Cfap52-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Cfap52-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13711

品系全称

C57BL/6JCya-Cfap52em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-71860-Cfap52-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cfap52-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13711) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cilia and flagella associated protein 52
基因别称
1700019F09Rik,4933417B11Rik,WDRPUH,Wdr16
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027963 | Ensembl: ENSMUST00000021287
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~6
敲除长度
~8.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1919110Mice homozygous for a null allele exhibit 52% penetrance of hydrocephalus which leads to death within 2 months. Males are infertile, exhibiting asthenozoospermia with disconnected midpiece and principal piece without defects in the axoneme.

发表文献

The Journal of Biological Chemistry
2023-05-23
The cilia and flagella associated protein CFAP52 orchestrated with CFAP45 is required for sperm motility in mice
1
Cfap52,也称为WDR16,是一种与纤毛和鞭毛相关的蛋白质。它在多种细胞类型中表达,但主要在睾丸中表达。Cfap52在精子运动中起着至关重要的作用,因为它与Cfap45相互作用,共同维持精子的微管滑动,从而确保精子的运动能力。此外,Cfap52还在脑室壁的多纤毛室管膜细胞发育中发挥重要作用,因为它与RNA结合蛋白HuR相互作用,稳定Cfap52 mRNA的表达,从而促进室管膜细胞的分化和纤毛形成。Cfap52的突变与多种疾病相关,包括男性不育、先天性心脏病和听力损失。

Cfap52在精子运动中的功能。研究表明,Cfap52在精子中主要与Cfap45相互作用,共同维持精子的微管滑动,从而确保精子的运动能力。Cfap52的缺失会导致精子运动能力下降,甚至导致男性不育。此外,Cfap52的缺失还会导致精子尾部中段-主段连接处的组织紊乱,但不会影响精子轴突的超微结构。这些发现表明,Cfap52在精子运动中发挥着至关重要的作用[1]。

Cfap52在脑室壁的多纤毛室管膜细胞发育中的功能。研究表明,Cfap52在脑室壁的多纤毛室管膜细胞发育中发挥重要作用,因为它与RNA结合蛋白HuR相互作用,稳定Cfap52 mRNA的表达,从而促进室管膜细胞的分化和纤毛形成。HuR缺乏会导致室管膜细胞发育受损,并导致脑积水。这些发现表明,Cfap52在室管膜细胞发育中发挥着重要作用[2]。

Cfap52的突变与疾病相关。研究表明,Cfap52的突变与多种疾病相关,包括男性不育、先天性心脏病和听力损失。例如,Cfap52的突变会导致精子运动能力下降,从而引起男性不育。此外,Cfap52的突变还与先天性心脏病和听力损失相关。这些发现表明,Cfap52的突变与多种疾病相关[3,4]。

综上所述,Cfap52是一种与纤毛和鞭毛相关的蛋白质,在精子运动和脑室壁的多纤毛室管膜细胞发育中发挥着重要作用。Cfap52的突变与多种疾病相关,包括男性不育、先天性心脏病和听力损失。进一步研究Cfap52的功能和机制,有助于深入理解Cfap52在疾病发生发展中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wu, Bingbing, Li, Rachel, Ma, Shuang, Sun, Ling, Yuan, Li. 2023. The cilia and flagella associated protein CFAP52 orchestrated with CFAP45 is required for sperm motility in mice. In The Journal of biological chemistry, 299, 104858. doi:10.1016/j.jbc.2023.104858. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37236356/
2. Han, Xiu, Shen, Xuning, Wang, Min, Yang, Chonglin, Guo, Weixiang. 2021. Loss of RNA-Binding Protein HuR Leads to Defective Ependymal Cells and Hydrocephalus. In The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience, 42, 202-219. doi:10.1523/JNEUROSCI.1317-21.2021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34815315/
3. Postema, Merel C, Carrion-Castillo, Amaia, Fisher, Simon E, Vingerhoets, Guy, Francks, Clyde. 2020. The genetics of situs inversus without primary ciliary dyskinesia. In Scientific reports, 10, 3677. doi:10.1038/s41598-020-60589-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32111882/
4. Mutai, Hideki, Miya, Fuyuki, Nara, Kiyomitsu, Tsunoda, Tatsuhiko, Matsunaga, Tatsuo. 2025. Genetic landscape in undiagnosed patients with syndromic hearing loss revealed by whole exome sequencing and phenotype similarity search. In Human genetics, 144, 93-112. doi:10.1007/s00439-024-02719-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39755840/

发表文献

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