Cwf19l1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cwf19l1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13958

品系全称

C57BL/6JCya-Cwf19l1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-72502-Cwf19l1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cwf19l1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13958) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
CWF19 like cell cycle control factor 1
基因别称
-
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081077 | Ensembl: ENSMUST00000026218
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~8
敲除长度
~9.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
CWF19L1,也称为CWF19-like cell cycle control factor 1,是一种重要的基因,参与调控多种生物学过程。CWF19L1编码的蛋白质与细胞周期的控制有关,并通过调节选择性剪接影响免疫相关基因的表达。CWF19L1的突变已被发现与多种疾病相关,包括神经退行性疾病、非酒精性脂肪肝病和癌症。

CWF19L1的突变与多种神经退行性疾病相关。例如,CWF19L1的突变已被发现与晚期发作的常染色体隐性小脑性共济失调17相关[1]。此外,CWF19L1的突变还与婴儿共济失调相关[4],以及与发育迟缓和智力障碍相关的常染色体隐性小脑性共济失调[5]。这些研究表明,CWF19L1的突变可能导致神经细胞的异常功能和神经元退行性变,进而引发多种神经退行性疾病。

CWF19L1的突变还与非酒精性脂肪肝病相关。例如,CWF19L1基因簇中的变异与肝脏脂肪沉积和肝炎症相关[3]。这些变异可能影响肝脏脂肪代谢和炎症反应,进而导致非酒精性脂肪肝病的发生。这表明CWF19L1在肝脏脂肪代谢和炎症反应中发挥重要作用。

此外,CWF19L1的突变还与癌症相关。例如,CWF19L1的缺失会破坏免疫相关基因的剪接,导致细胞毒性分子表达减少[2]。这表明CWF19L1在调节免疫系统和抗肿瘤免疫中发挥重要作用。此外,CWF19L1的缺失还可能影响T细胞的细胞毒性,进而影响肿瘤的发生和发展。

综上所述,CWF19L1是一种重要的基因,参与调控多种生物学过程。CWF19L1的突变与多种疾病相关,包括神经退行性疾病、非酒精性脂肪肝病和癌症。CWF19L1的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Algahtani, Hussein, Shirah, Bader, Almatrafi, Samah, Abdulkareem, Angham Abdulrahman, Naseer, Muhammad Imran. 2020. A Novel Variant in CWF19L1 Gene in a Family with Late-Onset Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia 17. In Neurological research, 43, 141-147. doi:10.1080/01616412.2020.1831331. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33012273/
2. Zhang, Yuqi, Yi, Jingjing, Wei, Gaigai, Yang, Hui, Zhang, Duanwu. 2024. CWF19L1 promotes T-cell cytotoxicity through the regulation of alternative splicing. In The Journal of biological chemistry, 300, 107982. doi:10.1016/j.jbc.2024.107982. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39542248/
3. Feitosa, Mary F, Wojczynski, Mary K, North, Kari E, Carr, Jeffrey J, Borecki, Ingrid B. 2013. The ERLIN1-CHUK-CWF19L1 gene cluster influences liver fat deposition and hepatic inflammation in the NHLBI Family Heart Study. In Atherosclerosis, 228, 175-80. doi:10.1016/j.atherosclerosis.2013.01.038. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23477746/
4. Ruan, Miaohua, Wang, Hongwei, Zhu, Mianmian, Wang, Yihong, Wang, Dan. 2022. Heterozygous pathogenic variants in CWF19L1 in a Chinese family with spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 17. In Journal of clinical laboratory analysis, 36, e24767. doi:10.1002/jcla.24767. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36357319/
5. Nguyen, Minh, Boesten, Iris, Hellebrekers, Debby M E I, Gerards, Mike, Smeets, Hubert J M. 2015. Pathogenic CWF19L1 variants as a novel cause of autosomal recessive cerebellar ataxia and atrophy. In European journal of human genetics : EJHG, 24, 619-22. doi:10.1038/ejhg.2015.158. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26197978/