Tspyl4-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tspyl4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13955

品系全称

C57BL/6JCya-Tspyl4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-72480-Tspyl4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tspyl4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13955) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
TSPY-like 4
基因别称
2610102M01Rik,B230210I21Rik,D10Bwg0791e
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_030203 | Ensembl: ENSMUST00000047935
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
TSPYL4,即睾丸特异性Y编码类似蛋白4,是一种在细胞核中发挥功能的蛋白质。它是TSPYL基因家族的成员之一,该家族包括TSPYL1至TSPYL6共六个成员。TSPYL4具有与核小体组装蛋白家族的肽结构域相似的结构特征,并且已知参与转录调节过程。TSPYL4的生物学功能包括调控某些药物代谢酶的表达,如细胞色素P450家族成员,这些酶在药物代谢和内源物质的生物转化中起着重要作用[4]。

TSPYL4在多种生物学过程中发挥作用,并可能与多种疾病的发生和发展有关。例如,在胰腺腺癌(PAAD)中,TSPYL4基因的表达水平显著高于正常组织,这表明TSPYL4可能参与胰腺腺癌的发生和发展过程[1]。此外,TSPYL4的表达水平与Dravet综合征的发生有关,该病是一种严重的癫痫类型。在SCN1A基因突变阴性的Dravet综合征患者中,TSPYL4基因突变被发现与该疾病的发生有关[3]。

TSPYL4还与骆驼的皮毛颜色相关。在关于骆驼皮毛颜色的研究中,TSPYL4基因附近的SNPs被发现与骆驼的皮毛颜色有关,这表明TSPYL4可能参与了骆驼皮毛颜色的遗传调控[2]。

此外,TSPYL4的表达还与快速β脑电图(EEG)活动相关,这种活动在一些精神疾病和物质使用障碍患者中有所区别,表明TSPYL4可能参与了神经系统的调节过程[5]。

在类风湿性关节炎(RA)的研究中,TSPYL4基因的自身抗体与抗环瓜氨酸肽抗体(ACPA)阴性状态相关,这表明TSPYL4可能与RA的发病机制有关[6]。

最后,TSPYL4基因的突变还与一种罕见的遗传病——睾丸发育不良与婴儿猝死综合征(SIDDT)相关。这种综合征是一种常染色体隐性遗传病,患者表现为婴儿猝死和睾丸发育不良[7]。

综上所述,TSPYL4是一种在细胞核中发挥功能的蛋白质,参与调控某些药物代谢酶的表达,并可能与多种疾病的发生和发展有关,包括胰腺腺癌、Dravet综合征、骆驼皮毛颜色、快速β脑电图活动、类风湿性关节炎和SIDDT等。TSPYL4的研究有助于深入理解其生物学功能和在疾病发生中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Xu, Dafeng, Wang, Yu, Liu, Xiangmei, Chen, Liang, Zheng, Jinfang. 2020. Development and clinical validation of a novel 9-gene prognostic model based on multi-omics in pancreatic adenocarcinoma. In Pharmacological research, 164, 105370. doi:10.1016/j.phrs.2020.105370. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33316381/
2. Bitaraf Sani, Morteza, Zare Harofte, Javad, Banabazi, Mohammad Hossein, Faghihi, Mohammad Ali, Roudbari, Zahra. 2022. Identification of Candidate Genes for Pigmentation in Camels Using Genotyping-by-Sequencing. In Animals : an open access journal from MDPI, 12, . doi:10.3390/ani12091095. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35565522/
3. Kwong, Anna Ka-Yee, Fung, Cheuk-Wing, Chan, Siu-Yuen, Wong, Virginia Chun-Nei. 2012. Identification of SCN1A and PCDH19 mutations in Chinese children with Dravet syndrome. In PloS one, 7, e41802. doi:10.1371/journal.pone.0041802. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22848613/
4. Shivaram, Suganti, Gao, Huanyao, Qin, Sisi, Weinshilboum, Richard M, Wang, Liewei. 2022. Cytochrome P450 Transcriptional Regulation by Testis-Specific Y-Encoded-Like Protein: Identification of Novel Upstream Transcription Factors. In Drug metabolism and disposition: the biological fate of chemicals, 51, 1-7. doi:10.1124/dmd.122.000945. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36153008/
5. Meyers, Jacquelyn L, Zhang, Jian, Manz, Niklas, Foroud, Tatiana, Porjesz, Bernice. 2016. A genome wide association study of fast beta EEG in families of European ancestry. In International journal of psychophysiology : official journal of the International Organization of Psychophysiology, 115, 74-85. doi:10.1016/j.ijpsycho.2016.12.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28040410/
6. Lourido, Lucía, Joshua, Vijay, Hansson, Monika, Klareskog, Lars, Blanco, Francisco J. . Identification of circulating autoantibodies to non-modified proteins associated with ACPA status in early rheumatoid arthritis. In Rheumatology (Oxford, England), 63, 3106-3114. doi:10.1093/rheumatology/keae007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38195995/
7. Puffenberger, Erik G, Hu-Lince, Diane, Parod, Jennifer M, Morton, D Holmes, Stephan, Dietrich A. 2004. Mapping of sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome (SIDDT) by a SNP genome scan and identification of TSPYL loss of function. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 101, 11689-94. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15273283/