Gtf2a1l-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gtf2a1l-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13696

品系全称

C57BL/6NCya-Gtf2a1lem1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-71828-Gtf2a1l-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gtf2a1l-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13696) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
general transcription factor IIA, 1-like
基因别称
1700011N16Rik,Alf,Gtf2a1lf
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_023630 | Ensembl: ENSMUST00000024970
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~0.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Gtf2a1l,即一般转录因子IIAα/β样因子(TFIIAα/β-like factor),是TFIIA家族成员之一,在转录过程中发挥重要作用。TFIIA是RNA聚合酶II转录过程中必需的通用转录因子,它通过结合TATA盒和启动子区域,帮助RNA聚合酶II正确定位并启动转录。Gtf2a1l在细胞分化和发育过程中具有基因选择性作用,其表达水平的变化会影响特定基因的转录活性。

Gtf2a1l基因的异常表达与多种疾病相关。例如,Gtf2a1l基因启动子区域的DNA甲基化状态与男性不育症有关。研究表明,在非梗阻性无精子症(NOA)患者中,Gtf2a1l基因启动子的组织特异性差异甲基化区域(TDMR)的甲基化水平明显低于正常对照组[1]。此外,Gtf2a1l基因的异常表达还与乳腺癌的发病风险相关。研究发现,肥胖女性中,Gtf2a1l基因的SNP位点rs10454142与乳腺癌风险增加相关[2]。

Gtf2a1l基因的异常表达还与脆性X综合征(FXS)有关。FXS是一种常见的遗传性智力障碍综合征,由于FMR1基因突变导致FMRP蛋白缺失。研究发现,在FXS患者的诱导多能干细胞(iPSC)来源的神经祖细胞中,Gtf2a1l基因的表达水平降低[3]。此外,Gtf2a1l基因的SNP位点rs11677854在中国汉族男性中与NOA的易感性相关[4]。

Gtf2a1l基因的异常表达还与多囊卵巢综合征(PCOS)相关。PCOS是一种常见的女性内分泌疾病,表现为高雄激素血症和月经稀发。研究发现,PCOS患者中,Gtf2a1l基因的表达水平升高[5]。此外,Gtf2a1l基因的SNP位点rs11204546与OR2W3基因的SNP位点rs11677854在中国汉族男性中与NOA的FSH水平相关[4]。

综上所述,Gtf2a1l基因在多种疾病的发生发展中发挥重要作用。Gtf2a1l基因的异常表达与男性不育症、乳腺癌、脆性X综合征和多囊卵巢综合征等疾病相关。进一步研究Gtf2a1l基因的功能和调控机制,有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Sugimoto, Kazuhiro, Koh, Eitetsu, Iijima, Masashi, Maeda, Yuji, Namiki, Mikio. 2013. Aberrant methylation of the TDMR of the GTF2A1L promoter does not affect fertilisation rates via TESE in patients with hypospermatogenesis. In Asian journal of andrology, 15, 634-9. doi:10.1038/aja.2013.56. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23770943/
2. Ponomarenko, Irina, Pasenov, Konstantin, Churnosova, Maria, Reshetnikov, Evgeny, Churnosov, Mikhail. 2024. Obesity-Dependent Association of the rs10454142 PPP1R21 with Breast Cancer. In Biomedicines, 12, . doi:10.3390/biomedicines12040818. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38672173/
3. Talvio, Karo, Minkeviciene, Rimante, Townsley, Kayla G, Brennand, Kristen J, Castrén, Maija L. 2022. Reduced LYNX1 expression in transcriptome of human iPSC-derived neural progenitors modeling fragile X syndrome. In Frontiers in cell and developmental biology, 10, 1034679. doi:10.3389/fcell.2022.1034679. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36506088/
4. Zhang, Yan, He, Xiao-Jin, Song, Bing, Cao, Yun-Xia, Du, Wei-Dong. 2014. Association of single nucleotide polymorphisms in the USF1, GTF2A1L and OR2W3 genes with non-obstructive azoospermia in the Chinese population. In Journal of assisted reproduction and genetics, 32, 95-101. doi:10.1007/s10815-014-0369-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25374392/
5. Jones, Michelle R, Brower, Meredith A, Xu, Ning, Azziz, Ricardo, Goodarzi, Mark O. 2015. Systems Genetics Reveals the Functional Context of PCOS Loci and Identifies Genetic and Molecular Mechanisms of Disease Heterogeneity. In PLoS genetics, 11, e1005455. doi:10.1371/journal.pgen.1005455. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26305227/