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Slc39a4-KO 基因敲除小鼠

Name: Slc39a4-KO小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-KO-13800

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复苏/繁育服务

产品名称

Slc39a4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13800

品系全称

C57BL/6JCya-Slc39a4^em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-72027-Slc39a4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Slc39a4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13800) were purchased from Cyagen.

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KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Slc39a4

基因全称

基因别称

染色体号

Chr 15 (Mouse)

NCBI ID

72027 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_028064 | Ensembl: ENSMUST00000230977

修饰方式

全身性基因敲除

靶向范围

Exon 3~12

敲除长度

~2.8 kb

下载方案

S-KO-13800_6J_72027_Slc39a4_Exon 3~12_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:1919277Mice homozygous for a null allele exhibit embryonic letahlity around E10. Mice heterozygous for a null allele exhibit developmental defects similar to the teratology of zinc deficiency.

SLC39A4，也称为ZIP4，是一种锌特异性转运蛋白，属于锌/铁调节转运蛋白家族。它主要在十二指肠和空肠中高度表达，负责将锌离子从肠腔转运到肠细胞中。SLC39A4的突变会导致一种罕见的遗传性疾病——肠病性肢端皮炎（AE），这是一种由于严重锌缺乏引起的常染色体隐性遗传病。AE通常在婴儿早期出现，患者会出现口周和肢端皮炎、脱发和腹泻等症状。2002年，研究人员首次发现SLC39A4基因与AE有关，并描述了该基因中的第一个致病突变[4]。

SLC39A4基因位于8q24.3染色体上，编码一个锌特异性转运蛋白，属于锌/铁调节转运蛋白家族。该基因的突变会导致肠病性肢端皮炎（AE），这是一种由于严重锌缺乏引起的常染色体隐性遗传病。AE患者通常在婴儿早期出现，表现为口周和肢端皮炎、脱发和腹泻等症状。SLC39A4基因的突变包括多种类型，包括错义突变、无义突变、剪接位点突变等。迄今为止，已有31个SLC39A4基因突变或未分类的变异体被报道[1]。

SLC39A4基因的突变会导致锌转运功能受损，从而引起锌缺乏。锌是人体必需的微量元素，参与多种生物学过程，包括细胞生长、免疫功能和蛋白质合成等。锌缺乏会影响机体的生长发育和免疫功能，导致多种疾病的发生。因此，SLC39A4基因的突变是一种重要的遗传性锌缺乏症的原因。

除了SLC39A4基因的突变，还有其他因素也可能导致AE的发生。例如，SLC39A4基因转录的调控异常，包括金属响应元件（MREs）或修饰基因的参与，或者存在其他潜在的AE基因，也可能导致AE的发生[1]。

SLC39A4基因的研究不仅有助于理解AE的发病机制，还为其他锌相关疾病的研究提供了重要的线索。例如，锌在肿瘤的发生和发展中起着重要作用，SLC39A4基因的异常表达与食管鳞状细胞癌（ESCC）的进展和预后不良相关[3]。此外，SLC39A4基因的表达与胆管癌的免疫微环境和突变谱有关，可能为胆管癌的治疗提供新的思路[2]。

综上所述，SLC39A4基因是一种重要的锌特异性转运蛋白，其突变会导致肠病性肢端皮炎等疾病的发生。SLC39A4基因的研究有助于深入理解锌在人体中的生物学功能和疾病发生机制，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：

1. Schmitt, Sébastien, Küry, Sébastien, Giraud, Mathilde, Kharfi, Monia, Bézieau, Stéphane. . An update on mutations of the SLC39A4 gene in acrodermatitis enteropathica. In Human mutation, 30, 926-33. doi:10.1002/humu.20988. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19370757/

2. Ren, Hefei, Liu, Chang, Zhang, Cheng, Shao, Chenghao, Zhou, Lin. 2024. A cuproptosis-related gene expression signature predicting clinical prognosis and immune responses in intrahepatic cholangiocarcinoma detected by single-cell RNA sequence analysis. In Cancer cell international, 24, 92. doi:10.1186/s12935-024-03251-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38431620/

3. Xia, Chenmei, Chen, Xia, Li, Jun, Chen, Peng. 2020. SLC39A4 as a Novel Prognosis Marker Promotes Tumor Progression in Esophageal Squamous Cell Carcinoma. In OncoTargets and therapy, 13, 3999-4008. doi:10.2147/OTT.S245094. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32494154/

4. Küry, Sébastien, Dréno, Brigitte, Bézieau, Stéphane, Kamoun, Ridha, Moisan, Jean-Paul. 2002. Identification of SLC39A4, a gene involved in acrodermatitis enteropathica. In Nature genetics, 31, 239-40. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12068297/

资料下载

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精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Slc39a4-KO 基因敲除小鼠

Slc39a4-KO 基因敲除小鼠

S-KO-13800

C57BL/6JCya-Slc39a4em1/Cya

C57BL/6JCya

KOCMP-72027-Slc39a4-B6J-VA

基本信息

基因研究概述

质控标准

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C57BL/6JCya-Slc39a4^em1/Cya