Adck1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Adck1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13836

品系全称

C57BL/6NCya-Adck1em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-72113-Adck1-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Adck1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13836) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
aarF domain containing kinase 1
基因别称
2610005A10Rik
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001277296 | Ensembl: ENSMUST00000222695
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~0.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Adck1,也称为AarF结构域包含激酶1,是一种重要的线粒体激酶。Adck1在进化上保守,存在于酵母、果蝇、秀丽隐杆线虫和哺乳动物中。Adck1的功能涉及线粒体功能和多种生物学过程,包括能量代谢、细胞生长和迁移、信号传导和疾病发生。

Adck1在多种疾病中发挥重要作用,包括精神分裂症、甲状旁腺癌、结肠癌和慢性疲劳综合征。例如,Adck1基因的遗传变异与精神分裂症患者对帕利哌酮棕榈酸酯的疗效有关[1]。此外,Adck1基因的突变与慢性疲劳综合征的发生和进展有关[4]。Adck1基因的突变还与神经母细胞瘤的发生和发展有关[7]。

Adck1在甲状旁腺癌的发生和发展中也发挥重要作用。Adck1基因的突变和表达改变与甲状旁腺癌的发生和发展有关。例如,Adck1基因的体细胞突变和表达上调与甲状旁腺癌的发生和发展有关[2,6]。Adck1基因的突变和表达改变还与甲状旁腺癌的预后和治疗有关。

Adck1在结肠癌的发生和发展中也发挥重要作用。Adck1基因的表达上调与结肠癌的发生和发展有关。例如,Adck1基因的表达上调促进结肠癌细胞的生长和迁移[3]。Adck1基因的表达下调抑制结肠癌细胞的生长和迁移,并抑制体内肿瘤发生、迁移和类器官形成。

Adck1在果蝇中的功能研究提供了关于Adck1在发育和生理过程中的作用的新见解。例如,Adck1基因的突变导致果蝇幼虫死亡,并伴有双口钩和气管破裂。组织特异性基因挽救和RNAi研究表明,Adck1在气管中对于幼虫的存活是必要和充分的。此外,气管挽救的Adck1突变体成虫寿命缩短,发育迟缓,体型减小,基本代谢水平正常。Adck1突变体中观察到的幼虫死亡和双口钩通常与蜕皮甾酮水平降低有关,这表明该基因可能有助于控制蜕皮甾酮的水平或生物利用度。同样,这些动物中的气管缺陷可能源于细胞内脂质转运的缺陷。这些对Adck1的研究为定义这个预测的线粒体蛋白家族的生理功能提供了新的背景。

Adck1基因的遗传变异与强迫症的发生和发展有关。例如,Adck1基因的遗传变异与强迫症的症状有关[5]。Adck1基因的遗传变异还与强迫症的遗传相关性和大脑组织中基因表达有关。

Adck1基因的遗传变异与猪的生长、体型和猪肉质量有关。例如,Adck1基因的遗传变异与猪的磷酸代谢有关[8]。Adck1基因的遗传变异还与猪的耳形态和大小、应激反应和免疫反应有关。

综上所述,Adck1是一种重要的线粒体激酶,参与调控线粒体功能和多种生物学过程。Adck1在多种疾病中发挥重要作用,包括精神分裂症、甲状旁腺癌、结肠癌和慢性疲劳综合征。Adck1的研究有助于深入理解线粒体功能的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Su, Yun-Ai, Bousman, Chad, Li, Qian, Lin, Jing-Yu, Si, Tian-Mei. 2018. Genetic variations in the ADCK1 gene predict paliperidone palmitate efficacy in Han Chinese patients with schizophrenia. In Journal of neural transmission (Vienna, Austria : 1996), 126, 19-25. doi:10.1007/s00702-018-1953-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30426252/
2. Marini, Francesca, Giusti, Francesca, Palmini, Gaia, Santoro, Roberto, Brandi, Maria Luisa. 2022. Genetics and Epigenetics of Parathyroid Carcinoma. In Frontiers in endocrinology, 13, 834362. doi:10.3389/fendo.2022.834362. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35282432/
3. Ji, Yong, Liu, Yiqian, Sun, Changchun, Di, Sun, Huang, Yufeng. 2021. ADCK1 activates the β-catenin/TCF signaling pathway to promote the growth and migration of colon cancer cells. In Cell death & disease, 12, 354. doi:10.1038/s41419-021-03624-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33824271/
4. Koga, Tomohiro, Kita, Kiyoshi, Okumura, Junko, Yoshiura, Koh-Ichiro, Kawakami, Atsushi. 2024. A novel frameshift mutation in ADCK1 identified in a case of chronic fatigue syndrome successfully treated with oral 5-ALA/SFC. In Immunological medicine, , 1-5. doi:10.1080/25785826.2024.2445399. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39723997/
5. Smit, Dirk J A, Cath, Danielle, Zilhão, Nuno R, Hottenga, Jouke-Jan, Boomsma, Dorret I. 2019. Genetic meta-analysis of obsessive-compulsive disorder and self-report compulsive symptoms. In American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics, 183, 208-216. doi:10.1002/ajmg.b.32777. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31891238/
6. Pandya, Chetanya, Uzilov, Andrew V, Bellizzi, Justin, Arnold, Andrew, Chen, Rong. 2017. Genomic profiling reveals mutational landscape in parathyroid carcinomas. In JCI insight, 2, e92061. doi:10.1172/jci.insight.92061. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28352668/
7. Zhang, Xinxin, Zhou, Chunlei, Zhao, Yemu, Zhuo, Zhenjian, He, Jing. 2024. ALKBH1 rs2267755 C>T polymorphism decreases neuroblastoma risk in Chinese children. In Journal of Cancer, 15, 526-532. doi:10.7150/jca.89271. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38169562/
8. Edea, Zewdu, Kim, Kwan-Suk. 2014. A whole genomic scan to detect selection signatures between Berkshire and Korean native pig breeds. In Journal of animal science and technology, 56, 23. doi:10.1186/2055-0391-56-23. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26290712/