Synpr-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Synpr-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13790

品系全称

C57BL/6JCya-Synprem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-72003-Synpr-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Synpr-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13790) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
synaptoporin
基因别称
1500003F20Rik,SPO
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028052.4 | Ensembl: ENSMUST00000070323
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~125 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Synpr,也称为Synaptic Ras GTPase-activating protein 1,是一种编码突触相关蛋白的基因。该基因位于人染色体3p14.2区域,包含多个外显子和内含子,其转录本编码的蛋白在神经系统中发挥重要作用。Synpr蛋白在神经元突触的形成和功能调节中具有关键作用,参与神经元信号传递和突触可塑性等过程。

在多种疾病中,Synpr基因的表达和功能变化与疾病的发生和发展密切相关。例如,在自身免疫性肝炎(AIH)中,Synpr基因的表达上调与AIH的易感性增加相关。研究发现,Synpr基因的变异与AIH的遗传风险相关,提示Synpr基因在AIH的发病机制中发挥重要作用[1,3]。此外,在脑动静脉畸形(AVMs)中,Synpr基因的表达下调与神经元相关基因的表达改变相关,提示Synpr基因可能参与AVMs的病理过程[4]。

在肿瘤研究中,Synpr基因的表达变化也与肿瘤的发生和发展相关。例如,在肺腺癌(LUAD)中,Synpr基因的表达上调与LUAD的预后不良相关。研究发现,Synpr基因的表达与LUAD患者的总体生存期呈负相关,提示Synpr基因可能作为LUAD的预后标志物[2]。此外,在胶质母细胞瘤(GBM)中,Synpr基因的表达下调与GBM的预后不良相关。研究发现,Synpr基因的表达与GBM患者的总体生存期呈负相关,提示Synpr基因可能作为GBM的预后标志物[6]。

此外,Synpr基因的表达变化还与妊娠糖尿病(GDM)的发生相关。研究发现,Synpr基因的变异与GDM的易感性相关,提示Synpr基因可能参与GDM的发病机制[5]。

综上所述,Synpr基因在多种疾病中发挥重要作用,包括自身免疫性肝炎、脑动静脉畸形、肺腺癌、胶质母细胞瘤和妊娠糖尿病等。Synpr基因的表达变化与这些疾病的易感性和预后密切相关,提示Synpr基因可能作为这些疾病的诊断和预后标志物。进一步研究Synpr基因的功能和机制,有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Yuming, Zhou, Ruqi, Tang, Gershwin, Merrill Eric, Xiong, Ma. 2023. Autoimmune Hepatitis: Pathophysiology. In Clinics in liver disease, 28, 15-35. doi:10.1016/j.cld.2023.06.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37945156/
2. Wu, Xianxian, Sui, Zhilin, Zhang, Hongdian, Wang, Ying, Yu, Zhentao. 2020. Integrated Analysis of lncRNA-Mediated ceRNA Network in Lung Adenocarcinoma. In Frontiers in oncology, 10, 554759. doi:10.3389/fonc.2020.554759. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33042838/
3. Li, You, Sun, Ying, Liu, Yanmin, Tang, Ruqi, Ma, Xiong. 2022. Genome-wide meta-analysis identifies susceptibility loci for autoimmune hepatitis type 1. In Hepatology (Baltimore, Md.), 76, 564-575. doi:10.1002/hep.32417. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35184318/
4. Takagi, Yasushi, Aoki, Tomohiro, Takahashi, Jun C, Funaki, Takeshi, Miyamoto, Susumu. 2013. Differential gene expression in relation to the clinical characteristics of human brain arteriovenous malformations. In Neurologia medico-chirurgica, 54, 163-75. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24162243/
5. Wu, Nan-Nan, Zhao, Dong, Ma, Wei, Wang, Zong-Wei, Li, Qiang. 2019. A genome-wide association study of gestational diabetes mellitus in Chinese women. In The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians, 34, 1557-1564. doi:10.1080/14767058.2019.1640205. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31269844/
6. Huang, Zhenchao, Chen, Zhijie, Song, En'peng, Chen, Weiwen, Lin, Huiqin. 2024. Bioinformatics Analysis and Experimental Validation for Exploring Key Molecular Markers for Glioblastoma. In Applied biochemistry and biotechnology, 196, 6974-6992. doi:10.1007/s12010-024-04894-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38446410/