Cars2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cars2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13756

品系全称

C57BL/6JCya-Cars2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-71941-Cars2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cars2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13756) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
基因别称
2310051N18Rik,2410044A07Rik,D530030H10Rik,cysRS
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_024248 | Ensembl: ENSMUST00000049461
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~13
敲除长度
~31.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1919191Mice homozygous for an ENU-induced allele develop induced hyperactivity followed by head bobbing and tremors.
基因CARS2,即cysteinyl-tRNA synthetase 2,是一种位于线粒体中的氨基酸酰基-tRNA合成酶。CARS2负责将半胱氨酸与线粒体tRNA连接起来,形成带有半胱氨酸的tRNA,这一过程是蛋白质合成的关键步骤。CARS2的活性对于维持线粒体功能和细胞代谢至关重要,其功能异常与多种疾病相关,包括神经退行性疾病、癫痫、代谢疾病和心脏病等。

在神经系统中,CARS2的功能异常与多种神经退行性疾病相关。例如,有研究报道了CARS2基因突变与Alpers-Huttenlocher综合征(AHS)相关[3]。AHS是一种严重的神经退行性疾病,表现为癫痫、认知障碍、运动障碍等症状。CARS2基因的突变导致线粒体功能障碍,进而引发神经元的损伤和死亡。此外,CARS2基因突变还与早发性癫痫性脑病(EOEE)相关[4]。EOEE是一种以癫痫发作和神经发育迟缓为特征的疾病,CARS2基因的突变导致线粒体功能障碍,影响神经元的正常发育和功能。

在代谢疾病中,CARS2的功能异常也与多种疾病相关。例如,有研究报道了CARS2基因突变与线粒体耗竭综合征(MDS)相关[3]。MDS是一种以线粒体功能障碍和细胞能量代谢异常为特征的疾病,CARS2基因的突变导致线粒体功能障碍,影响细胞的能量代谢。此外,CARS2基因突变还与进行性肌阵挛性癫痫(MERRF)相关[5]。MERRF是一种以肌阵挛性癫痫、运动障碍、视力下降和听力下降为特征的疾病,CARS2基因的突变导致线粒体功能障碍,影响神经肌肉系统的正常功能。

在心脏病中,CARS2的功能异常也与多种疾病相关。例如,有研究报道了CARS2基因突变与冠状动脉疾病(CAD)相关[2]。CAD是一种以冠状动脉狭窄和心肌缺血为特征的疾病,CARS2基因的突变导致线粒体功能障碍,影响心脏的能量代谢。此外,CARS2基因突变还与骨关节炎(OA)相关[1]。OA是一种以关节软骨退行性改变为特征的疾病,CARS2基因的突变导致线粒体功能障碍,影响关节软骨的代谢和修复。

综上所述,CARS2是一种重要的线粒体氨基酸酰基-tRNA合成酶,其功能异常与多种疾病相关,包括神经退行性疾病、癫痫、代谢疾病和心脏病等。CARS2的研究有助于深入理解线粒体功能障碍在疾病发生发展中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wu, Yinteng, Hu, Haifeng, Wang, Tao, Zhao, Shijian, Wei, Ruqiong. 2024. Characterizing mitochondrial features in osteoarthritis through integrative multi-omics and machine learning analysis. In Frontiers in immunology, 15, 1414301. doi:10.3389/fimmu.2024.1414301. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39026663/
2. Dang, Anh-Thu, Turner, Adam W, Lau, Paulina, Soubeyrand, Sébastien, McPherson, Ruth. 2022. A novel anti-inflammatory role links the CARS2 locus to protection from coronary artery disease. In Atherosclerosis, 348, 8-15. doi:10.1016/j.atherosclerosis.2022.03.024. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35381443/
3. Samanta, Debopam, Gokden, Murat, Willis, Erin. 2018. Clinicopathologic Findings of CARS2 Mutation. In Pediatric neurology, 87, 65-69. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2018.06.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30139652/
4. Xu, Manting, Duan, Xin, Ren, Xiaotun, Chen, Shuhua, Fang, Fang. 2021. Generation of an iPSC line from a patient with early-onset epileptic encephalopathy carrying CARS2 (p.G476R) mutation. In Stem cell research, 59, 102633. doi:10.1016/j.scr.2021.102633. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34953328/
5. Hallmann, Kerstin, Zsurka, Gábor, Moskau-Hartmann, Susanna, Sander, Thomas, Kunz, Wolfram S. 2014. A homozygous splice-site mutation in CARS2 is associated with progressive myoclonic epilepsy. In Neurology, 83, 2183-7. doi:10.1212/WNL.0000000000001055. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25361775/