Atxn7l2-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Atxn7l2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13968

品系全称

C57BL/6JCya-Atxn7l2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-72522-Atxn7l2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Atxn7l2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13968) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ataxin 7-like 2
基因别称
2610528J18Rik
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_175183.5 | Ensembl: ENSMUST00000102633
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~11
敲除长度
~5209 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
ATXN7L2,也称为ataxin 7 like 2,是一种在哺乳动物中发现的基因。它编码一个与ATXN7(ataxin 7)相似的蛋白质,后者是spinocerebellar ataxia type 7(SCA7)的致病基因。SCA7是一种由ATXN7基因中的CAG重复序列扩增引起的神经退行性疾病,表现为小脑性共济失调和视网膜变性。ATXN7L2与ATXN7具有高度的序列相似性,但它在细胞功能中的作用和疾病发生中的作用尚不完全清楚。

ATXN7L2的表达和功能可能与多种生物学过程相关。例如,在抑郁症的研究中,ATXN7L2被发现与MDGA1(MDD and autism-related Drosophila protein)基因共同表达,并且与抑郁症的发生发展相关。MDGA1是一种在神经元中表达的细胞粘附分子,参与神经元的发育和突触的形成。ATXN7L2与MDGA1共同表达可能表明它在神经元发育和突触形成中发挥作用,并且可能与抑郁症的发生发展相关[1]。

在polyglutamine spinocerebellar ataxias(SCAs)的研究中,ATXN7L2被提出作为SCA7的paralog基因。SCAs是一组由基因中的polyglutamine重复序列扩增引起的神经退行性疾病,表现为小脑性共济失调和其他神经系统症状。ATXN7L2作为ATXN7的paralog基因,可能在SCA7的发病机制中发挥作用。研究表明,ATXN7L2的表达和功能与SCA7的发生发展相关,并且可能参与神经退行性变的病理过程[2]。

此外,ATXN7L2还与昼夜节律的调节相关。研究表明,ATXN7L2在昼夜节律相关的基因表达中发挥作用,并且可能与昼夜节律的调节相关。例如,ATXN7L2的表达在GPR61基因敲除小鼠中被上调,这表明ATXN7L2可能参与GPR61介导的昼夜节律调节[3]。

在冠状动脉疾病(CAD)的研究中,ATXN7L2被发现与CAD的发生发展相关。研究表明,ATXN7L2的表达水平与CAD的发生风险相关,并且可能通过影响其他基因的表达和蛋白质水平来影响CAD的发生发展[4]。

在肌肉发育的研究中,ATXN7L2被发现与肌肉的发育和再生相关。研究表明,ATXN7L2在骨骼肌中特异性表达,并且可能参与肌肉发育的调控。例如,ATXN7L2在骨骼肌中特异性表达,并且在肌肉发育的调控中发挥作用[5]。

在非小细胞肺癌(NSCLC)的研究中,ATXN7L2被发现与NSCLC患者的总体生存期相关。研究表明,ATXN7L2的表达水平与NSCLC患者的总体生存期相关,并且可能参与NSCLC的发病机制[6]。

综上所述,ATXN7L2是一种在哺乳动物中发现的基因,其表达和功能可能与多种生物学过程相关。ATXN7L2在神经元发育、突触形成、昼夜节律调节、冠状动脉疾病、肌肉发育和非小细胞肺癌等方面发挥作用。ATXN7L2的研究有助于深入理解其在这些生物学过程中的作用机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1-6]。

参考文献:
1. Li, Yijie Jamie, Kresock, Elizabeth, Kuplicki, Rayus, Savitz, Jonathan, McKinney, Brett A. 2022. Differential expression of MDGA1 in major depressive disorder. In Brain, behavior, & immunity - health, 26, 100534. doi:10.1016/j.bbih.2022.100534. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36247836/
2. Felício, Daniela, du Mérac, Tanguy Rubat, Amorim, António, Martins, Sandra. 2023. Functional implications of paralog genes in polyglutamine spinocerebellar ataxias. In Human genetics, 142, 1651-1676. doi:10.1007/s00439-023-02607-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37845370/
3. Tchio, Cynthia, Williams, Jonathan, Taylor, Herman, Ollila, Hanna, Saxena, Richa. 2024. An integrative approach prioritizes the orphan GPR61 genomic region in tissue-specific regulation of chronotype. In bioRxiv : the preprint server for biology, , . doi:10.1101/2024.11.22.624721. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39651283/
4. Chai, Tianci, Wang, Zhisheng, Yang, Xiaojie, Qiu, Zhihuang, Chen, Liangwan. 2022. PSRC1 May Affect Coronary Artery Disease Risk by Altering CELSR2, PSRC1, and SORT1 Gene Expression and Circulating Granulin and Apolipoprotein B Protein Levels. In Frontiers in cardiovascular medicine, 9, 763015. doi:10.3389/fcvm.2022.763015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35252377/
5. Wang, Jianfang, Li, Bingzhi, Yang, Xinran, Zhang, Ke, Zan, Linsen. 2022. Integration of RNA-seq and ATAC-seq identifies muscle-regulated hub genes in cattle. In Frontiers in veterinary science, 9, 925590. doi:10.3389/fvets.2022.925590. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36032309/
6. Wu, Xifeng, Wang, Liang, Ye, Yuanqing, Hsiung, Chao Agnes, Yang, Ping. 2013. Genome-wide association study of genetic predictors of overall survival for non-small cell lung cancer in never smokers. In Cancer research, 73, 4028-38. doi:10.1158/0008-5472.CAN-12-4033. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23704207/