Rnf135-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Rnf135-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13762

品系全称

C57BL/6JCya-Rnf135em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-71956-Rnf135-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rnf135-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13762) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ring finger protein 135
基因别称
0610037N03Rik,2410006N06Rik,Riplet,U 2-3-0
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028019 | Ensembl: ENSMUST00000017839
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~2.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
RNF135,也称为Riplet或REUL,是一种E3泛素连接酶。E3泛素连接酶在泛素化过程中发挥着关键作用,这一过程涉及到将泛素分子添加到目标蛋白质上,从而调节其功能或促进其降解。RNF135含有RING finger结构域,该结构域在泛素化过程中发挥着重要的催化作用。

RNF135在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括细胞生长、凋亡、免疫反应和肿瘤发生等。研究表明,RNF135的表达异常与多种疾病的发生和发展有关,包括神经纤维瘤病1型(NF1)、自闭症、肿瘤等。

NF1是一种常染色体显性遗传病,患者表现为皮肤和神经系统的异常。研究发现,17q11微缺失区域的基因RNF135的突变与NF1的发生有关。在NF1微缺失综合征患者中,RNF135的表达异常会导致细胞生长和凋亡的失衡,进而促进肿瘤的发生和发展[1,3]。此外,RNF135的表达异常还与自闭症的发生有关[2]。在自闭症患者中,RNF135的表达异常会导致神经元功能障碍和神经网络的异常连接,进而影响患者的认知和行为。

在肿瘤的发生和发展中,RNF135的表达异常也发挥着重要作用。研究发现,RNF135的表达水平与多种肿瘤的发生和发展密切相关。例如,在骨肉瘤中,RNF135的表达水平显著升高,并且其表达水平与患者的预后不良相关[4]。此外,RNF135的表达水平还与乳腺癌、舌癌等肿瘤的发生和发展有关[6,7]。

RNF135的生物学功能与其与其他蛋白质的相互作用密切相关。例如,RNF135可以与RIG-I相互作用,并通过泛素化作用促进先天抗病毒信号通路[5]。此外,RNF135还可以与PI3K/AKT信号通路相互作用,进而调节细胞生长和凋亡[4]。

综上所述,RNF135是一种重要的E3泛素连接酶,参与调控细胞生长、凋亡、免疫反应和肿瘤发生等生物学过程。RNF135的表达异常与多种疾病的发生和发展有关,包括NF1、自闭症和肿瘤等。RNF135的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Tritto, Viviana, Grilli, Federico, Milani, Donatella, Riva, Paola. 2023. Deregulated expression of polycomb repressive complex 2 target genes in a NF1 patient with microdeletion generating the RNF135-SUZ12 chimeric gene. In Neurogenetics, 24, 181-188. doi:10.1007/s10048-023-00718-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37145209/
2. Tastet, Julie, Decalonne, Loïc, Marouillat, Sylviane, Andres, Christian R, Vourc'h, Patrick. . Mutation screening of the ubiquitin ligase gene RNF135 in French patients with autism. In Psychiatric genetics, 25, 263-7. doi:10.1097/YPG.0000000000000100. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26368817/
3. Ferrari, Luca, Scuvera, Giulietta, Tucci, Arianna, Milani, Donatella, Riva, Paola. 2017. Identification of an atypical microdeletion generating the RNF135-SUZ12 chimeric gene and causing a position effect in an NF1 patient with overgrowth. In Human genetics, 136, 1329-1339. doi:10.1007/s00439-017-1832-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28776093/
4. Chen, Bingyao, Zhang, Yinglong, Song, Guangze, Wei, Xing. . RNF135 Promotes Human Osteosarcoma Cell Growth and Inhibits Apoptosis by Upregulating the PI3K/AKT Pathway. In Cancer reports (Hoboken, N.J.), 7, e2159. doi:10.1002/cnr2.2159. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39118262/
5. Zhang, Danting, Wei, Huan, Xue, Hongjuan, Wu, Bin, Kuang, Zhihe. 2019. Backbone 1H, 13C, and 15N resonance assignments of the PRY-SPRY domain of RNF135. In Biomolecular NMR assignments, 13, 299-304. doi:10.1007/s12104-019-09895-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31065957/
6. Yao, Yiqun, Gong, Guanyu, Guo, Zijian, Zhang, Dianlong. 2022. A pan-cancer analysis of ring finger protein 135 and its relationship to triple-negative breast cancer proliferation and metastasis. In Aging, 14, 9758-9772. doi:10.18632/aging.204429. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36495591/
7. Jin, Jian, Zhao, Liya, Li, Zubing. 2016. The E3 ubiquitin ligase RNF135 regulates the tumorigenesis activity of tongue cancer SCC25 cells. In Cancer medicine, 5, 3140-3146. doi:10.1002/cam4.832. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27709798/