Tmem79-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tmem79-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13745

品系全称

C57BL/6NCya-Tmem79em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-71913-Tmem79-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tmem79-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13745) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transmembrane protein 79
基因别称
2310042N02Rik,2310074C17Rik,Matt,ma
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_024246 | Ensembl: ENSMUST00000001456
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~0.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1919163Mice homozygous for a spontaneous mutation exhibit abnormal coat/hair pigmentation, abnormal zigzag hair morphology, and a more sparse and shiny coat than wild-type controls. Some adults display a mild irritation around the eyes.
Tmem79,也称为Mattrin,是一种跨膜蛋白,在多种生物学过程中发挥重要作用。该基因编码的蛋白质主要在表皮的颗粒层细胞中表达,参与调节皮肤的屏障功能和免疫反应。Tmem79的突变与人类特应性皮炎(AD)的发生发展密切相关,在动物模型中,Tmem79突变小鼠表现出皮肤屏障功能障碍和自发性皮炎。

一项研究发现,在特应性皮炎患者中,MATT基因中的错义单核苷酸多态性(SNP)rs6684514与AD的发生有显著关联[1]。另一项研究进一步揭示了Tmem79在皮肤屏障形成中的关键作用,突变小鼠的皮肤屏障功能受损,导致自发性皮炎和过敏反应[2]。这些研究表明,Tmem79的突变可能导致皮肤屏障功能障碍,从而引发AD等皮肤炎症性疾病。

此外,Tmem79还与Wnt信号通路相关,该通路在胚胎发生和细胞稳态中发挥重要作用。研究发现,Tmem79与FZD受体家族成员相互作用,抑制Wnt/FZD信号传导[4]。Wnt信号通路的失调可能与AD的发生发展有关,这为AD的发病机制研究提供了新的思路。

在AD的病理过程中,皮肤屏障功能障碍和免疫反应失调是关键因素。Tmem79突变小鼠表现出皮肤屏障功能障碍,导致皮肤炎症和过敏反应。研究发现,Tmem79突变小鼠的皮肤炎症与IL-17A信号通路相关,抑制IL-17A信号通路可以减轻皮肤炎症[3]。此外,Tmem79突变小鼠的皮肤炎症还与肥大细胞介导的组胺释放有关,肥大细胞的脱颗粒可以引起瘙痒症状[5]。这些研究表明,Tmem79的突变可能通过影响皮肤屏障功能和免疫反应,导致AD的发生发展。

综上所述,Tmem79在皮肤屏障功能和免疫反应中发挥重要作用。Tmem79的突变可能导致皮肤屏障功能障碍和免疫反应失调,从而引发AD等皮肤炎症性疾病。此外,Tmem79还与Wnt信号通路相关,该通路的失调可能与AD的发生发展有关。深入研究Tmem79的功能及其在AD中的作用机制,有助于开发针对AD的新治疗策略。

参考文献:
1. Saunders, Sean P, Goh, Christabelle S M, Brown, Sara J, Sandilands, Aileen, Fallon, Padraic G. 2013. Tmem79/Matt is the matted mouse gene and is a predisposing gene for atopic dermatitis in human subjects. In The Journal of allergy and clinical immunology, 132, 1121-9. doi:10.1016/j.jaci.2013.08.046. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24084074/
2. Sasaki, Takashi, Shiohama, Aiko, Kubo, Akiharu, Kudoh, Jun, Amagai, Masayuki. 2013. A homozygous nonsense mutation in the gene for Tmem79, a component for the lamellar granule secretory system, produces spontaneous eczema in an experimental model of atopic dermatitis. In The Journal of allergy and clinical immunology, 132, 1111-1120.e4. doi:10.1016/j.jaci.2013.08.027. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24060273/
3. Saunders, Sean P, Floudas, Achilleas, Moran, Tara, Fallon, Padraic G, Schwartz, Christian. 2020. Dysregulated skin barrier function in Tmem79 mutant mice promotes IL-17A-dependent spontaneous skin and lung inflammation. In Allergy, 75, 3216-3227. doi:10.1111/all.14488. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32644214/
4. Chen, Maorong, Amado, Nathalia, Tan, Jieqiong, Abreu, Jose Garcia, He, Xi. 2020. TMEM79/MATTRIN defines a pathway for Frizzled regulation and is required for Xenopus embryogenesis. In eLife, 9, . doi:10.7554/eLife.56793. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32924931/
5. Emrick, Joshua J, Mathur, Anubhav, Wei, Jessica, Rosenblum, Michael D, Julius, David. 2018. Tissue-specific contributions of Tmem79 to atopic dermatitis and mast cell-mediated histaminergic itch. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 115, E12091-E12100. doi:10.1073/pnas.1814132115. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30463955/