Tars2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tars2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13687

品系全称

C57BL/6JCya-Tars2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-71807-Tars2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tars2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13687) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial (putative)
基因别称
2610024N01Rik,Tarsl1,thrRS
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027931 | Ensembl: ENSMUST00000029752
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~13
敲除长度
~7.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
TARS2,也称为线粒体胸苷酸-tRNA合成酶2,是一种编码线粒体胸苷酸-tRNA合成酶的基因。线粒体胸苷酸-tRNA合成酶是一种重要的酶,负责将胸腺嘧啶(Thr)氨基酸连接到tRNA上,从而参与蛋白质的合成过程。TARS2基因的突变会导致线粒体功能障碍,引起多种疾病,包括线粒体脑肌病、智力障碍和骨肉瘤等。

线粒体脑肌病是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为肌肉无力、运动障碍、智力障碍和癫痫等症状。TARS2基因的突变会导致线粒体胸苷酸-tRNA合成酶的功能丧失,进而导致线粒体功能障碍,引起线粒体脑肌病的发生[1]。此外,TARS2基因的突变还与智力障碍的发生有关。研究发现,TARS2基因的突变会影响蛋白质的合成过程,进而影响神经系统的发育和功能,导致智力障碍的发生[2]。

骨肉瘤是一种常见的恶性骨肿瘤,主要发生在儿童和青少年中。研究发现,TARS2基因的拷贝数增加与骨肉瘤的发生和发展密切相关。TARS2基因的拷贝数增加会导致线粒体功能障碍,进而影响细胞的代谢和生长,促进骨肉瘤的发生和发展[4]。

此外,TARS2基因还与前列腺癌的发生和发展有关。研究发现,TARS2基因的敲除可以抑制前列腺癌细胞的侵袭和转移,提示TARS2基因在前列腺癌的发生和发展中发挥重要作用[3]。

综上所述,TARS2基因是一种重要的基因,参与调控蛋白质的合成和线粒体功能。TARS2基因的突变会导致多种疾病的发生,包括线粒体脑肌病、智力障碍和骨肉瘤等。深入研究TARS2基因的功能和机制,有助于揭示这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. He, Peiqing, Wang, Qingming, Hong, Xiaochun, Yuan, Haiming. 2022. Novel TARS2 variant identified in a Chinese patient with mitochondrial encephalomyopathy and a systematic review. In American journal of medical genetics. Part A, 191, 70-76. doi:10.1002/ajmg.a.62988. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36218002/
2. Ahmed, Iftikhar, Muzammal, Muhammad, Khan, Muzammil Ahmad, Alam, Khurshid, Mir, Asif. 2023. Identification of Four Novel Candidate Genes for Non-syndromic Intellectual Disability in Pakistani Families. In Biochemical genetics, 62, 2571-2586. doi:10.1007/s10528-023-10556-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37985543/
3. Wang, Wei, Yuan, Dongbo, Jiang, Kehua, Jia, Zhenyu, Zhu, Jianguo. . Genome-Wide CRISPR-Cas9 Screening and Identification of Potential Genes Promoting Prostate Cancer Growth and Metastasis. In Current cancer drug targets, 23, 71-86. doi:10.2174/1568009622666220615154137. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35708078/
4. Takagi, Satoshi, Nakajima, Mikako, Koike, Sumie, Fujita, Naoya, Katayama, Ryohei. 2024. Frequent copy number gain of MCL1 is a therapeutic target for osteosarcoma. In Oncogene, 44, 794-804. doi:10.1038/s41388-024-03251-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39663392/