R3hcc1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

R3hcc1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13707

品系全称

C57BL/6NCya-R3hcc1em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-71843-R3hcc1-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: R3hcc1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13707) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
R3H domain and coiled-coil containing 1
基因别称
1700020M16Rik
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001146012 | Ensembl: ENSMUST00000118374
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~8
敲除长度
~9.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
R3hcc1基因,全称为R3H domain and coiled-coil containing 1,编码一种包含R3H结构域和螺旋-环-螺旋结构域的蛋白质。R3H结构域是一种蛋白质结构域,常见于多种蛋白质中,其功能涉及RNA和DNA的代谢过程。R3hcc1基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。

研究发现,R3hcc1基因与一些人类疾病的发生和发展密切相关。例如,一项研究通过全外显子测序技术,在178例转移性结直肠癌患者和87例胰腺癌患者中,发现R3hcc1基因中的单核苷酸多态性(SNP)与伊立替康引起的毒性相关。伊立替康是一种用于结直肠癌治疗的抗癌药物,但其毒性反应限制了其临床应用。该研究结果显示,R3hcc1基因中的SNP与中性粒细胞减少症的发生风险相关,这表明R3hcc1基因可能作为一种生物标志物,用于预测伊立替康的毒性反应[1]。

此外,另一项研究发现,R3hcc1基因与糖尿病足溃疡(DFU)的发生和发展相关。DFU是糖尿病的严重并发症之一,其病理机制涉及血管改变、神经病变和感染。该研究通过生物信息学和机器学习分析,发现R3hcc1基因与谷氨酰胺代谢相关,并构建了一个基于R3hcc1基因的糖尿病足溃疡诊断模型。该模型在预测糖尿病足溃疡的发生和严重程度方面表现出较高的准确性,这表明R3hcc1基因可能作为一种新型生物标志物,用于糖尿病足溃疡的诊断和治疗[2]。

另外,一项研究分析了人类癌症中PIN2/TRF1-interacting telomerase inhibitor 1(PinX1)的遗传特征和生物学功能。PinX1是一种端粒酶抑制剂,参与维持端粒长度和染色体稳定性。研究发现,R3hcc1基因与PinX1在基因表达模式上存在相互作用,并可能共同参与肿瘤的发生和发展。该研究还发现,R3hcc1基因的遗传改变与癌症患者的预后相关,这表明R3hcc1基因可能作为一种潜在的预后生物标志物,用于评估癌症患者的预后和治疗效果[3]。

综上所述,R3hcc1基因在多种生物学过程中发挥重要作用,并与其他基因共同参与肿瘤的发生和发展。R3hcc1基因的遗传改变可能与癌症患者的预后相关,这表明R3hcc1基因可能作为一种潜在的预后生物标志物,用于评估癌症患者的预后和治疗效果。此外,R3hcc1基因在伊立替康引起的毒性反应和糖尿病足溃疡的发生和发展中也发挥重要作用,这表明R3hcc1基因可能作为一种新型生物标志物,用于预测和诊断相关疾病。未来研究将进一步探讨R3hcc1基因的生物学功能和机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kanesada, Kou, Tsunedomi, Ryouichi, Hazama, Shoichi, Ioka, Tatsuya, Nagano, Hiroaki. 2022. Association between a single nucleotide polymorphism in the R3HCC1 gene and irinotecan toxicity. In Cancer medicine, 12, 4294-4305. doi:10.1002/cam4.5299. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36308049/
2. Shi, Hongshuo, Yuan, Xin, Yang, Xiao, Fan, Weijing, Liu, Guobin. 2024. A novel diabetic foot ulcer diagnostic model: identification and analysis of genes related to glutamine metabolism and immune infiltration. In BMC genomics, 25, 125. doi:10.1186/s12864-024-10038-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38287255/
3. Huang, Wei-Juan, Li, Mei, Jin, Xiao-Han, Zhao, Wei, Tian, Xiao-Peng. 2017. Genetic profile and biological implication of PIN2/TRF1-interacting telomerase inhibitor 1 (PinX1) in human cancers: an analysis using The Cancer Genome Atlas. In Oncotarget, 8, 67241-67253. doi:10.18632/oncotarget.18589. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28978030/