Ptcd1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Ptcd1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-13683

品系全称

C57BL/6JCya-Ptcd1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-71799-Ptcd1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ptcd1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-13683) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
pentatricopeptide repeat domain 1
基因别称
1110069M14Rik
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_133735.2 | Ensembl: ENSMUST00000031628
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~8
敲除长度
~8408 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1919049Knockout affects mitochondrial protein synthesis and RNA metabolism. Homozygous KO is embryonic lethal. Heterozygous KO causes adult onset obesity, liver fibrosis and cardiac hypertrophy.
PTCD1(Pentatricopeptide Repeat Domain 1)基因编码的是一种含有五肽重复序列的蛋白质,该蛋白质主要在细胞线粒体中发挥作用。PTCD1蛋白属于五肽重复蛋白家族,该家族成员在调节线粒体基因表达中起着重要作用。线粒体是细胞中的能量工厂,负责细胞内的能量代谢,尤其是通过氧化磷酸化途径产生ATP。PTCD1通过调节线粒体RNA的加工、稳定性和翻译,参与维持线粒体基因表达和功能。

PTCD1基因在多种生物学过程中发挥着重要作用。例如,研究表明,PTCD1基因的缺失会导致血小板功能障碍和凝血时间延长[1]。PTCD1基因在血小板中的表达对于维持正常的血小板功能和血液凝固至关重要。此外,PTCD1基因的缺失也与成年发病的肥胖症相关[2]。PTCD1基因的缺失会导致线粒体蛋白质合成和RNA加工的缺陷,进而影响能量代谢和生物合成途径,导致成年发病的肥胖症和代谢综合征的发生。

PTCD1基因在神经退行性疾病中也发挥着重要作用。研究发现,PTCD1基因的变异与阿尔茨海默病的发生发展相关[3][4]。PTCD1基因的缺失会导致线粒体氧化磷酸化途径的缺陷,进而影响神经元的能量代谢和功能。此外,PTCD1基因的表达水平与膀胱尿路上皮癌的预后相关[5]。PTCD1基因的低表达与膀胱尿路上皮癌的病理阶段和预后不良相关,同时与免疫细胞浸润水平相关。PTCD1基因的表达水平也与肾细胞癌的预后相关[6]。PTCD1基因的高表达与肾细胞癌的病理阶段和预后不良相关,并通过Akt/GSK3β/β-catenin通路影响肿瘤细胞的增殖和侵袭。

PTCD1基因在植物中也发挥着重要作用。研究发现,葡萄球菌中PTCD1基因的环状RNA(circRNA)Vv-circPTCD1对植物的生长和抗逆性有影响[7]。Vv-circPTCD1在葡萄球菌的叶子和愈伤组织中表达,并响应盐和干旱胁迫。Vv-circPTCD1的过表达会影响植物的生长和抗逆性,包括热、盐和干旱胁迫。

综上所述,PTCD1基因在维持线粒体基因表达、能量代谢和细胞功能方面发挥着重要作用。PTCD1基因的缺失或变异与多种疾病的发生发展相关,包括血小板功能障碍、肥胖症、阿尔茨海默病、膀胱尿路上皮癌和肾细胞癌。PTCD1基因的研究有助于深入理解线粒体基因表达和功能在疾病发生发展中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Richman, Tara R, Ermer, Judith A, Baker, Jessica, Rackham, Oliver, Filipovska, Aleksandra. 2023. Mitochondrial gene expression is required for platelet function and blood clotting. In Cell reports, 42, 113312. doi:10.1016/j.celrep.2023.113312. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37889747/
2. Perks, Kara L, Ferreira, Nicola, Richman, Tara R, Rackham, Oliver, Filipovska, Aleksandra. 2017. Adult-onset obesity is triggered by impaired mitochondrial gene expression. In Science advances, 3, e1700677. doi:10.1126/sciadv.1700677. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28835921/
3. Pa, Judy, Andrews, Shea J, Swerdlow, Russell H. 2019. Mitochondria and Alzheimer's: Is PTCD1 the Smoking Gun? In Trends in neurosciences, 42, 759-762. doi:10.1016/j.tins.2019.08.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31421943/
4. Fleck, Daniel, Phu, Lilian, Verschueren, Erik, Sheng, Morgan, Bingol, Baris. 2019. PTCD1 Is Required for Mitochondrial Oxidative-Phosphorylation: Possible Genetic Association with Alzheimer's Disease. In The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience, 39, 4636-4656. doi:10.1523/JNEUROSCI.0116-19.2019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30948477/
5. Zhou, Zhongbao, Zhou, Yongjian, Zhou, Xin, Cui, Yuanshan, Zhang, Yong. 2022. Downregulation of PTCD1 in Bladder Urothelial Carcinoma Predicts Poor Prognosis and Levels of Immune Infiltration. In Journal of oncology, 2022, 1146186. doi:10.1155/2022/1146186. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35799606/
6. Zhou, Zhongbao, Li, Yulong, Chai, Yumeng, Zhang, Yong, Yan, Pu. 2025. Analysis of mRNA Pentatricopeptide Repeat Domain 1 as a prospective oncogene in clear cell renal cell carcinoma that accelerates tumor cells proliferation and invasion via the Akt/GSK3β/β-catenin pathway. In Discover oncology, 16, 22. doi:10.1007/s12672-025-01764-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39779600/
7. Ren, Yi, Li, Junpeng, Liu, Jingjing, Gao, Zhen, Ma, Chao. 2023. Functional Differences of Grapevine Circular RNA Vv-circPTCD1 in Arabidopsis and Grapevine Callus under Abiotic Stress. In Plants (Basel, Switzerland), 12, . doi:10.3390/plants12122332. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37375960/