Tmem163-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tmem163-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13856

品系全称

C57BL/6JCya-Tmem163em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-72160-Tmem163-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tmem163-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13856) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transmembrane protein 163
基因别称
2610024A01Rik,A-cre,Act-Cre,SV31,Tg(ACTB-cre)2Mrt,actin-cre,cre<actin>
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028135 | Ensembl: ENSMUST00000185560
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~3.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1919410Mice homozygous for a null allele exhibit absent platelet dense granules, impaired platelet mepacrine uptake, ATP release, and zinc homeostasis, decreased platelet aggregation, and increased bleeding time.
TMEM163,也称为Transmembrane protein 163,是一个位于2号染色体上的基因。该基因编码的蛋白质是一种锌离子外排转运蛋白,定位于细胞膜、溶酶体、早期内体和其他囊泡区室。TMEM163蛋白的功能是维持细胞内锌离子的稳态,这对于细胞功能和正常发育至关重要。锌是一种必需的微量元素,参与多种生物学过程,包括酶活性、信号传导和基因表达。因此,TMEM163基因的功能异常可能导致多种疾病的发生。

TMEM163基因与多种疾病相关。研究表明,TMEM163基因的突变与髓鞘发育不良性脑白质营养不良(HLDs)有关。HLDs是一组罕见的遗传性疾病,特征是磁共振成像(MRI)上观察到持续的髓鞘缺乏。在一项研究中,研究人员发现TMEM163基因中的两个新发杂合突变与HLDs有关[1]。这些突变导致TMEM163蛋白的功能受损,进而影响髓鞘的形成。在另一项研究中,研究人员发现TMEM163基因的突变与原发性胆汁性胆管炎(PBC)的预后相关。PBC是一种慢性自身免疫性肝病,表现为进行性胆管损伤和胆汁淤积。研究发现,TMEM163基因附近的变异与PBC患者对熊去氧胆酸(UDCA)治疗的反应不良和预后差有关[3]。

除了与HLDs和PBC相关外,TMEM163基因还与其他一些疾病相关。例如,研究发现TMEM163基因的突变与早发性帕金森病(PD)有关。PD是一种常见的神经退行性疾病,特征是进行性运动功能障碍。在一项研究中,研究人员发现TMEM163基因的突变与PD患者的风险增加有关[4]。此外,TMEM163基因还与2型糖尿病(T2D)相关。T2D是一种常见的代谢性疾病,特征是胰岛素分泌不足或胰岛素抵抗。研究发现,TMEM163基因的表达与T2D患者的胰岛素分泌和葡萄糖代谢相关[2]。

综上所述,TMEM163基因是一个重要的基因,其功能异常与多种疾病相关,包括髓鞘发育不良性脑白质营养不良、原发性胆汁性胆管炎、帕金森病和2型糖尿病。进一步研究TMEM163基因的功能和机制,有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Yan, Huifang, Yang, Shuyan, Hou, Yiming, Cuajungco, Math P, Wang, Jingmin. 2022. Functional Study of TMEM163 Gene Variants Associated with Hypomyelination Leukodystrophy. In Cells, 11, . doi:10.3390/cells11081285. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35455965/
2. Chakraborty, Shraddha, Vellarikkal, Shamsudheen Karuthedath, Sivasubbu, Sridhar, Tandon, Nikhil, Bharadwaj, Dwaipayan. 2019. Role of Tmem163 in zinc-regulated insulin storage of MIN6 cells: Functional exploration of an Indian type 2 diabetes GWAS associated gene. In Biochemical and biophysical research communications, 522, 1022-1029. doi:10.1016/j.bbrc.2019.11.117. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31813547/
3. Wang, Hanxiao, Li, You, Pu, Xiting, Tang, Ruqi, Ma, Xiong. 2023. MGAT5/TMEM163 variant is associated with prognosis in ursodeoxycholic acid-treated patients with primary biliary cholangitis. In Journal of gastroenterology, 59, 66-74. doi:10.1007/s00535-023-02045-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37845416/
4. Li, ChunYu, Ou, RuWei, Chen, YongPing, Liu, Yi, Shang, HuiFang. 2020. Mutation analysis of TMEM family members for early-onset Parkinson's disease in Chinese population. In Neurobiology of aging, 101, 299.e1-299.e6. doi:10.1016/j.neurobiolaging.2020.11.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33279243/