胶质瘤发生的新的易感基因[2]。此外,MVB12B的表达还与皮肤黑色素瘤患者的生存率相关,可能是皮肤黑色素瘤患者的新的预后生物标志物[3]。

MVB12B还与神经系统疾病的发生和发展密切相关。例如,研究发现,MVB12B的遗传变异与2型糖尿病患者的神经病变风险相关,可能是神经病变发生的新的遗传因素[4]。此外,MVB12B还与系统性红斑狼疮的发生和发展相关,可能是系统性红斑狼疮发生的新的遗传因素[5]。此外,MVB12B还与Turner综合征和Klinefelter综合征的发生和发展相关,可能是这些性染色体异常疾病的新的遗传因素[6]。此外,MVB12B还与疟疾的免疫反应相关,可能是疟疾免疫反应的新的遗传因素[7]。此外,MVB12B还与囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)的非传统分泌相关,可能是囊性纤维化发病机制的新的分子机制[8]。

综上所述,MVB12B是一种重要的多泡体相关蛋白,参与细胞内物质的分拣、运输和降解过程。MVB12B在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞内细菌感染、癌症发生和神经系统疾病。MVB12B的研究有助于深入理解多泡体的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Nandakumar, Ramya, Tschismarov, Roland, Meissner, Felix, Decker, Thomas, Paludan, Søren R. 2019. Intracellular bacteria engage a STING-TBK1-MVB12b pathway to enable paracrine cGAS-STING signalling. In Nature microbiology, 4, 701-713. doi:10.1038/s41564-019-0367-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30804548/
2. Robinson, Jamie W, Martin, Richard M, Tsavachidis, Spiridon, Zheng, Jie, Kurian, Kathreena M. 2021. Transcriptome-wide Mendelian randomization study prioritising novel tissue-dependent genes for glioma susceptibility. In Scientific reports, 11, 2329. doi:10.1038/s41598-021-82169-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33504897/
3. Lu, Guiqing, Zhou, Bingrong, He, Yuanmin, Han, Jiali, Wei, Qingyi. 2020. Novel genetic variants of PIP5K1C and MVB12B of the endosome-related pathway predict cutaneous melanoma-specific survival. In American journal of cancer research, 10, 3382-3394. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33163277/
4. Tordai, Dóra Zsuszanna, Hajdú, Noémi, Rácz, Ramóna, Kempler, Péter, Putz, Zsuzsanna. 2024. Genetic Factors Associated with the Development of Neuropathy in Type 2 Diabetes. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms25031815. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38339094/
5. Dong, Wang, Lv, Huifang, Song, Yuzhen, Song, Xinghui, Guo, Yongbin. 2025. Transcriptome analysis of 3D4/21 cells expressing CSFV NS4B. In Frontiers in microbiology, 16, 1510058. doi:10.3389/fmicb.2025.1510058. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39967738/
6. Gerovska, Daniela, Fernández Moreno, Patricia, Zabala, Aitor, Araúzo-Bravo, Marcos J. 2023. Cell-Free Genic Extrachromosomal Circular DNA Profiles of DNase Knockouts Associated with Systemic Lupus Erythematosus and Relation with Common Fragile Sites. In Biomedicines, 12, . doi:10.3390/biomedicines12010080. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38255187/
7. Manotas, María Carolina, Calderón, Juan Camilo, López-Kleine, Liliana, Moreno, Olga M, Rojas, Adriana. 2020. Identification of common differentially expressed genes in Turner (45,X) and Klinefelter (47,XXY) syndromes using bioinformatics analysis. In Molecular genetics & genomic medicine, 8, e1503. doi:10.1002/mgg3.1503. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32959501/
8. Uddin, Mohammed, Pellecchia, Giovanna, Thiruvahindrapuram, Bhooma, Stavropoulos, Dimitri J, Scherer, Stephen W. 2016. Indexing Effects of Copy Number Variation on Genes Involved in Developmental Delay. In Scientific reports, 6, 28663. doi:10.1038/srep28663. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27363808/