Jsrp1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Jsrp1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13744

品系全称

C57BL/6JCya-Jsrp1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-71912-Jsrp1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Jsrp1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13744) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
junctional sarcoplasmic reticulum protein 1
基因别称
2300003C06Rik,2310032K21Rik,JP-45,JP45
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028001.3 | Ensembl: ENSMUST00000181039
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~391 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1916700Mice homozygous for a null allele exhibit muscle weakness, abnormal voluntary movement and abnormal muscle physiology.
Jsrp1基因编码的蛋白质JP-45,是骨骼肌肌浆网连接面膜的一个组成部分,与钙通道Ca(v)1.1(电压感受性二氢吡啶受体,DHPR)的α1亚基和腔内钙结合蛋白calsequestrin相互作用。JP-45在骨骼肌的兴奋-收缩耦联(ECC)过程中发挥重要作用。研究发现,JP-45的两个变体c.323C>T(p.P108L)和c.449G>C(p.G150A)在瑞士恶性高热人群中分布均匀,且这两种变体的存在降低了DHPR对激活的敏感性[2]。此外,JP-45还与恶性高热患者携带相同突变时出现的不同表型有关,并可能抵消由RYR1基因突变引起的ECC耦联过度敏感[2]。

在肺癌研究中,Jsrp1基因被确定为肺癌患者预后的一个重要因素。研究发现,Jsrp1基因在肺癌组织中的表达水平与患者的生存期和药物治疗的效率相关。Jsrp1基因的表达水平可以用于构建一个预后模型,以预测肺癌患者的生存期。此外,Jsrp1基因的表达水平还与肺癌组织的免疫亚型、肿瘤突变负荷和免疫治疗反应相关[1]。

在牙周病研究中,Jsrp1基因的表达水平在牙周炎和健康牙周组织中存在显著差异。研究发现,牙周炎患者中Jsrp1基因的表达水平显著低于健康牙周组织。Jsrp1基因的表达水平与牙周炎患者的DNA甲基化状态相关,提示Jsrp1基因的表达可能受到表观遗传调控[3]。

在皮肤黑色素瘤研究中,Jsrp1基因被确定为黑色素瘤患者预后的一个重要因素。研究发现,Jsrp1基因在低风险黑色素瘤患者中的表达水平显著高于高风险黑色素瘤患者。Jsrp1基因的表达水平与黑色素瘤患者的免疫状态相关,提示Jsrp1基因可能参与调节肿瘤免疫微环境[4]。

在肥胖研究中,Jsrp1基因的DNA甲基化水平在肥胖患者和正常体重志愿者之间存在显著差异。研究发现,肥胖患者在接受极低热量生酮饮食(VLCKD)后,Jsrp1基因的DNA甲基化水平发生了改变,与正常体重志愿者更为相似。Jsrp1基因的DNA甲基化水平与基因表达相关,提示Jsrp1基因的表达可能受到表观遗传调控[5]。

在胰腺导管腺癌(PDAC)研究中,Jsrp1基因被确定为PDAC患者预后的一个重要因素。研究发现,Jsrp1基因在高风险PDAC患者中的表达水平显著高于低风险PDAC患者。Jsrp1基因的表达水平与PDAC患者的免疫状态相关,提示Jsrp1基因可能参与调节肿瘤免疫微环境[6]。

综上所述,Jsrp1基因在多种疾病中发挥重要作用,包括肺癌、牙周病、皮肤黑色素瘤、肥胖和胰腺导管腺癌。Jsrp1基因的表达水平与疾病的预后、免疫状态和治疗效果相关,提示Jsrp1基因可能作为疾病诊断、治疗和预后评估的潜在生物标志物。此外,Jsrp1基因的表达可能受到表观遗传调控,为疾病的表观遗传调控机制研究提供了新的思路。

参考文献:
1. Chen, Haiming, Liang, Weiquan, Zheng, Weiqiang, Pan, Xingxi, Lu, Yiyu. 2023. A novel telomere-related gene prognostic signature for survival and drug treatment efficiency prediction in lung adenocarcinoma. In Aging, 15, 7956-7973. doi:10.18632/aging.204877. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37589509/
2. Yasuda, Toshimichi, Delbono, Osvaldo, Wang, Zhong-Min, Treves, Susan, Zorzato, Francesco. 2012. JP-45/JSRP1 variants affect skeletal muscle excitation-contraction coupling by decreasing the sensitivity of the dihydropyridine receptor. In Human mutation, 34, 184-90. doi:10.1002/humu.22209. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22927026/
3. Kim, Hyunjin, Momen-Heravi, Fatemeh, Chen, Steven, Kebschull, Moritz, Papapanou, Panos N. 2021. Differential DNA methylation and mRNA transcription in gingival tissues in periodontal health and disease. In Journal of clinical periodontology, 48, 1152-1164. doi:10.1111/jcpe.13504. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34101221/
4. Sun, Yuming, Lei, Shaorong, Luo, Xiangyue, Jiang, Chufeng, Li, Zhexuan. 2023. The value of cuproptosis-related differential genes in guiding prognosis and immune status in patients with skin cutaneous melanoma. In Frontiers in pharmacology, 14, 1129544. doi:10.3389/fphar.2023.1129544. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37138850/
5. Crujeiras, Ana B, Izquierdo, Andrea G, Primo, David, de Luis, Daniel, Casanueva, Felipe F. 2021. Epigenetic landscape in blood leukocytes following ketosis and weight loss induced by a very low calorie ketogenic diet (VLCKD) in patients with obesity. In Clinical nutrition (Edinburgh, Scotland), 40, 3959-3972. doi:10.1016/j.clnu.2021.05.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34139469/
6. Liu, Shuguang, Hu, Qianying, Xie, Zishan, Li, Riqing, Fang, Lishan. 2023. An endoplasmic reticulum stress-related signature could robustly predict prognosis and closely associate with response to immunotherapy in pancreatic ductal adenocarcinoma. In Journal of cancer research and clinical oncology, 149, 15589-15608. doi:10.1007/s00432-023-05312-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37653101/