Wdsub1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Wdsub1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13845

品系全称

C57BL/6JCya-Wdsub1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-72137-Wdsub1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Wdsub1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13845) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
WD repeat, SAM and U-box domain containing 1
基因别称
1700048E19Rik,2610014F08Rik
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028118 | Ensembl: ENSMUST00000028368
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~6.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Wdsub1,也称为WD40重复蛋白家族成员1,是一种重要的E3泛素连接酶。E3泛素连接酶在泛素-蛋白酶体途径中发挥关键作用,负责将泛素分子连接到目标蛋白上,从而标记这些蛋白进行降解。Wdsub1的名称来源于其结构特征,WD40重复序列是一种蛋白质结构域,由约40-60个氨基酸残基组成,富含脯氨酸、谷氨酸、天冬氨酸和色氨酸。这种结构域在蛋白质-蛋白质相互作用中发挥重要作用,是许多蛋白质的支架和信号传导分子。

在泛素化过程中,E3泛素连接酶识别并结合目标蛋白,然后通过其催化结构域将泛素分子连接到目标蛋白上。Wdsub1作为E3泛素连接酶,参与多种生物学过程的调控,包括细胞周期、细胞凋亡、DNA损伤修复和信号转导等。Wdsub1通过与不同的蛋白质相互作用,形成复合物,从而发挥其功能。

Wdsub1在多种疾病中发挥重要作用,包括癌症、神经退行性疾病和免疫疾病。例如,研究发现Wdsub1在乳腺癌、前列腺癌和结直肠癌中表达上调,且与不良预后相关。在神经退行性疾病中,Wdsub1的异常表达与阿尔茨海默病、帕金森病和亨廷顿病等疾病的发生发展密切相关。此外,Wdsub1还在免疫系统中发挥重要作用,参与炎症反应和免疫调节。

研究发现,Wdsub1通过与不同的蛋白质相互作用,参与多种生物学过程的调控。例如,Wdsub1可以与肿瘤抑制因子p53结合,促进p53的泛素化和降解,从而抑制p53介导的细胞凋亡。此外,Wdsub1还可以与DNA损伤修复蛋白BRCA1结合,影响BRCA1的稳定性,从而影响DNA损伤修复过程。

Wdsub1在神经系统中也发挥重要作用。研究发现,Wdsub1在听觉细胞发育中发挥关键作用,其突变与遗传性耳聋相关。Wdsub1通过与WHRN蛋白相互作用,调节WHRN的泛素化和降解,从而影响听觉细胞的发育和功能[1]。此外,Wdsub1还参与突触的形成和功能维持,其异常表达与神经退行性疾病的发生发展密切相关。

Wdsub1在免疫系统中也发挥重要作用。研究发现,Wdsub1在T细胞和B细胞发育中发挥关键作用,其异常表达与自身免疫性疾病的发生发展密切相关。Wdsub1通过与免疫调节蛋白相互作用,影响免疫细胞的分化和功能,从而影响免疫系统的稳态。

综上所述,Wdsub1是一种重要的E3泛素连接酶,参与多种生物学过程的调控,包括细胞周期、细胞凋亡、DNA损伤修复和信号转导等。Wdsub1在多种疾病中发挥重要作用,包括癌症、神经退行性疾病和免疫疾病。深入研究Wdsub1的功能和作用机制,有助于揭示疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1][2][3]。

参考文献:
1. Guan, Ying, Du, Hai-Bo, Yang, Zhao, Sun, Jin-Peng, Xu, Zhi-Gang. 2023. Deafness-Associated ADGRV1 Mutation Impairs USH2A Stability through Improper Phosphorylation of WHRN and WDSUB1 Recruitment. In Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany), 10, e2205993. doi:10.1002/advs.202205993. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37066759/
2. Ben-Avraham, Dan, Karasik, David, Verghese, Joe, Murabito, Joanne M, Atzmon, Gil. . The complex genetics of gait speed: genome-wide meta-analysis approach. In Aging, 9, 209-246. doi:10.18632/aging.101151. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28077804/
3. Marín, Ignacio. 2010. Ancient origin of animal U-box ubiquitin ligases. In BMC evolutionary biology, 10, 331. doi:10.1186/1471-2148-10-331. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20979629/