Bdh1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Bdh1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13743

品系全称

C57BL/6JCya-Bdh1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-71911-Bdh1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Bdh1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13743) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
3-hydroxybutyrate dehydrogenase, type 1
基因别称
2310032J20Rik,Bdh
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001122683 | Ensembl: ENSMUST00000115227
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~2.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1919161Mice homozygous for a conditional allele activated in cardiac cells exhibit partial postnatal lethality and increased heart failure following fasting or TAC/MI.
BDH1,即3-羟基丁酸脱氢酶1,是一种重要的代谢酶,参与酮体的合成和代谢。BDH1在细胞能量代谢中发挥着关键作用,尤其是在酮体合成途径中。酮体是细胞在葡萄糖供应不足时的主要能量来源,因此在心脏、肝脏、大脑等器官中,BDH1的表达和活性对于维持细胞能量平衡至关重要。近年来,BDH1在多种疾病中的表达和功能受到了广泛关注,包括癌症、糖尿病心肌病、阿尔茨海默病等。

在癌症中,BDH1的表达和功能与肿瘤的发生和发展密切相关。例如,在肺腺癌(LUAD)中,BDH1的表达显著上调,并且BDH1通过调节组蛋白赖氨酸β-羟基丁酰化(Kbhb)修饰,进而影响下游基因LRRC31的表达,促进LUAD的进展[1]。此外,BDH1的表达还与肝细胞癌的预后相关,低表达BDH1的患者预后较差[4]。BDH1在急性髓细胞白血病(AML)中表达下调,并且BDH1的表达水平与AML患者的预后相关[5]。这些研究结果表明,BDH1可能成为癌症诊断和治疗的新靶点。

在糖尿病心肌病(DCM)中,BDH1的表达和活性与心肌细胞能量代谢密切相关。例如,SGLT2抑制剂Empagliflozin可以改善DCM的心肌细胞能量代谢,并且Empagliflozin的治疗作用与BDH1的表达和活性相关[2]。此外,E2F6转录因子可以抑制DCM心肌细胞的糖酵解,并且激活BDH1的表达,这表明BDH1可能成为DCM诊断和治疗的新靶点[6]。

在阿尔茨海默病(AD)中,BDH1的表达和活性与线粒体功能和免疫微环境密切相关。例如,BDH1的表达与AD患者中28种免疫细胞的浸润相关,并且BDH1的表达水平与记忆B细胞、效应记忆CD8 T细胞、激活的树突状细胞、自然杀伤T细胞、Th17细胞、中性粒细胞、MDSC、浆细胞样树突状细胞等免疫细胞的比例相关[3]。此外,BDH1的表达与AD小鼠模型中线粒体损伤和神经元凋亡相关,表明BDH1可能参与AD的发病机制[3]。

综上所述,BDH1是一种重要的代谢酶,在细胞能量代谢中发挥着关键作用。BDH1在多种疾病中的表达和功能受到了广泛关注,包括癌症、糖尿病心肌病、阿尔茨海默病等。BDH1可能成为这些疾病诊断和治疗的新靶点。未来,需要进一步研究BDH1的生物学功能和作用机制,以便更好地利用BDH1进行疾病的治疗和预防。

参考文献:
1. Huang, Jingjing, Liang, Lu, Jiang, Shiyao, Cong, Li, Jiang, Yiqun. 2023. BDH1-mediated LRRC31 regulation dependent on histone lysine β-hydroxybutyrylation to promote lung adenocarcinoma progression. In MedComm, 4, e449. doi:10.1002/mco2.449. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38098610/
2. Cai, Weijuan, Chong, Kunying, Huang, Yunfei, Huang, Chun, Yin, Liang. 2023. Empagliflozin improves mitochondrial dysfunction in diabetic cardiomyopathy by modulating ketone body metabolism and oxidative stress. In Redox biology, 69, 103010. doi:10.1016/j.redox.2023.103010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38160540/
3. Zhang, Yaodan, Miao, Yuyang, Tan, Jin, Lei, Ping, Zhang, Qiang. 2023. Identification of mitochondrial related signature associated with immune microenvironment in Alzheimer's disease. In Journal of translational medicine, 21, 458. doi:10.1186/s12967-023-04254-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37434203/
4. Liu, Zhicheng, Li, Yanqing, Liu, Ying, Jiao, Yan, Liu, Yunpeng. . Expression and clinical significance of BDH1 in liver cancer. In Medicine, 100, e28013. doi:10.1097/MD.0000000000028013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35049211/
5. Han, Fei, Zhao, Huanhuan, Lu, Jun, Wang, Qishan, Jiang, Xi. 2021. Anti-Tumor Effects of BDH1 in Acute Myeloid Leukemia. In Frontiers in oncology, 11, 694594. doi:10.3389/fonc.2021.694594. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34150668/
6. Major, Jennifer L, Dewan, Aaraf, Salih, Maysoon, Leddy, John J, Tuana, Balwant S. 2017. E2F6 Impairs Glycolysis and Activates BDH1 Expression Prior to Dilated Cardiomyopathy. In PloS one, 12, e0170066. doi:10.1371/journal.pone.0170066. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28085920/